HomeRICERCA & SALUTETumore alla tiroide: individuato un motivo per cui può essere ereditario

Tumore alla tiroide: individuato un motivo per cui può essere ereditario

I ricercatori del Penn State College of Medicine hanno identificato una nuova mutazione genetica che può causare un tipo di tumore familiare alla tiroide. Il dottor Darrin Bann, otorinolaringoiatra specializzando presso il Penn State College of Medicine e autore principale dello studio, ha affermato che questa mutazione è la prima e unica mutazione associata al carcinoma tiroideo familiare ad essere identificata in un gene che è principalmente espresso nella tiroide ghiandola. Secondo i ricercatori, le persone che hanno un parente di primo grado con carcinoma tiroideo hanno un aumento da due a cinque volte dello sviluppo della malattia. Il carcinoma tiroideo è comune e in aumento e i tumori ereditari non midollari della tiroide rappresentano dal 6 al 10% dei casi. Prima di questo studio, non c’erano molti dati per spiegare perché questo tipo di cancro fosse altamente ereditabile. L’identificazione di questa mutazione ha aiutato i ricercatori a capire perché questa forma di cancro è più ereditabile rispetto ad altri tumori. La ricerca è già pubblicata sulla prestigiosa rivista Cancer Research.

I ricercatori hanno identificato una famiglia composta da otto pazienti con carcinoma tiroideo in quattro generazioni. Hanno usato il sequenziamento di nuova generazione, che può fornire un quadro completo della composizione genetica di una persona in meno di un giorno, per esaminare tutti i geni del genoma per tutti i pazienti affetti da cancro alla tiroide nella famiglia. Analizzando i dati, hanno scoperto che tutti i membri della famiglia con carcinoma tiroideo avevano una mutazione in un gene chiamato DUOX2, una rara mutazione che si verifica una volta ogni 138.000 membri della popolazione generale. Il gene DUOX2 codifica per una proteina chiamata doppia ossidasi 2, che produce perossido di idrogeno (noto meglio come acqua ossigenata) e si trova ad alti livelli nella ghiandola tiroidea. Dopo aver eseguito una serie di analisi biochimiche sulla proteina con la mutazione, sono stati in grado di determinare che la versione mutata produceva più perossido di idrogeno, anziché interrompere la produzione della sostanza chimica come ci si potrebbe aspettare dalle prestazioni enzimatiche.

Il perossido di idrogeno viene utilizzato nelle fasi finali della produzione dell’ormone tiroideo, ma i ricercatori ritengono che l’eccesso possa causare ulteriori mutazioni genetiche, che possono aumentare il rischio di cancro alla tiroide. Il perossido di idrogeno può danneggiare la cromatina (il materiale genetico) attraverso un processo chiamato stress ossidativo. Questo può essere un tema comune alla base del rischio genetico per lo sviluppo del cancro alla tiroide. Se gli scienziati sono in grado di identificare più mutazioni che aumentano il rischio di danno ossidativo, potremmo essere in grado di sviluppare strategie preventive, compresi i trattamenti con antiossidanti. Sulla base dei loro risultati, i ricercatori hanno deciso di vedere se DUOX2 era correlato ad altre mutazioni genetiche associate a tumori tiroidei non midollari. Hanno scoperto che alcuni individui con tumori sporadici della tiroide avevano una mutazione che aumentava la quantità di DUOX2 nella ghiandola tiroidea. Questi risultati suggeriscono ai ricercatori che la disregolazione del perossido di idrogeno può essere la causa di altre mutazioni genetiche associate ai tumori della tiroide.

In futuro, il Dr. Bann spera che la conoscenza di questa mutazione possa aiutare a creare nuovi modelli per lo studio del cancro alla tiroide in laboratorio e lo sviluppo di strategie di prevenzione. Mentre le mutazioni precedenti sono state identificate in famiglie con carcinoma tiroideo, Bann afferma che la mutazione DUOX2 è l’unica che si collega direttamente al tessuto tiroideo. Pertanto, trovare altre famiglie e individui con questa mutazione sarà essenziale per confermare le loro scoperte.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Cho SY et al., Eun HS. BMC Cancer. 2019 Nov 9; 19(1):1078. 

Sasivari Z et al. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019; 32(11):1299. 

Bann DV et al. Cancer Res. 2019 Nov 1; 79(21):5490-5499.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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