HomeMALATTIEMALATTIE DEL SANGUEBasofilìa: la granulocitosi spia di problemi nascosti

Basofilìa: la granulocitosi spia di problemi nascosti

La basofilìa si riferisce a quando ci sono troppi granulociti basofili nel sangue di una persona. Non è una condizione da sola, ma può essere un indicatore importante di altri problemi medici di base. I basofili sono un tipo di globuli bianchi prodotti nel midollo osseo. Negli individui sani, rappresentano una quantità minima della popolazione cellulare del corpo. Sono delle cellule piuttosto rare. Oltre a produrre la serotonina e l’istamina, sono anche i fattori della produzione dell’eparina, che ha una funzione anticoagulante. I polmoni sono gli organi che contengono una quantità maggiore di basofili, così come la pelle e l’apparato digerente. Tuttavia, le persone con basofilìa hanno una quantità anormalmente elevata di basofili. La basofilia raramente esiste indipendentemente e più spesso indica la presenza di un’altra condizione.

Cause e fattori di rischio

Le cause più comuni di basofilìa includono: disturbi allergici, infezioni, disturbi del midollo osseo e malattie caratterizzate da infiammazione cronica.

Infezioni

Le infezioni spesso innescano una risposta infiammatoria nel corpo, che può rendere una persona più probabile a sviluppare la basofilia. Tuttavia, lo sviluppo di basofilia a seguito di un’infezione o di una malattia acuta è raro. Alcune malattie, tra cui la varicella e la tubercolosi, possono rendere una persona più probabile a sviluppare la basofilia. Basofilia compare anche in caso di parassitosi, ovvero infestazione da vermi (intestino e altri tessuti); spesso può essere l’unico indice agli esami del sangue che deve far sospettare una possibile presenza di vermi nell’organismo.

Allergie

Allergie e reazioni allergiche a cibi e farmaci possono causare basofilìa. La gravità dell’allergia o della risposta può essere correlata alla gravità della basofilìa.

Infiammazioni croniche

Una persona con una condizione caratterizzata da infiammazione può essere più propensa a sviluppare la basofilìa. Malattie direttamente correlati all’infiammazione cronica comprendono condizioni autoimmuni come l’artrite reumatoide, la malattia infiammatoria intestinale (IBD), la psoriasi e la tiroidite di Hashimoto.

Disturbi mieloproliferativi

I disordini mieloproliferativi fanno sì che il midollo osseo sovraproduca diversi tipi di cellule del sangue, inclusi i basofili. I disordini mieloproliferativi che possono causare la basofilia includono policitemia vera, trombocitemia essenziale, leucemia mieloide cronica, mielofibrosi primaria, mastocitosi sistemica e sindrome iperosinofilica.

Sintomi: prevalenza con la vera causa

Una quantità anormalmente elevata di basofili può causare una varietà di sintomi aspecifici come prurito, affaticamento, febbre, dolori addominali e crampi e perdita di peso inspiegabile. I sintomi delle cause alla base della basofilia sono diversi per tutti. Le persone con sintomi inspiegabili che non si risolvono nel tempo dovrebbero visitare il loro medico. Tuttavia, i sintomi di una persona con esperienze di basofilia variano a seconda della loro condizione medica di base. Le persone che hanno una basofilia a causa di un’infezione avranno sintomi dell’infezione, che possono includere febbre, affaticamento e malessere.

Coloro affetti da basofilìa a causa di allergie avranno sintomi tipici di allergia, tra cui: prurito agli occhi, naso che cola e starnuti, eruzioni cutanee o gonfiore. Una persona che ha la basofilia a causa di IBD può sperimentare: crampi addominali, diarrea nelle feci, dolore del retto. La basofilia causata da una condizione che causa l’infiammazione cronica può causare sintomi quali: dolori muscolari e dolori, gonfiore, febbre leggera, affaticamento, intorpidimento delle mani e dei piedi e / o formicolio. Chi ha basofilìa come risultato di una malattia mieloproliferativa, può presentare sintomi diversi a seconda del disturbo che ha. I sintomi possono includere: debolezza, mal di testa, facile sanguinamento e lividi, alterazioni della vista, intorpidimento e dolore osseo.

