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L’epilessia rolandica benigna

Introduzione

L’epilessia rolandica benigna (ERB), chiamata anche epilessia benigna con punte centrotemporali o epilessia benigna dell’infanzia con punte centrotemporali, è la sindrome epilettica più comune nei bambini. La maggior parte dei bambini affetti di solito supera questa condizione entro la pubertà, da cui il termine “benigno”. Le convulsioni hanno origine nell’area Rolandica del cervello (situata attorno al solco centrale del cervello, chiamata anche area centrotemporale, situata intorno alla fessura Rolandica).

Eziologia

L’epilessia Rolandica benigna è classificata come una malattia genetica poiché circa il 25% dei pazienti ha una storia familiare di convulsioni febbrili o epilessia. Si pensa che la modalità di trasmissione sia autosomica dominante. Tuttavia, tutti gli studi supportano il ruolo della genetica. Sebbene non sia stato identificato alcun gene specifico, si ritiene che siano coinvolti il ​​cromosoma 11 (11p13) e il cromosoma 15 (15q14). Mutazioni nei geni KCNQ2, ELP4 e GRIN2 sono state trovate in famiglie con BRE. Altri geni che sono stati suggeriti per essere associati alla ERB svolgono anche ruoli vitali in altri disturbi epilettici, tra cui BDNF, KCNQ3, DEPDC5, RBFOX1/3 e GABAA-R. Oltre a geni particolari, è stato riscontrato che anche le varianti del numero di copie ricorrenti in loci specifici sono correlate alle convulsioni. Alcuni di essi codificano per canali ionici (es. KCNQ2 e 3, GABAA-R), altri per proteine strutturali delle fibre nervose (ELP4, DEPDC5).

Epidemiologia

L’epilessia rolandica benigna può iniziare ovunque tra 1 e 14 anni. Raggiunge il picco intorno ai 7-10 anni quando si verifica la maggior parte dei casi. BRE si verifica più spesso nei ragazzi che nelle ragazze con una predominanza di 1,5 a 1. L’incidenza di BRE è da 10 a 20 per 100.000 bambini fino all’età di 15 anni. La ERB costituisce circa il 15% di tutti i casi di epilessia nei bambini, il che la rende la sindrome epilettica più comune dell’infanzia. Gli adulti non sono interessati.

Storia naturale e sintomi

L’epilessia Rolandica benigna colpisce i bambini fino all’adolescenza e di solito si manifesta di notte o al risveglio (superiore al 70%). Le convulsioni sono rare, parziali (o focali) in quanto originano dall’area rolandica (che controlla il viso e l’orofaringe) senza perdita di coscienza. I sintomi sono generalmente unilaterali e comprendono spasmi e rigidità del viso, intorpidimento/formicolio del viso e della gola (lingua, labbra, gengive, parte interna della guancia, dente) che porta a difficoltà a parlare con rumori gorgoglianti, arresto del linguaggio, sbavare e ipersalivazione. Le convulsioni di solito durano solo 2-3 minuti. Le contrazioni facciali possono diffondersi al braccio e alla gamba omolaterali. Le convulsioni possono diffondersi e occasionalmente coinvolgere entrambi i lati (diventare generalizzate) e avere altre manifestazioni come tremori generalizzati, irrigidimento, incontinenza intestinale o vescicale, perdita di coscienza e stato post-ictale. Poiché la maggior parte delle crisi sono parziali e si verificano di notte, passano inosservate fino a quando non si verifica una crisi generalizzata conclamata. Lo stato epilettico e la morte improvvisa inspiegabile nell’epilessia (SUDEP) sono rari. La ERB può avere mal di testa o emicrania associati, nonché difficoltà comportamentali e di apprendimento che sono più comuni quando il bambino ha convulsioni e ci sono anomalie dell’elettroencefalogramma (EEG). Tuttavia, possono migliorare man mano che il bambino esce dalle crisi (di solito all’età di 15 anni), l’EEG si normalizza e in genere non si osservano problemi di sviluppo.

Valutazione diagnostica

Come con altre sindromi epilettiche, una diagnosi di epilessia Rolandica benigna si basa sull’anamnesi e confermata dai caratteristici reperti dell’elettroencefalogramma (EEG). L’EEG mostra classicamente picchi acuti centrotemporali lenti, bifasici (scarichi negativi nell’area centrotemporale e positivi nell’area frontale), ad alto voltaggio che sono spesso seguiti da un’onda lenta. Questi picchi acuti si verificano in raffiche ripetitive, di solito sono unilaterali (corrispondenti alla natura focale delle crisi) ma a volte possono essere bilaterali. L’EEG dovrebbe sempre includere la registrazione della veglia e del sonno. La registrazione del sonno è molto importante poiché a volte i picchi possono essere visti solo durante il sonno. La registrazione del sonno con movimenti oculari non rapidi (non REM) offre il valore più alto in quanto accentua l’attività epilettiforme.

