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Retinoblastoma: se il sangue non mostra i markers, li si ritrova su luogo del disastro

Il retinoblastoma è un tumore pericoloso che si verifica spesso in bambini molto piccoli, sotto i 2 anni, che può causare cecità o perdita dell’occhio. Il tumore è una massa diffusa e colla diffusa in tutto l’occhio. Si diffonde anche facilmente. Di conseguenza, la biopsia diretta è impossibile, a differenza della maggior parte degli altri tumori. Invece, per fare una diagnosi sono necessari esami oculistici da parte di oftalmologi e ecografia. Ora, un nuovo studio pubblicato sulla rivista Ophthalmology afferma che mentre una biopsia diretta non è possibile, i cromosomi caratteristici associati al retinoblastoma possono essere rilevati all’interno delle cellule galleggianti nell’umore acquoso dell’occhio. L’umor acqueo è il liquido limpido nella parte anteriore dell’occhio, tra la cornea e la lente intraoculare. Rispetto al sangue, questo liquido si è rivelato di gran lunga superiore nella sensibilità della rilevazione del tumore, rilevando oltre il 50% di questi tumori. Ciò non solo migliora l’accuratezza della diagnosi, ma consente di caratterizzare e applicare le anomalie molecolari della malattia a ulteriori test diagnostici e sviluppo terapeutico. Questo approccio ha permesso lo sviluppo di trattamenti di successo per alcuni altri tumori.

Anomalie genetiche sono state notate in questo tumore all’inizio, ma non potevano essere sfruttate per la diagnosi o il trattamento perché potevano essere raccolte solo dopo aver eseguito l’enucleazione (rimozione dell’occhio). Tuttavia, quando la chemioterapia intraoculare è apparsa sulla scena, con la chemioterapia è stata iniettata direttamente nel bulbo oculare per distruggere minuscoli semi tumorali che si staccano dal tumore principale, ha fatto la rimozione preliminare di un po’ di umor acqueo necessario per ridurre la pressione intraoculare. È stato durante questa rimozione iniziale dell’umor acqueo che il ricercatore e l’oncologo oculare Jesse Berry hanno pensato, e se il fluido contenesse mutazioni derivate dal tumore che potrebbero essere utilizzate nel trattamento, proprio come con molti altri tumori. Abbastanza sicuro, il fluido conteneva quantità misurabili di DNA. Quando questo DNA è stato confrontato con il DNA tumorale, le anomalie cromosomiche si sono dimostrate identiche. Il DNA tumorale non era mai stato ottenibile se non da un occhio contenente retinoblastoma enucleato. Questa era tutta la prova che richiedevano che il campionamento dell’umor acqueo fosse una forma di biopsia liquida per il retinoblastoma.

In precedenza, gli scienziati erano in grado di adattare la terapia solo per contrastare specificamente le mutazioni trovate nel tumore in un occhio, per salvare l’altro occhio. Ora, affrontano la possibilità di fare analisi genetiche sul tumore nell’occhio intatto, per pianificare una terapia mirata ed eventualmente evitare la rimozione dell’occhio. In questo studio, i ricercatori hanno prelevato campioni di umor acqueo da 20 bambini con retinoblastoma. Hanno anche prelevato campioni di sangue da tutti i casi. Hanno quindi eseguito il sequenziamento dell’intero genoma sull’acido nucleico recuperato da entrambe le serie di campioni. I risultati hanno mostrato che i cambiamenti cromosomici caratteristici del tumore sono stati trovati in campioni di umor acqueo 11/20, ma in nessuno dei campioni di sangue. Ciò dimostra che la biopsia liquida dell’umor acqueo è di gran lunga superiore alla biopsia liquida nel sangue nella diagnosi del retinoblastoma. Naturalmente, prelevare un campione di umor acqueo non è una procedura semplice o priva di rischi, rispetto a un campione di sangue. Tuttavia, viene regolarmente eseguito per trattare i bambini con retinoblastoma.

Ancora più importante, il presente studio stabilisce il notevole miglioramento nella rilevazione del cancro usando l’umor acqueo rispetto al sangue. In effetti, nessuno dei campioni di sangue ha segnalato la presenza del tumore. Inoltre, i campioni di umor acqueo presentano effettivamente un secondo vantaggio. Molti bambini con retinoblastoma hanno tumori in entrambi gli occhi. Se un esame del sangue dimostrasse che il bambino aveva questo tumore, il medico non avrebbe ancora saputo da quale occhio provenisse il DNA anomalo. D’altra parte, con campioni di umor acqueo contenenti DNA tumorale da ciascun occhio, è possibile dire quali anomalie genetiche appartengono ai tumori di ciascun occhio. Oltre al DNA, nell’umor acqueo è possibile rilevare altri markers proteici come l’enzima lattico-deidrogenasi (LDH) e la enolasi neuro-specifica (NSE). Un terzo vantaggio, infine, è che il DNA tumorale funge anche da biomarker per dirci di più sulle prospettive per quel tumore dopo il trattamento. Confrontando le mutazioni riscontrate nei tumori degli occhi che sono stati salvati e quelle degli occhi enucleati, i ricercatori sperano di poter prevedere gli esiti del tumore.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Banerjee SC et al. Palliat Support Care 2019 Nov 8:1-10.

Biewald EM, Bornfeld N et al. Br J Ophthalm. 2019 Nov 1.

Su GL et al. Saudi J Ophthalmol. 2019 Jul-Sep; 33(3):291. 

Ghiam BK et al. Transl Vis Sci Technol. 2019 Apr 9; 8(2):13.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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