HomeRICERCA & SALUTEDemenza fronto-temporale: come l'Alzheimer adesso anche lei ha i suoi markers

Demenza fronto-temporale: come l’Alzheimer adesso anche lei ha i suoi markers

La demenza frontotemporale (FTD) è il secondo disturbo della memoria progressivo e neurodegenerativo più comune che colpisce la popolazione in età lavorativa. In genere, i primi sintomi della FTD non includono compromissione della memoria. Invece, i pazienti con FTD spesso manifestano cambiamenti nel loro comportamento, personalità e interazione sociale. Questo è il motivo per cui spesso vengono inizialmente erroneamente diagnosticati come un disturbo psichiatrico e potrebbero essere necessari anni per arrivare alla diagnosi corretta. In effetti, la diagnosi differenziale tra FTD ad esordio precoce e disturbi psichiatrici è estremamente impegnativa. I primi sintomi della FTD sono spesso confusi con i sintomi che si verificano nei disturbi psichiatrici. Il neurofilamento è una proteina che viene rilasciata dai neuroni in condizioni che comportano danni al sistema nervoso centrale. Oltre al liquido cerebrospinale, il neurofilamento può anche essere misurato dal sangue. È noto che livelli elevati di neurofilamento si verificano, ad esempio, in stadi acuti di danno cerebrale. Tipicamente, il processo diagnostico prevede un esame clinico, test neuropsicologici, risonanza magnetica cerebrale, analisi del liquido cerebrospinale, studi isotopici e analisi genetiche.

Spesso, tuttavia, la diagnosi può essere confermata solo dopo aver monitorato il paziente per un periodo di tempo più lungo. È anche possibile che non si verifichino cambiamenti anomali nelle suddette analisi fino a quando la malattia non progredisce. Riferendo i loro risultati nel Journal of Neurology<, i ricercatori finlandesi dell’Università della Finlandia orientale e dell’Università di Oulu mostrano che i livelli sierici di neurofilamento possono essere utilizzati come strumento diagnostico per differenziare queste condizioni. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno utilizzato l’array di singole molecole (Simoa), un metodo di analisi ultrasensibile, per analizzare i livelli sierici di neurofilamento da pazienti con demenza frontotemporale e da pazienti con disturbi psichiatrici al fine di verificare se mostrano diversi profili sierici di neurofilamento. Hanno scoperto che i pazienti con FTD avevano livelli sierici di neurofilamento significativamente più alti rispetto ai pazienti con disturbi psichiatrici. Secondo i ricercatori, il neurofilamento è uno strumento eccellente e promettente per aiutare la diagnosi differenziale tra demenza frontotemporale e disturbi psichiatrici. Attualmente, la diagnosi di demenza frontotemporale è priva di un singolo test che sarebbe sia pratico che economico.

Il presente studio suggerisce ora che il neurofilamento sierico può essere utilizzato come strumento diagnostico economico e di facile utilizzo già nelle prime fasi della malattia. Inoltre, il neurofilamento potrebbe fungere da biomarker prognostico, poiché livelli più elevati sono associati a una forma più grave della malattia. Una ricerca correlata di nuovo dall’Università della Finlandia orientale ha rivelato un aumento dell’attività infiammatoria in un sottogruppo di pazienti con FTD. L’aumentata infiammazione era associata a sintomi di parkinsonismo e una più rapida progressione della malattia. Inoltre, i risultati hanno mostrato che il cancro è raro nei pazienti con FTD, mentre alcune malattie autoimmuni possono essere più comuni. Questi risultati possono indicare un sistema immunitario iperattivo in questa malattia. L’associazione tra infiammazione sistemica e caratteristiche cliniche dell’FTD è stata valutata analizzando diversi marcatori infiammatori come citochine e proteina C-reattiva (PCR) dai campioni di sangue dei pazienti. L’aumento dell’infiammazione nel sangue, indicato da elevati livelli di citochine infiammatorie (MCP-1 e RANTES) e una diminuzione dei livelli quelle antiinfiammatorie (IL-10), sono stati associati a sintomi di parkinsonismo e un più rapido declino cognitivo e funzionale.

L’attività del sistema immunitario nell’FTD è stata anche studiata valutando le comorbilità della malattia nella coorte FTD. Una prevalenza estremamente bassa di cancro è stata osservata nei pazienti con FTD. Ciò supporta una teoria recente su un’associazione inversa tra malattie degenerative e cancro. I pazienti FTD con la mutazione del gene dell’espansione ripetuta C9orf72 avevano una potenziale associazione con il pemfigo bolloso, una autoimmunità della pelle, che era indicato da livelli elevati di auto-anticorpi nel 12,5% dei pazienti. Precedenti studi hanno indicato che le malattie autoimmuni sono più comuni nell’FTD in generale. Ma sulla base di questi risultati, l’associazione probabilmente dipende dai genotipi FTD.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Katisko K et al., Solje E. J Neurol. 2019 Oct 8.

Gossye H et al. Front Neurosci. 2019; 13:757.

Bridel C et al., Wild EJ. JAMA Neurol. 2019 Jun 17.

Greaves CV et al. J Neurol. 2019; 266(8):2075-86.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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