Esame obiettivo fisico

La presentazione clinica della basofilia è diversa e correlata alla causa sottostante. Se è presente splenomegalia, si può sospettare una sindrome mieloproliferativa. Possono essere presenti sintomi costituzionali come febbre, malessere, prurito e affaticamento. Può essere presente dolore al quadrante superiore destro. Nella policitemia vera, spesso è comune l’eritromelalgia o il bruciore dei palmi e delle piante dei piedi. Anche il prurito dopo la doccia calda può essere un sintomo. Tuttavia, questi pazienti di solito presentano una sintomatologia molto più grave come la trombosi. In caso di reazioni allergiche o di ipersensibilità sottostanti, possono essere presenti eruzioni cutanee.

Per l’esame della splenomegalia, un paziente deve essere in posizione supina con l’addome rilassato. L’esaminatore dovrebbe provare a inserire 3 dita nello spazio di Traube (sotto il lato sinistro della gabbia toracica) durante l’inspirazione. Un’altra tecnica che è anche sensibile è un esame ecografico che può portare agli stessi risultati. Se è presente eosinofilia concomitante superiore a 1500 cellule/ul, può essere presa in considerazione la sindrome iper-eosinofila. La sintomatologia e altre manifestazioni sistemiche saranno correlate al coinvolgimento cutaneo o polmonare.

Diagnosi

Il passaggio successivo è lo striscio di sangue periferico e la valutazione. Quando è presente una neutrofilia con spostamento a sinistra inspiegabile con basofilia, è indicato il test citogenetico per escludere la LMC. La FISH per la fusione BCR-ABL1 può essere eseguita su sangue periferico e, se positiva, supporta la diagnosi di LMC. Le altre principali neoplasie mieloproliferative (policitemia, fibrosi mieloide, trombocitemia) spesso ospitano mutazioni e altre mutazioni. Janus chinasi 2m (JAK2V617F) che è una mutazione genetica acquisita si trova nella stragrande maggioranza dei pazienti con policitemia vera, oltre il 50% dei pazienti con mielofibrosi primaria e trombocitemia essenziale. Una minoranza di pazienti con ET o PMF avrà mutazioni della proteina calreticulina o de recettore c-Mpl.

Il riscontro di una di queste mutazioni non è specifico per una neoplasia mieloproliferativa e deve essere correlato alla morfologia e ai reperti clinici. Quando viene eseguita una biopsia del midollo osseo per una sospetta neoplasia mieloide, è necessaria l’analisi citogenetica. È qui che viene testato il cariotipo o lo schermo genetico dei cromosomi di ciascun globulo bianco. Significative anomalie di un cariotipo convenzionale supportano la diagnosi di un processo neoplastico. La FISH può essere eseguita contemporaneamente per accelerare l’identificazione della fusione BCR-ABL in caso di sospetta LMC.

Trattamento medico

La basofilia da sola non causa complicanze, ma le cause alla base della basofilia possono. Le complicazioni variano in base alla causa della basofilia e possono essere gravi, tra cui: infezioni frequenti, forti emorragie e aumento della milza. La basofilia non dovrebbe essere trattata direttamente. Invece, il trattamento si concentrerà sulle condizioni mediche di base della persona.

Le infezioni batteriche che causano la basofilia richiedono antibiotici; il medico raccomanderà riposo e molti liquidi. Trattamenti per le allergie includono antistaminici, crema a base di idrocortisone, steroidi per bocca e spray adrenalina. Il trattamento per le malattie infiammatorie, come l’artrite reumatoide e l’IBD, può includere mesalazina, corticosteroidi ed altri farmaci antinfiammatori.

Il trattamento per un disturbo mieloproliferativo è probabilmente complesso e varierà a seconda della situazione di un individuo. Può includere la chemioterapia, gli induttori di remissione (acido retinoico, 5-azacitidina) la chirurgia per rimuovere di milza (splenectomia) e il trapianto di cellule staminali.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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