Disturbo autistico: uno degli ormoni in gravidanza sotto il mirino delle indagini

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione ancora per certi versi misteriosa della chimica cerebrale, che è causa di notevoli disagi dell qualità della vita di chi ne è affetto e da chi lo gestisce. Il tasso di ASD nella popolazione generale è attualmente di circa 1 su 60, secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC). Un recente studio sperimentale ha dimostrato che una delle cause dell’insorgenza del disturbo dello spettro autistico (ASD) potrebbe essere il deficit di un ormone steroideo placentare chiamato allopregnanolone. Il motivo è che questo ormone svolge un ruolo critico nel normale sviluppo del cervello nella vita fetale. Quando l’ormone improvvisamente non è più disponibile o i suoi livelli scendono bruscamente, il bambino è più a rischio di ASD. Molti studi precedenti che hanno esaminato il legame tra la funzione placentare e la lesione cerebrale durante lo sviluppo hanno esaminato il possibile ruolo svolto dall’interruzione del trasporto di ossigeno o dei nutrienti durante questo periodo. L’attuale studio è unico sul ruolo dell’allopregnanolone della placenta fetale nello sviluppo del cervello e sul comportamento dell’individuo affetto a lungo termine. L’allopregnanolone è un neurosteroide, cioè un ormone steroideo che agisce sul cervello. È prodotto dalla placenta durante lo sviluppo del feto, ma un aumento significativo si verifica per primo nel secondo trimestre. I livelli più alti si verificano verso il termine completo.

Una delle principali ragioni di un’improvvisa carenza di attività allopregnanolone nel cervello è la nascita pretermine – un’eventualità che si verifica in circa il 10% dei bambini. La nascita pretermine è definita come la nascita prima di 37 settimane di gravidanza completate. L’importanza di questo fenomeno è vista dal fatto che circa 380.000 bambini americani sono nati pretermine, mettendoli a rischio di ASD e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Ancora una volta, i disturbi ipertesi come la preeclampsia o le infezioni in gravidanza, possono ridurre la funzione della placenta e questo può portare alla perdita della produzione di allopregnanolone in modo meno drammatico ma significativo. Ciò può infine causare deficit permanenti nella funzione neurologica. In questo studio, i ricercatori hanno costruito una specie transgenica a fini sperimentali, in cui mancava uno dei geni necessari per la sintesi dell’allopregnanolone. Una volta nata la prole, gli scienziati li hanno poi monitorati per le tappe del neurosviluppo. Hanno scoperto che questi figli sperimentali hanno mostrato cambiamenti permanenti nel loro sviluppo neurologico e comportamentale. I cambiamenti sono stati definiti dal sesso e dalla regione della prole. In altre parole, il massimo grado di sviluppo strutturale anormale era nella sostanza bianca del cervelletto, che mostrava un aumento dello spessore dello strato di mielina.

Tuttavia, i ricercatori osservano che la maggiore perturbazione comportamentale è stata nel campo del comportamento ripetitivo e della riduzione significativa del comportamento socievole, che sono due delle caratteristiche principali dell’ASD. Lo studio ha anche dimostrato che in questo modello preclinico precoce, almeno un’iniezione di pregnanolone nell’animale in gravidanza ha riportato allo sviluppo sia lo sviluppo cerebellare sia il comportamento sociale. Ha molte implicazioni biologiche e cliniche. Il fallimento della funzione placentare nelle prime fasi della gravidanza può mettere il feto a rischio di compromissione a lungo termine perché la placenta svolge diversi ruoli importanti nello sviluppo neurale. Per uno, fornisce alcuni ormoni fondamentali per il normale sviluppo e programmazione del cervello fetale. In secondo luogo, rilascia alcuni segnali chimici cellulari che inducono infiammazione nel cervello in via di sviluppo. In terzo luogo, una placenta ferita è associata ad una maggiore fragilità della barriera placentare, consentendo alle sostanze chimiche tossiche di avere un maggiore accesso al sistema neurologico formatore. I ricercatori hanno ora in programma di concentrarsi su ulteriori studi per trovare i vari ruoli degli ormoni placentari nello sviluppo del cervello nel neonato e nel feto.

Precedenti ricerche condotte da uno dei ricercatori nel presente studio hanno dimostrato che si tratta di un campo di studio entusiasmante e vitale, che chiamano neuroplacentologia, che sottolinea l’importanza degli ormoni della placenta nel modellare e programmare lo sviluppo del cervello fetale.

Questo studio è stato presentato come poster lo scorso 20 Ottobre all’incontro annuale Neuroscience 2019 ed è in via di pubblicazione.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Walton N, Maguire J. Neurobiol Stress 2019 Oct 24; 11:100198.

Zorumski CF et al. Neurobiol Stress. 2019 Sep 27; 11:100196. 

Ebihara K, Fujiwara H et al. Behav Brain Res. 2017; 334:6-15.

Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 1809 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it