HomeRICERCA & SALUTEAniridìa: per la sindrome genetica due farmaci in uso funzionano a sorpresa

Aniridìa: per la sindrome genetica due farmaci in uso funzionano a sorpresa

Fight for Sight sta finanziando gli scienziati dell’Università di Aberdeen per testare due farmaci riproposti per il trattamento dei rari aniridi degli occhi, che causano la cecità. L’aniridia è una rara condizione oculare in cui la parte colorata dell’occhio (l’iride) non si sviluppa completamente e ci sono altri problemi oculari. L’aniridia è infatti causata da un gene difettoso (Pax6), che codifica una proteina embrionale vitale necessaria per la vista. Circa 5000 persone con questa condizione vivono negli Stati Uniti e circa 600 nel Regno Unito. I sintomi includono l’assenza dell’iride, un alto rischio di cataratta e un progressivo deterioramento della superficie anteriore dell’occhio, ossia la cornea. La degenerazione corneale di solito peggiora quando le persone invecchiano. Clinicamente, è molto difficile da trattare e non esiste ancora una cura nota. Non ci sono stati avanzamenti di progressi negli ultimi 5 anni per gestire la condizione. Un solo studio del 2013 aveva trovato potenzialmente un farmaco, chiamato Ataluren, che è stato testato sui topi. Gli scienziati dell’Università della British Columbia e di Vancouver Coastal Health hanno formulato il farmaco Ataluren in colliri e hanno scoperto che ripristinava costantemente la visione normale nei topi che avevano aniridia.

Si ritiene che Ataluren abbia il potere di scavalcare il segnale di stop aggiuntivo dell’RNA messaggero difettoso, consentendo così di produrre la proteina. Gli scienziati hanno somministrato i loro colliri Ataluren appositamente formulati, che chiamano START, a topi di due settimane con aniridia e hanno scoperto che in realtà ha invertito il danno con cui erano nati. Una piccola sperimentazione clinica con bambini e adolescenti sarebbe dovuta iniziare nel 2014 a Vancouver, negli Stati Uniti e nel Regno Unito. Il team dell’Università di Aberdeen determinerà se la somministrazione di uno qualsiasi dei farmaci per via orale o in forma di collirio può ripristinare i livelli di Pax6 a livelli normali. In caso di successo, lo studio potrebbe condurre a sperimentazioni future, per verificare se i farmaci possono invertire i sintomi negli adulti o addirittura impedire che si verifichino nei bambini. I due farmaci hanno già dimostrato di ripristinare i livelli di questa proteina quando testati su cellule staminali umane in laboratorio. Poiché i farmaci vengono riproposti, sono già stati approvati o testati per uso umano per altre condizioni, il che significherebbe un processo molto più veloce per portare il nuovo trattamento ai pazienti. Ciò è promettente per il trattamento di altre patologie oculari, tra cui alcuni tipi di degenerazione maculare.

I nomi dei due farmaci non sono stati rivelati e non si sa se uno di essi è l’Ataluren o un suo derivato. Il professor Jon Collinson dell’Università di Aberdeen ha dichiarato: “Sappiamo già che questi farmaci sono sicuri. La domanda è ora se somministrare questi farmaci a pazienti con perdita della vista o restrizione a causa del gene Pax6 difettoso può migliorare significativamente la visione e la qualità della loro vita. Si spera che questo progetto confermi il potenziale di questi farmaci per essere efficaci nelle cellule viventi. Un aspetto eccitante del progetto è il potenziale di trattamento di tutti i pazienti indipendentemente dalla mutazione specifica che essi portano; e il potenziale di sviluppare un futuro regime farmacologico che potrebbe trattare i bambini prima o dopo la nascita e prevenire la formazione di difetti oculari”. La Dr.ssa Rubina Ahmed, responsabile scientifica presso l’associazione Fight for Sight, ha dichiarato: “Siamo lieti di finanziare questo prezioso pezzo di ricerca che speriamo possa portare, se avrà successo, a un nuovo trattamento per i bambini con aniridia. La sindrome ha un impatto devastante sulla visione e sulla vita dei pazienti affetti, quindi attendiamo con ansia i risultati della ricerca del professor Collinson”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Yazdanpanah G et al. Am J Ophthalmol. 2019 Nov 12.

Williamson KA, Hall HN et al. Genet Med. 2019 Nov 8. 

Mirrahimi M et al. Ophthalmic Genet. 2019; 40(2):146-49.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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