Home RICERCA & SALUTE Autismo: la genetica spiega l'80% e solo il 20% viene dall'ambiente

Autismo: la genetica spiega l’80% e solo il 20% viene dall’ambiente

L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà con l’interazione e la comunicazione sociale, con coloro che vivono con la condizione che hanno spesso interessi restrittivi, hobby e comportamenti ripetitivi. Sebbene l’autismo possa interferire negativamente con molte aree della vita di una persona, quelli con il disturbo possono essere altamente intelligenti, avere una memoria eccellente ed essere appassionati di argomenti particolari, di cui hanno una conoscenza ampia e approfondita, aiutandoli a diventare esperti nei loro campi scelti. Sono molto numerose le affermazioni secondo cui fattori ambientali come l’inquinamento atmosferico e l’esposizione a svariati agenti chimici contribuiscono al rischio di autismo e studi controversi “dimostrano” che l’autismo è causato da alcuni vaccini. Tuttavia, l’ultimo studio afferma che “l’ereditabilità del Disturbo dello spettro autistico (ASD) è stata stimata in circa l’80%, indicando che la variazione della presenza di ASD nella popolazione è dovuta principalmente alle influenze genetiche ereditarie.

Uno studio che ha coinvolto oltre 2 milioni di persone provenienti da cinque paesi è stato pubblicato sulla rivista JAMA Psychiatry, che mirava a identificare i fattori genetici, materni e ambientali che aumentano il rischio di ASD. Lo studio cita anche che non esiste alcun supporto per il contributo degli effetti materni, che si riferisce all’associazione dei fenotipi materni con l’autismo nei bambini. Tuttavia, è importante notare che si ritiene ancora che l’autismo derivi da diversi fattori simultanei, che possono essere una miscela di fattori ereditari e fattori ambientali (esclusi i vaccini). Anche i geni specifici responsabili della causa del disturbo dello spettro autistico non sono stati identificati individualmente. Lo studio ha scoperto che circa l’80% del rischio di una persona di sviluppare autismo deriva da fattori genetici ereditari. Ciò è in diretto contrasto con le molte affermazioni secondo cui i fattori ambientali portano all’autismo. Lo studio, che gli autori ritengono sia il più grande del suo genere, includeva 2.001.631 persone, di cui 22.156 sono stati diagnosticati con disturbo dello spettro autistico durante la durata dello studio.

Le coorti erano incluse da Danimarca, Finlandia, Svezia, Israele e Australia occidentale. L’analisi si è estesa dal 1998 al 2011, con i ricercatori che hanno seguito i partecipanti fino a quando non hanno compiuto 16 anni. Gli autori hanno dichiarato che i risultati dello studio forniscono le prove più forti delle nostre conoscenze fino ad oggi che la maggior parte del rischio di ASD proviene da fattori genetici. Anche i fattori ambientali non condivisi contribuiscono costantemente al rischio. Nei modelli che hanno combinato i dati dei 3 paesi nordici, i fattori genetici hanno spiegato almeno il 73,9% della variabilità del rischio e l’ambiente non condiviso al massimo il 26,5%. Sebbene le famiglie siano spesso più preoccupate per i fattori di rischio ambientale per l’autismo, la realtà è che i fattori genetici svolgono un ruolo molto più ampio nel complesso. I fattori ambientali svolgono un ruolo minore ma ancora importante nello sviluppo dell’autismo. Gli studi suggeriscono che i fattori ambientali che contribuiscono allo sviluppo dell’autismo, e delle loro interazioni con i fattori di rischio genetico, non dovrebbero essere ignorati.

In uno studio parallelo, i ricercatori hanno analizzato l’influenza della familiarità. Il disturbo ASD è altamente familiare, con un rapporto maschio-femmina positivamente asimmetrico che si presume derivi dal cosiddetto effetto protettivo femminile. Una grave implicazione di un effetto protettivo femminile è che ci si aspetterebbe che la responsabilità familiare di ASD si aggreghi in modo asintomatico nelle sorelle di probandi affetti, che incorrerebbero in tassi elevati di ASD tra la loro prole. Il team ha analizzato i dati del Registro Nazionale Svedese dei pazienti e del Registro multigenerazionale per una coorte di bambini nati tra il 2003 e il 2012. L’ASD è stata accertata sia nella generazione dei bambini che in quella dei genitori. Tra 847.732 bambini, 13.103 (1,55%) bambini nella coorte sono stati diagnosticati con ASD. Tra le loro zie e zii materni / paterni, 1744 (0,24%) e 1374 (0,18%) sono stati diagnosticati rispettivamente con ASD. La prole di madri con uno o più fratelli con diagnosi di ASD presentava tassi più elevati di ASD, rispetto alla popolazione generale.

L’autore senior dello studio Sven Sandin, uno statistico ed epidemiologo del Karolinska Institutet in Svezia, ha dichiarato: “Ovunque abbiamo guardato, in cinque diversi campioni, ciò che abbiamo visto era che i fattori genetici erano i più importanti. Se dovessi andarmene dopo aver letto questo studio e aver parlato con una famiglia, direi “OK, non conosciamo ancora l’altro 20%”. È abbastanza controverso, ciò che costituisce la parte modificabile. Dove siamo andati male è puntare le dita verso cose che non causano l’autismo. Basta guardare dove siamo in questo momento con fiducia nei vaccini contro il morbillo, la parotite e la rosolia e guarda dove siamo con le epidemie perché c’era un’errata, falsificata, disinformazione che per decenni ha portato i genitori a credere che i vaccini causassero ASD. Ovviamente questo studio non è conclusivo e che ci sono più lavori e ricerche sulle cause dell’ASD che devono essere condotte. Non sappiamo ancora quali geni specifici contribuiscano al rischio. Inoltre, ci sono numerosi potenziali fattori ambientali che potrebbero essere correlati all’ASD direttamente o all’azione insieme ai geni. Finora abbiamo solo scalfito la superficie”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Bai D et al. Biol Psychiatry. 2020; 88(6):480-487. 

Bai D et al. JAMA Psychiatry 2019; 76(10):1035-43.

Kidd SA et al. J Autism Dev Disord. 2019 Jul 24.

Taylor JL et al. Nat Commun. 2019; 10(1):3043.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it

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