La sindrome di Gilbert: le 50 sfumature di giallo da non trattare

Introduzione

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica ereditaria in cui una persona ha un livello leggermente alto di pigmento di bilirubina, perché il fegato non lo elabora correttamente. Questo può dare un colore leggermente giallo, o ittero, alla pelle e agli occhi. È anche noto come disfunzione epatica costituzionale e ittero non emolitico familiare. La condizione è innocua e i pazienti non hanno bisogno di cure. Negli Stati Uniti, si pensa che almeno il 4% delle persone abbia la sindrome di Gilbert, ma la maggior parte non si rende conto di averla. Molte persone con la sindrome di Gilbert non hanno sintomi. Circa il 30% scopre di averlo per caso attraverso test ematici di routine.

Cause e sintomi clinici
Una persona nasce con la sindrome di Gilbert, quando il gene viene trasmesso da uno dei genitori. Un individuo è più probabile che lo abbia, se entrambi i genitori trasmettono il gene. Il gene causa iperbilirubinemia o livelli ematici elevati di bilirubina per difettosa captazione della sostanza da parte del fegato. Questo accade a causa della ridotta attività dell’enzima glucuronil-transferasi, che converte la bilirubina in una forma solubile in acqua dopo che è stata rilasciata dai globuli rossi. La bilirubina viene prodotta quando il corpo distrugge i globuli rossi e metabolizza l’emoglobina in essi contenuta. Nella sindrome di Gilbert, il fegato non elabora efficacemente la bilirubina, a causa di un’anomalia genetica ereditaria. Questo fa sì che si accumuli nel corpo. Se una persona ha troppa bilirubina, avrà ittero, una sfumatura gialla al bianco degli occhi.

Anche la pelle può assumere una sfumatura giallastra, se i livelli aumentano ulteriormente. Livelli estremamente elevati di bilirubina possono causare prurito, ma questo non si verifica nella sindrome di Gilbert, perché i livelli di bilirubina non sono così alti. I fattori che possono causare un lieve aumento dei livelli di bilirubina e rendere i sintomi più evidenti includono: infezioni, disidratazione, stress, digiuno, mancanza di sonno, assunzione di alcool e intensi intensi. I livelli di bilirubina non raggiungono livelli molto alti con la sindrome di Gilbert, ma l’ittero può essere fastidioso. È improbabile che una persona con la sindrome di Gilbert abbia sintomi specifici, oltre ad un ingiallimento degli occhi. Alcune persone possono provare affaticamento e disagio addominale, ma gli esperti non hanno stabilito alcun collegamento tra i livelli più elevati di bilirubina e questi sintomi.

Gestione personale
La sindrome di Gilbert non può essere prevenuta, in quanto è una malattia ereditaria. Le persone con questa condizione dovrebbero assicurarsi che il loro medico sappia di averlo, poiché la bilirubina aggiuntiva nel sistema può interferire con alcuni farmaci. I farmaci che dovrebbero essere evitati, se possibile, sono: Gemfibrozil, per abbassare i trigliceridi e le statine, comunemente usati per ridurre il colesterolo. La scelta di uno stile di vita sano con cibo salutare e molto esercizio fisico può aiutare. L’esercizio fisico può anche aiutare a gestire lo stress, riducendo il rischio di una acuzie. L’alcol può peggiorare la condizione, per i cui chi è affetto è avvisato a moderare il consumo di alcolici

Diagnosi
Un semplice esame del sangue può rilevare se i livelli di bilirubina sono più alti del solito. Le persone con sindrome di Gilbert sono solitamente diagnosticate nella tarda adolescenza o appena passati i 20 anni. La diagnosi è basata sulla presenza di livelli di bilirubina coniugati lievemente elevati nel sangue e sulla situazione clinica corretta. Di solito non sono richiesti test genetici. La diagnosi può essere confermata somministrando per bocca fenobarbital, un farmaco che abbassa i livelli di bilirubina, o l’acido nicotinico per via endovenosa, che aumenterà i livelli di bilirubina. L’elevato livello di bilirubina viene solitamente notato nei normali esami di laboratorio, in pazienti che non presentano sintomi o quando viene ordinato un profilo epatico perché il paziente presenta ittero. Se i risultati del test mostrano che i livelli di bilirubina insolubile in acqua sono alti, ma altri test sono normali, la diagnosi di Gilbert è la più probabile.

Trattamento
La sindrome di Gilbert non ha bisogno di cure, ma, ancora una volta, è importante assicurarsi che la persona non abbia un’altra, più seria, condizione. La sindrome di Gilbert è considerata innocua, perché di solito non causa problemi di salute. Di conseguenza, non è richiesto alcun trattamento. I sintomi dell’ittero possono essere preoccupanti, ma sono intermittenti, non c’è nulla di cui preoccuparsi, e il monitoraggio a lungo termine non è in genere necessario. Se i sintomi peggiorano, l’individuo dovrebbe parlare con il proprio medico in modo che possano escludere qualsiasi altra condizione che possa essersi sviluppata. La sindrome di Gilbert non danneggia il fegato: parte l’ittero, non ci sono complicazioni conosciute.

Stile di vita e  dieta
Gli esperti dicono che non è necessario un cambiamento nella dieta, sebbene l’alcol dovrebbe essere evitato, e bere molta acqua può aiutare a prevenire la disidratazione. È anche importante: seguire una dieta sana ed equilibrata con molta frutta e verdura fresca, ma soprattutto mangiare regolarmente e non saltare i pasti, evitando anche il digiuno e le diete ipocaloriche. Uno studio condotto su un paziente ha suggerito che seguendo una dieta Paleo specifica – la dieta chetogenica paleolitica – ha portato a dei miglioramenti nei livelli di bilirubina. Tuttavia, questo dato non è stato confermato da altre ricerche.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

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Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2480 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it