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Problemi psichiatrici: dallo stadio fetale gli indizi di rischio

Particolari varianti genetiche nel genoma umano che sono importanti per lo sviluppo del cervello all’inizio della vita del feto si trovano frequentemente nei disturbi psichiatrici. Questo è dimostrato da uno studio condotto da iPSYCH. I ricercatori hanno studiato un totale di otto milioni di varianti genetiche e in relazione a ciò hanno scoperto che un certo numero di queste varianti si verificano particolarmente spesso nelle persone che presentano uno dei seguenti disturbi psichiatrici: schizofrenia, depressione, disturbo bipolare, autismo e ADHD. Questo background è fornito dal Professor Thomas Werge del Mental Health Services & University di Copenhagen e dell’Iniziativa della Fondazione Lundbeck per la Ricerca Psichiatrica Integrata, comunemente nota come iPSYCH. Thomas Werge ha diretto lo studio che è stato appena pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience. Il contributo danese ha coinvolto ricercatori dell’Università di Aarhus, Statens Serum Institut (SSI) e l’Università Tecnica della Danimarca. Hanno partecipato anche ricercatori provenienti da Australia, Svizzera e Stati Uniti.

Lo studio si basa sui campioni di sangue prelevati da quasi tutti i neonati in Danimarca, sebbene solo con il consenso dei genitori. Questi campioni di puntura di tallone per la fenilchetonuria o PKU, come sono noti, sono accessibili per il lavoro di ricerca ma solo in forma anonima. L’archivio PKU è l’unico del suo genere al mondo e guardando i profili del DNA di tutti i campioni prelevati nel periodo tra il 1980 e il 2005, Thomas Werge e i suoi colleghi sono stati in grado di realizzare uno studio unico. I campioni erano correlati con le registrazioni CPR (numero di registrazione civile) del sistema sanitario danese, il che significa che la rivista dietro il campione individuale di PKU conterrebbe anche in forma anonima molte delle informazioni sulla salute di quella persona, che è memorizzata nel danese sistema sanitario pubblico, comprese le informazioni sulle diagnosi psichiatriche. Nel 2012, quando i ricercatori hanno esaminato i registri contenenti informazioni dettagliate su tutti i campioni di PKU prelevati nel periodo 1980-2005 (circa 1.500.000 in totale), hanno potuto constatare che 46.000 persone di questo gruppo avevano ricevuto in quel periodo una delle le principali diagnosi psichiatriche.

Quindi hanno confrontato il loro DNA con il DNA di un numero sufficientemente grande di persone nel registro che non avevano ricevuto una diagnosi psichiatrica. Cosa significano queste scoperte allora? È il caso che le varianti genetiche nello studio che hanno dimostrato di apparire particolarmente frequentemente nelle persone diagnosticate con uno dei cinque principali disturbi psichiatrici causeranno necessariamente la malattia? Secondo il professor Werge non è detto, ma la conoscenza di specifici processi predisponenti consente di effettuare una ricerca qualificata di fattori ambientali “corrispondenti” che sono attivi nello stesso periodo di tempo durante lo sviluppo fetale del cervello fetale. Questi fattori possono rendere le persone particolarmente vulnerabili malate ma hanno scarso effetto su individui meno responsabili. Ma lo è ancora di più, lo studio dimostra che la base per i disturbi mentali sia precoci che tardivi si trova in parte nella fase fetale; vale a dire, molto, molto presto nella vita e molto prima che i disturbi presenti clinicamente. Secondo il professor Werge, dovrebbe essere possibile utilizzare la conoscenza della correlazione tra vulnerabilità mentale e genetica in contesti preventivi.

Spiega e commenta le implicazioni: “Quando abbiamo dato un’occhiata più da vicino a quelle varianti genetiche, una delle cose che possiamo accertare è che sono legate a geni che sono attivi in ​​connessione con la creazione di sinapsi nel cervello durante la fase prenatale. In altre parole, la formazione del “cablaggio” che va da cellula nervosa alla cellula nervosa, e questo significa che le cause dei disturbi mentali possono in realtà provenire dal punto in cui la mente del feto era in gravidanza. I ricercatori che studiano i disturbi psichiatrici hanno da tempo assunto il presupposto che attraverso le diagnosi psichiatriche ci saranno caratteristiche comuni sotto forma di varianti genetiche specifiche, un’ipotesi che si è basata anche sul fatto che spesso è possibile vedere una “serie” di disturbi psichiatrici apparire allo stesso tempo – sia in famiglia che in individui. Che questo sia o meno testato in una serie di studi diversi, ma mai in un modo che implichi effettivamente un’intera popolazione”.

“Ed è esattamente quello che abbiamo fatto, perché abbiamo guardato un’intera popolazione in Danimarca. Facendo le cose in questo modo, è possibile raggiungere il più alto grado possibile di certezza statistica, dal momento che è ora possibile escludere una lunga lista di pregiudizi e quindi risultati casuali. Allo stesso tempo, otteniamo un quadro molto dettagliato di tutte le forme di disturbi mentali che possono colpire una persona. I nostri risultati mostrano anche che la relazione tra genetica e malattia mentale è complessa. Non esiste un “gene della depressione” e anche quelli con la massima propensione genetica non necessariamente svilupperanno la depressione. Speriamo che questa conoscenza possa aiutarci a identificare fattori ambientali dannosi o protettivi che ci consentano di fornire linee guida migliori su cosa fare e cosa non fare durante la gravidanza. La capacità di identificare le persone con un maggiore rischio di sviluppare la depressione è utile, perché ci consentirà di indirizzare gli sforzi preventivi verso le persone che ne beneficeranno maggiormente”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Musliner KL et al., Werge T, Agerbo E. JAMA Psychiatry 2019 Jan 30. 

de Jong S, Diniz MJA et al., Breen G. Commun Biol. 2018 Oct 8; 1:163.

Yang Y et al., Nyholt DR. Eur J Hum Genet. 2018 Aug; 26(8):1202-1216.

Wray NL et al., Sullivan PF. Nature Genetics 2018 May; 50(5):668-681.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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