L’anoressia nervosa è un disturbo alimentare potenzialmente letale, con un tasso di mortalità che è il più alto di tutti i disturbi psichiatrici. È più comune tra le donne rispetto agli uomini, colpendo l’1-4% delle donne e circa lo 0,3% degli uomini. La patologia comporta un peso corporeo pericolosamente basso, una fobia di guadagnare qualsiasi peso e un’immagine corporea distorta. Mentre alcuni malati possono mangiare così poco da morire di fame, altri seguiranno una dieta regolare, ma si eserciteranno nella misura in cui bruciano più calorie di quelle che hanno assunto. A lungo termine, il disturbo potenzialmente fatale può causare danni a muscoli, ossa, organi e fertilità. Gli approcci terapeutici comuni comprendono interventi psicologici come la terapia cognitivo comportamentale (CBT) e piani dietetici che mirano a ripristinare un peso sano, ma questi interventi spesso falliscono. L’anoressia nervosa viene generalmente percepita come un grave disturbo psichiatrico. Ora, uno studio internazionale su larga scala ha dimostrato che alcune differenze nel DNA delle persone con anoressia hanno cambiato il modo in cui trasformano i grassi e gli zuccheri in modi che potrebbero indebolirli.
La scoperta può aiutare a spiegare perché i medici hanno avuto difficoltà a trattare la malattia e potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici questa condizione devastante. Può anche portare a nuovi modi di prevedere chi è più a rischio di sviluppare la condizione. Come riportato nella rivista Nature Genetics, per l’attuale studio più di 100 ricercatori in tutto il mondo hanno valutato i dati del DNA raccolti dall’Anoressia Nervosa Genetics Initiative e dal Eating Disorders Working Group per 16.992 soggetti affetti da anoressia e li hanno confrontati con 55.525 individui senza la malattia. Hanno quindi valutato il set di dati, che copriva 17 paesi in Nord America, Europa e Australasia, alla ricerca di mutazioni genetiche che erano più comuni agli individui anoressici. I ricercatori hanno scoperto otto varianti genetiche che collegavano l’anoressia nervosa alla depressione, all’ansia e al disturbo ossessivo-compulsivo – disturbi psicologici che tutti si sarebbero aspettati. Tuttavia, hanno anche rilevato mutazioni che hanno influenzato il metabolismo del corpo di zucchero nel sangue e grasso corporeo, tra cui brucia calorie, attività fisica e resistenza al diabete di tipo 2.
Gli otto geni segnalati in questo studio spiegano solo una piccola frazione di anoressia; probabilmente ci sono centinaia o addirittura migliaia di geni che contribuiscono in generale al rischio di sviluppare la condizione di una persona. È molto significativo perché c’è stata difficoltà nel sapere quale tipo di disturbo l’anoressia è. Nel corso del tempo, l’incertezza dell’anoressia nervosa si è incerta a causa della combinazione di caratteristiche fisiche e psichiatriche. L’organizzazione Charity Beat incoraggia vivamente i ricercatori a esaminare i risultati e considerare come essi possano contribuire allo sviluppo di nuove terapie che possano porre fine al dolore e alla sofferenza delle persone con disturbi alimentari. Si sa che le anomalie metaboliche osservate nei pazienti con anoressia nervosa sono spesso attribuite alla fame, ma questo studio mostra che le differenze metaboliche possono anche contribuire allo sviluppo del disturbo. Le analisi indicano che i fattori metabolici possono giocare un ruolo quasi altrettanto forte degli effetti puramente psichiatrici, quindi viene suggerito che l’anoressia ora sia considerata come “disturbo metabo-psichiatrico”, ossia come una malattia sia della mente che del corpo.
Un altro team indipendente di ricercatori ha riscontrato che nell’anoressia nervosa possono esistere delle varianti genetiche per il gene neuronatina. Il gene che codifica per la neuronatina (NNAT) è presente in tutte le cellule, trasmesso per via paterna ed altamente conservato nei mammiferi. Codifica per proteo-lipidi ed implicato nello sviluppo cerebrale. È espresso principalmente nel sistema neuroendocrino, durante lo sviluppo fetale e nell’adulto, ma è presente anche nel tessuto adiposo e nel pancreas, dove controlla la secrezione dell’insulina. Il team, guidato dal Dr. Lombardi dell’Institut Cochin di Parigi, ha eseguito un’analisi genetica exomica degli RNA messaggeri codificati dal gene in 152 soggetti (144 donne, 8 uomini), tutti affetti da anoressia nervosa. Un paziente ha mostrato la variazione denominata pW33 ed un altro una variante nella ragione UTR dell’RNA messaggero. Altre 11 variazioni sono state riscontrate in tre soggetti maschili e sette femminili. Inoltre, due varianti missenso (codifica di un amminoacido diverso dall’originario nella catena proteica) sono state identificate in pazienti femminili con anoressia nervosa. I dati complessivi del team suggeriscono che le varianti NNAT e le variazioni di espressione del gene, possono essere associate alla suscettibilità all’anoressia nervosa.
Ciò significa che l’anoressia, e forse altri disturbi alimentari, non devono essere più trattati come puramente psichiatrici o psicologici. L’anoressia ha le correlazioni attese con ansia, depressione e disturbi ossessivi-compulsivi, per i quali è noto esserci delle profonde anomalie neurochimiche e in alcuni casi anche polimorfismi genetici e qualche mutazione a carico di proteine essenziali per la chimica cerebrale. E’ probabile che tutte queste nuove informazioni potranno aiutare i medici sviluppare modi migliori per trattare i disturbi alimentari.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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