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Casimersen: il nuovo farmaco per la distrofia muscolare viene approvato

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica caratterizzata da un progressivo deterioramento e debolezza muscolare. È il tipo più comune di distrofia muscolare. La DMD è causata da mutazioni nel gene DMD che si traduce in un’assenza di distrofina, una proteina presente nelle fibre muscolari. I primi sintomi si osservano solitamente tra i tre ei cinque anni di età e peggiorano nel tempo. La DMD si verifica in circa un bambino maschio su 3.600 in tutto il mondo; in rari casi, può colpire le femmine. Oggi, la Food and Drug Administration statunitense ha concesso l’approvazione per l’iniezione di Amondys 45 (casimersen) per il trattamento della DMD in pazienti che hanno una mutazione confermata del gene DMD suscettibile di saltare l’esone 45 (gli esoni sono pezzi di DNA che forniscono informazioni per produrre proteine ​​nel genoma di una persona). L’agenzia ha approvato Amondys 45 basato su un aumento della produzione di distrofina (una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari) nel muscolo scheletrico osservato nei pazienti trattati con la terapia. Questo è il primo trattamento mirato approvato dalla FDA per pazienti con questo tipo di mutazione. Circa l’8% dei pazienti con DMD presenta una mutazione suscettibile di saltare l’esone 45.

Amondys 45 è stato valutato in uno studio in doppio cieco controllato con placebo in cui 43 pazienti sono stati randomizzati 2: 1 a ricevere Amondys 45 per via endovenosa (30 mg / kg) o placebo. Tutti i pazienti erano maschi, di età compresa tra 7 e 20 anni, e presentavano una mutazione geneticamente confermata del gene DMD suscettibile di saltare l’esone 45. Nello studio, i pazienti che hanno ricevuto Amondys 45 hanno mostrato un aumento significativamente maggiore dei livelli di proteina distrofina dal basale alla settimana 48 di trattamento rispetto a quelli che hanno ricevuto placebo. La FDA ha concluso che i dati presentati dal richiedente hanno dimostrato un aumento della produzione di distrofina che è ragionevolmente probabile predire un beneficio clinico nei pazienti con DMD che hanno una mutazione confermata del gene della distrofina suscettibile di saltare l’esone 45. Non è stato stabilito un beneficio clinico del farmaco, incluso il miglioramento della funzione motoria. Nel prendere questa decisione, la FDA ha considerato i potenziali rischi associati al farmaco, la natura potenzialmente letale e debilitante della malattia e la mancanza di terapia disponibile.

Gli effetti indesiderati più comuni osservati nei pazienti con DMD trattati con Amondys 45 sono stati infezioni del tratto respiratorio superiore, tosse, febbre, cefalea, dolori articolari e mal di gola. Sebbene negli studi clinici con Amondys 45 non sia stata osservata tossicità renale, negli studi non clinici è stata osservata tossicità renale. Dopo la somministrazione di alcuni oligonucleotidi antisenso è stata osservata tossicità renale, inclusa glomerulonefrite potenzialmente fatale. La funzionalità renale deve essere monitorata nei pazienti che assumono Amondys 45. Amondys 45 è stato approvato utilizzando il percorso di approvazione accelerata, in base al quale la FDA può approvare farmaci per condizioni gravi in ​​cui vi è una necessità medica insoddisfatta e un farmaco ha dimostrato di avere determinati effetti ragionevolmente probabili prevedere un beneficio clinico per i pazienti. Sono necessari ulteriori studi per verificare e descrivere i benefici clinici previsti di Amondys 45 e lo sponsor sta attualmente conducendo uno studio multicentrico in corso, in doppio cieco, controllato con placebo, progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia di Amondys 45 nei pazienti con DMD ambulatoriale.

La FDA ha concesso a questa domanda le designazioni Fast Track e Priority Review. Amondys 45 ha anche ricevuto la designazione di farmaco orfano, che fornisce incentivi per assistere e incoraggiare lo sviluppo di farmaci per le malattie rare. La FDA sta concedendo l’approvazione a Sarepta Therapeutics, Inc.

  • A cura del Dott. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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