Artrite reumatoide: medicina di precisione (e personalizzata) in arrivo

Mentre le terapie mirate per l’artrite reumatoide non sono una novità, vengono continuamente compiuti progressi nei trattamenti di precisione per la gestione di questa dolorosa, complicata e potenzialmente pericolosa condizione autoimmune che colpisce 1.3 milioni di americani, molti dei quali hanno disabilità dal disturbo. Nel 2016, i ricercatori della Yale University hanno identificato un meccanismo genetico che potrebbe aumentare il rischio di una persona per l’artrite reumatoide. Hanno concluso che l’uso mirato della medicina di precisione potrebbe aiutare a individuare e sopprimere quel particolare gene. A causa di questa e di altre scoperte, i ricercatori della RA hanno esaminato varianti geniche, mutazioni geniche e altri fattori biologici che potrebbero mettere alcuni individui – ma non altri – a un rischio più elevato per la AR. Ora, gli scienziati stanno portando la medicina di precisione ancora più in primo piano utilizzando il profilo genetico dei tessuti articolari, con l’obiettivo di capire quali farmaci specifici funzioneranno per i singoli pazienti RA.

Questa ricerca è dettagliata in un nuovo studio che è stato pubblicato nel numero di maggio della rivista Arthritis & Rheumatology. Attualmente, i pazienti e i reumatologi impiegano molto tempo e denaro a superare il metodo di prova ed errore per trovare un farmaco RA che funzioni. A volte, questi farmaci sono inefficaci. A volte, sono pericolosi e comunque sempre costosi. A causa dei rischi intrinseci e del prezzo elevato, può essere deludente per le persone con RA e i loro medici quando un farmaco è inefficace, o, quando un paziente si alza su di esso o ha reazioni avverse. I ricercatori ora sperano di utilizzare la medicina di precisione ed il “profiling” genetico per individuare quali medicinali funzioneranno per quali pazienti. Sperano che questo minimizzi questo ciclo di tentativi e fallimenti su una moltitudine di farmaci prima di trovare un farmaco che funzioni per loro.

Gli scienziati di questo nuovo studio multicentrico sono i primi negli Stati Uniti ad utilizzare un metodo che utilizza la tecnologia a ultrasuoni, per prelevare e sottoporre a biopsia i tessuti delle articolazioni interessate, invece di utilizzare campioni di sangue e imaging come i raggi X e la risonanza magnetica. Harris Perlman, PhD, co-autore senior dello studio e direttore di Reumatologia presso la Scuola di Medicina Feinberg della Northwestern University, dice: “Ora possiamo iniziare a prevedere quali farmaci un paziente risponderà. Possiamo davvero fare medicina di precisione per l’artrite reumatoide. Credo che questo potrebbe cambiare il gioco. Abbiamo così tante terapie biologiche e non c’è nessuna rima o ragione per dare una droga contro l’altra. Inoltre, sprechiamo 2,5 miliardi di dollari l’anno in una terapia inefficace. E i pazienti passano attraverso 12 settimane di terapia, non rispondono e si arrabbiano”. Così ora, stanno provando a usare la tecnologia guidata da ultrasuoni per fare proprio questo.

Nello studio, i ricercatori di sei siti hanno analizzato il tessuto di 41 pazienti con AR. Hanno separato le diverse popolazioni di cellule immunitarie dai pazienti, basate su geni e microphages invece di semplici presentazioni cliniche, laboratori o fattori demografici e di stile di vita, come è stato fatto in altri studi e approcci terapeutici. Questo studio ha utilizzato la genotipizzazione. I pazienti sono stati divisi in profili genetici condivisi per capire quali tipi di terapie funzionavano per i pazienti di questi gruppi genetici le cui articolazioni rispondevano bene. I ricercatori cercheranno quindi di utilizzare questi dati per prevedere quali pazienti, sulla base del profilo genetico, avranno le migliori risposte a quali farmaci. Prendendo biopsie di tessuto articolare all’inizio di un trattamento e sei settimane, i ricercatori sperano di trovare una sequenza genetica predittiva che identificherà chiaramente quali pazienti rispondono alla terapia e quali no.

L’idea è che questa procedura diventerà lo standard di cura per tutti i pazienti con artrite reumatoide. Dunque, medicina di precisione e sempre più verso la medicina personalizzata.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Mandelin AM et al. Arthritis Rheumatol. 2018 Jun; 70(6):841-854.

MacLauchlan S et al. Arthritis Res Ther. 2017 Jul 19; 19(1):166.

Ross EA et al. Ann Rheum Dis. 2017 Mar; 76(3):612-619.

Ruderman EM et al., Perlman HR. J Rheumatol. 2016; 43(12):2089.

Ramwadhdoebe TH et al. Eur J Immunol. 2016; 46(12):2812-2821.

Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2477 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it