L’attività EEG di fondo, così come l’architettura del sonno su un polisonnogramma, rimane altrimenti normale. La valutazione neurologica e dello sviluppo è generalmente normale. Possono essere presi in considerazione studi di imaging che includano una risonanza magnetica cerebrale con e senza contrasto (per escludere una lesione strutturale) ma spesso non sono necessari. La diagnosi può essere stabilita dall’anamnesi e dai caratteristici reperti EEG. Ulteriori approfondimenti con il neuroimaging, gli studi di laboratorio possono essere indicati se l’anamnesi (caratteristiche atipiche) e l’EEG non sono conclusivi. Sebbene i picchi centrotemporali sull’EEG siano caratteristici della ERB, raramente possono essere osservati nei bambini asintomatici (come reperto accidentale) o in altre sindromi epilettiche.

Terapia medica moderna

Come suggerisce il nome, l’epilessia Rolandica benigna è generalmente una condizione benigna, le convulsioni si risolvono quasi sempre nell’adolescenza e spesso non vengono trattate. Ciò è particolarmente vero se le crisi sono parziali, poco frequenti, si verificano solo di notte e il paziente e la famiglia/i genitori sono d’accordo. Il trattamento viene preso in considerazione se le convulsioni sono frequenti, gravi, si verificano durante il giorno, sono generalizzate, associate a declino/cambiamenti del linguaggio e neurocognitivi o disturbi dell’apprendimento. Il paziente e la famiglia dovrebbero decidere se trattare o meno le crisi in consultazione con il proprio medico curante. Se è necessario un trattamento, di solito è sufficiente un singolo farmaco antiepilettico e raramente sono necessari più farmaci antiepilettici.

Molti medici tendono a somministrare solo una dose notturna del farmaco. Data la natura focale delle convulsioni, la carbamazepina viene spesso utilizzata come agente di prima linea. Altri farmaci che sono stati utilizzati includono oxcarbazepina, gabapentin, levetiracetam, valproato, fenitoina, lacosamide e zonisamide. Il trattamento è di breve durata e può essere interrotto dopo 1 o 2 anni senza convulsioni. I risultati dell’elettroencefalogramma (EEG) (normali rispetto a quelli anormali) possono essere utili nella decisione di ridurre il numero e alla fine di interrompere i farmaci antiepilettici. È possibile che le convulsioni possano ripresentarsi dopo l’interruzione dei farmaci antiepilettici. Il paziente e la famiglia devono essere consapevoli della possibilità di recidiva e devono mantenere la vigilanza su chi è affetto.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone maggiormente con i picchi centrotemporali da lesione cerebrale, l’epilessia del lobo temporale, la sindrome di Panayiotopoulos e la sindrome di Landau-Kleffner.

Prognosi

La prognosi dell’epilessia Rolandica benigna è eccellente indipendentemente dal trattamento. Le convulsioni si verificano solo per 2-4 anni e si risolvono spontaneamente all’età di 15-16 anni (in oltre il 95% dei bambini). La maggior parte dei pazienti ha meno di 10 crisi epilettiche, dal 10% al 20% con una sola crisi nella loro vita. Nei bambini con esordio precoce delle crisi si verifica un numero maggiore di convulsioni e/o un periodo prolungato di attività convulsiva. È anche noto che l’insorgenza precoce delle crisi causa anomalie cognitive, comportamentali e del linguaggio che si risolvono nell’adolescenza insieme alla risoluzione delle crisi. È riportato che la ERB può potenzialmente essere una presentazione precoce di altre sindromi epilettiche.

Educazione del paziente e di affiliati

Come con qualsiasi sindrome epilettica, l’educazione del paziente/famiglia è di fondamentale importanza per un buon risultato. I genitori (nel caso dei figli) e i partners di vita (nel caso delle coppie), devono essere a conoscenza della terapia medica che il paziente esegue, conoscendo anche il nome delle medicine che assume. Non è infrequente che il paziente possa avere una manifestazione in pubblico, e dopo l’arrivo dei soccorsi non essere in grado di specificare al personale sanitario dettagli sulla terapia medica del soggetto. Per questo l’istruzione svolge un ruolo fondamentale quando si prendono decisioni sull’inizio o sull’interruzione del trattamento. Il paziente e la famiglia, infine, dovrebbero essere istruiti sulla possibilità dello stato epilettico e della morte improvvisa inspiegabile nell’epilessia (SUDEP). Non è un fatto comune nella ERB, potendosi manifestare più spesso nelle sindromi epilettiche più complesse; è tuttavia una evenienza di cui il paziente ed i suoi congiunti devono essere messi al corrente.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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