Cosa guida la comparsa di ipertensione da troppo sale a tavola? Indagine sui polimorfismi genetici

Il sodio è l’elettrolita più importante per mantenere il volume del fluido extracellulare e regolare il potenziale della membrana cellulare. L’importanza del sodio nella dieta nella regolazione della pressione sanguigna (BP) ha ricevuto molta attenzione in passato. L’ipertensione è stato il più importante fattore di rischio globale per la mortalità per tutte le cause e per la mortalità cardiovascolare. Molti studi hanno dimostrato l’associazione del consumo di sodio con l’ipertensione e il rischio di malattie cardiovascolari. Pertanto, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda l’assunzione di sodio inferiore a 2 g / giorno per ridurre la pressione arteriosa e il rischio di cardiopatie. In condizioni di normale adattamento fisiologico all’assunzione di sodio, la natriuresi è regolata dal sistema renina-angiotensina e dall’attività del nervo simpatico renale. L’aumento dell’assunzione di sodio ha soppresso l’angiotensina II e ha portato allo spostamento della cura della natriuresi pressoria, che ha aumentato l’escrezione renale di sodio. Sia il trasportatore epiteliale del sodio che il livello di aldosterone sono anche coinvolti nell’adattamento dell’assunzione di sodio nella dieta.

In pazienti con aumento della pressione arteriosa salino-sensibile, sono stati osservati un miglior riassorbimento del sodio, un sistema renina-angiotensina soppresso e polimorfismi genetici nei canali del calcio voltaggio-dipendenti e nel cotrasportatore sodio-bicarbonato. Tuttavia, la relazione tra l’assunzione di sodio e la pressione arteriosa rimane irrisolta. È noto che la pressione arteriosa deriva dall’interazione tra molteplici fattori, tra cui suscettibilità genetica, obesità, invecchiamento, stile di vita sedentario, consumo di alcol, elevato apporto di sale (specialmente nelle persone sensibili al sale) e basso apporto di potassio. Gli elementi genetici sono stati segnalati per dare un contributo del 30-70% alla variazione della PA. In condizioni ambientali simili, alcuni individui sviluppano ipertensione e altri no. Gli scienziati pensano che una costituente genetica nel determinare la comparsa di ipertensione sia essenziale, ma non è noto che un unico gene sia responsabile per questo fatto. Invece, i ricercatori pensano ad un ruolo più determinante dei cosiddetti polimorfismi genetici.

I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), sostituzioni a base singola all’interno della sequenza del DNA, sono il tipo più comune di variazione genetica umana. Gli scienziati ritengono che l’identificazione di varianti geniche che contribuiscono all’associazione dell’ipertensione con l’assunzione di sodio potrebbe contribuire a una migliore comprensione della fisiopatologia dell’ipertensione e offrire opportunità per determinare lo stato nutrizionale ottimale per gli individui. Svariati gruppi di ricerca si stanno interessando al problema. Uno degli ultimi studi appena pubblicati è stato condotto da un team di ricercatori coreani allo Yonsei University College of Medicine. Analizzando una coorte scelta di oltre 57000 individui, i ricercatori hanno potuto dividerli in due gruppi: quelli che avevano un introito giornaliero di sale inferiore ai 2 grammi (42.6%), e quelli maggiore di 2 grammi (57.4%). Il colesterolo totale e quello LDL non erano differenti tra i due gruppi; quello dei trigliceridi era significativamente più alto nei partecipanti con assunzione di sodio ≥2 g / die.

I valori medi colesterolo totale, HDL e LDL erano significativamente inferiori nei pazienti ipertesi rispetto ai controlli, indipendentemente dal fatto che l’assunzione di sodio fosse minore o ≥2 g / die. Nella seconda fase dello studio, tutti i partecipanti sono stati sottoposti ad analisi genetica in dipendenza dal loro introito alimentare giornaliero di sale. I polimorfismi definiti rs16998073 e rs12509595 hanno dimostrato un’associazione significativa con il rischio di ipertensione indipendentemente dall’introito di sodio. Gli SNP rs1191582, rs11105378 e rs140473396 erano significativamente associati a un ridotto rischio di ipertensione, sia nei partecipanti con assunzione di sodio <2g / die che in quelli con assunzione ≥ 2g / die. Il polimorfismo rs67617923 era significativamente associato ad un aumento del rischio di ipertensione solo nei partecipanti con assunzione di sodio <2g / die. I polimorfismi appartenevano a geni che codificavano per trasportatori ionici (ATP2B1, CNNM2), recettori di membrana (GPI-ML), proteine dello scheletro cellulare (MYLC2) ed un antigene di istocompatibilità immunitaria, lo HLA-DQB1.

Nei partecipanti con assunzione di sodio ≥2g / die, infine, i polimorfismi C6orf10-HLA-DQB1 rs6913309 ed RNF213 rs112735431 erano associati ad un aumentato rischio di ipertensione. C6orf10-HLA-DQB1 rs6913309 è un’altra nuova variante genetica che questo studio ha recentemente scoperto. Un allele di HLA-DQB1 (che codifica per una molecola di classe II espressa nelle cellule immunitarie) aumenta la produzione di autoanticorpi contro i recettori AT1 dell’angiotensina, che era associata all’ipertensione essenziale nei pazienti cinesi. Tuttavia, il ruolo esatto di HLA-DQB1 rimane poco chiaro. Questi dai non confermano che il sistema immunitario è responsabile per sé del fenomeno ipertensivo. Tuttavia, sono molte le connessioni fra vasi sanguigni, sistema immunitario e proteine messaggero fra questi due compartimenti. Non sorprenderebbe che in futuro si possa confermare un ruolo dell’immunità nella predisposizione genetica alla pressione alta guidata dallo stile di vita quotidiano.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

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Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2443 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it
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