Spondiloartrite assiale: fattori di rischio a parte, qual’è la ragione di un ritardo di diagnosi corretta?

La spondiloartrite assiale (axSpA) è una malattia reumatoide-infiammatoria sistemica cronica associata a infiammazione della colonna vertebrale. I pazienti colpiti hanno spesso sofferto di dolore alla colonna vertebrale sin dalla prima età adulta, il professor EainAR, Prof. Iain B. McInnes, direttore dell’Istituto di infezione, immunità e infiammazione, Università di Glasgow, in Scozia, spiega: “Nel tempo, la struttura del i cambiamenti dello scheletro assiale e la sua capacità di muoversi diventa sempre più limitata. I pazienti hanno difficoltà a vestirsi, a fare il bagno, a farsi la doccia, a indossare scarpe e a salire le scale, tra le altre cose. L’inizio di axSpA colpisce i pazienti più giovani, con i primi sintomi già manifestati da pazienti di età compresa tra 20 e 30 anni. I sintomi possono variare ampiamente e i medici inizialmente non riescono ad associarli alla malattia. Ma una diagnosi introduce un trattamento specifico e appropriato e porta speranza per il futuro”. Lo studio sulla Mappa Europea della Spondiloartrite Assiale (EMAS) ha studiato quali fattori possono influire sul tempo necessario per la diagnosi.

2.846 pazienti di 13 paesi europei con un’età media di 48,1 anni, che in media avevano sofferto di spondiloartrite assiale per 17,2 anni, hanno partecipato allo studio trasversale. Il professor Dr Marco Garrido-Cumbrera dell’Università di Siviglia, in Spagna, e il consulente scientifico dell’International Axial Spondyloarthritis International Federation (ASIF), insieme al Comitato Direttivo EMAS, presentano i risultati di un recente studio: i pazienti erano 26,6 +/- 11,1 anni in media all’insorgenza dei sintomi, l’età media alla diagnosi era di 33,7 +/- 11,5 anni e il tempo medio di diagnosi era di 7,4 +/- 8,4 anni. Diverse variabili sono state associate a tempi di diagnosi più lunghi, tra cui l’età più giovane all’insorgenza dei sintomi e il genere femminile. Il parametro più fortemente associato, tuttavia, era il numero di professionisti medici coinvolti prima della diagnosi. Poiché questi professionisti hanno proposto diagnosi errate, ciò ha ritardato il tempo impiegato per arrivare alla diagnosi corretta da un reumatologo. In questo ampio campione, il ritardo diagnostico è in media 7,4 anni, ma può arrivare anche a 15 anni.

L’onere della malattia per il paziente è enorme, specialmente perché soffrono di dolore terribile e invalidante per così tanti anni, senza nemmeno conoscere la fonte del dolore. Il professor Dr John Isaacs, direttore di Therapeutics, Università di Newcastle, Inghilterra e presidente del comitato scientifico EULAR, cita il dolore come un sintomo che colpisce tipicamente la parte bassa della schiena e la parte superiore della schiena, compreso il collo. Possono passare molti anni fino a quando non viene fatta la diagnosi corretta. È importante, tuttavia, rilevare e di conseguenza trattare la malattia il più presto possibile. Un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire danni permanenti a ossa e articolazioni. Lo studio EMAS è stato già in grado di determinare che esistono alcuni fattori che possono esacerbare la malattia, come per esempio l’obesità almeno nei paesi nordici. E questo è logico dato che essa è associata ad una maggiore produzione da parte del tessuto grasso di citochine/adipochine, che hanno attività infiammatoria. Ma qui si parla di competenza professionale e fattore burocratico ed organizzativo, se si vuole.

Secondo il professor Dr. Denis Poddubnyy della Charité-Universitätsmedizin di Berlino, che ha anche partecipato allo studio, il fatto che visitare un numero più elevato di operatori sanitari ha ritardato la diagnosi mostra che è urgentemente necessario adottare misure per prevenire rinvii indiretti e portare pazienti con un’alta probabilità di axSpA direttamente a un reumatologo. Il miglioramento della formazione professionale potrebbe effettivamente prevenire inutili ritardi nella diagnosi”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Merino M, Braçe O et al. Clin Exp Rheumatol. 2020 Jun 30. 

Garrido-Cumbrera M et al. Ann Rheum Diseases 2020 Jul

Bindesbøll C et al. Curr Rheumatol Rep. 2020 Jun 23; 22(8):43. 

Garrido-Cumbrera M et al. Curr Rheumatol Rep. 2019; 21(5):19.

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Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2376 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it
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