Diabete ereditario: gli ultimi dati lo suddividono in due tipi, dai bambini agli adulti

Il diabete di tipo 1 è una condizione metabolica caratterizzata dalla carenza dell’ormone insulina, che è responsabile dell’assorbimento di glucosio dal sangue e della regolazione dell’assunzione di glucosio nelle cellule muscolari. L’insulina è prodotta dalle cellule β del pancreas in aree chiamate isole di Langerhans. Un attacco autoimmune alle cellule delle isole provoca una forte riduzione della quantità di insulina prodotta nel pancreas, causando un’inefficace regolazione dei livelli di zucchero nel sangue. Per riguadagnare il controllo metabolico, i diabetici di tipo 1 devono assumere iniezioni di insulina più volte al giorno. Poiché questa condizione viene diagnosticata principalmente nei bambini, il trauma affrontato da entrambi i pazienti e dai loro caregiver, principalmente i genitori, può essere piuttosto intenso. Ciò è dovuto sia alle complicazioni potenzialmente letali associate alla condizione, sia alla necessità di un attento e meticoloso monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue per prevenire la morte del bambino e per garantire a tali pazienti una vita appagante. Precedenti studi degli stessi ricercatori avevano suggerito che c’erano due tipi di danni osservabili nel tessuto pancreatico (isole) da pazienti con T1DM, che erano correlati con l’età alla diagnosi. Nei bambini di età inferiore ai sette anni alla diagnosi, le isole contenenti insulina erano ridotte in proporzione rispetto a quelle a cui era stata diagnosticata un’età pari o superiore a 13 anni.

Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Diabetologia del marzo corrente, riporta che i bambini di età inferiore ai sette anni con diabete mellito di tipo 1 presentano una forma distinta della condizione rispetto ai bambini di età pari o superiore a 13 anni. L’attuale studio era finalizzato a rilevare differenze nel trattamento dell’insulina nei giovani pazienti con questa condizione poiché è già noto che questo è correlato all’età alla diagnosi. I ricercatori hanno esaminato campioni di tessuto pancreatico della biobanca pancreatica di Exeter, con oltre 130 campioni, molti dei giovani (compresi i bambini) a cui è stato diagnosticato un T1DM poco prima della loro morte. Questa è la più grande risorsa di tessuto pancreatico del suo genere in tutto il mondo. Hanno confrontato i livelli di proinsulina e insulina nelle cellule delle isole e la loro correlazione con l’insorgenza di insulite in questi campioni, in base alle categorie di età inferiore a sette anni, 7-12 anni e superiore a 13 anni. In secondo luogo, hanno esaminato le differenze nella proinsulina circolante: il rapporto insulina nelle persone che hanno avuto T1DM, classificato negli stessi tre gruppi in base alla data della diagnosi, in correlazione con le differenze osservate nel pancreas. Queste differenze includono l’infiltrazione di cellule immunitarie negli isolotti infiammati (insulite) e la misura in cui la proinsulina e l’insulina si trovano nelle stesse posizioni all’interno delle cellule β.

In una serie di campioni, hanno scoperto che questi bambini non erano in grado di produrre insulina e che le cellule produttrici di insulina si stavano logorando rapidamente. Questi provenivano da bambini con T1DM di età inferiore a sette anni quando diagnosticati. Tuttavia, nei bambini più grandi diagnosticati per la prima volta a 13 anni o più, la produzione di insulina ha continuato a essere normale. Ciò ha indotto i ricercatori a chiedere se fosse possibile riportare la funzione di queste cellule β inattive a un livello adeguato. Per distinguere i due “endotipi” quando definiscono queste due forme di T1DM, gli investigatori hanno assegnato loro nuovi nomi, vale a dire, T1DM Endotype 1 e Endotype 2 (T1DE1 e T1DE2), per le forme che si verificano rispettivamente nei bambini più piccoli e più grandi. Considerano che i bambini a cui viene diagnosticata per la prima volta un’età compresa tra 7 e 12 anni potrebbero avere uno di questi endotipi. Lo studio mostra che questi due tipi possono essere distinti in base all’età e al rapporto tra proinsulina:peptide C, il che significa che un semplice test clinico può differenziare i due endotipi. T1DE1 è causato da una risposta immunitaria iperattiva in cui la maggior parte delle isole è infiammata e l’insulina non viene elaborata correttamente, con conseguente alto rapporto di pro-insulina:peptide C dentro le cellule β.

D’altra parte, T1DE2 è caratterizzato da un attacco autoimmune meno intenso, con proporzionalmente più cellule beta che secernono insulina e un rapporto inferiore di proinsulina:C-peptide nel sangue periferico. Il ricercatore Noel Morgan ha dichiarato: “Il significato di questa potrebbe essere enorme nell’aiutarci a capire cosa causa la malattia e nello sbloccare strade per impedire alle future generazioni di bambini di contrarre il diabete di tipo 1. Potrebbe anche portare a nuovi trattamenti”. Parlando di nuovi trattamenti, la co-ricercatrice Sarah Richardson spiega: “Stiamo vedendo molte promesse in immunoterapie che possono rallentare la progressione della malattia, ma finora che non si sono tradotte in nuovi trattamenti efficaci. Potrebbe essere che dobbiamo concentrarci sull’uso di diverse terapie in ciascuna fascia di età, affinché siano efficaci”. Altri esperti nel diabete concordano, come Elizabeth Robertson di Diabetes UK, che ha dichiarato: “Per rendere i nuovi trattamenti il ​​più efficaci possibile, dobbiamo fare i conti con la complessità della condizione. Le notizie di oggi ci avvicinano di un passo al raggiungimento di tale obiettivo. Questa conoscenza aiuterà a condurre esperimenti e sviluppare trattamenti personalizzati che, si spera, potrebbero prevenire e arrestare questa condizione in futuro”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Leete P et al., Morgan NG. Diabetologia 2020 Mar 15.

Armour SL et al., White MG. Endocrinology 2020 Feb 17. 

Battaglia M et al. Diabetes Care. 2020 Jan; 43(1):5-12.

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Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2450 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it
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