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Le difficoltà diagnostiche della fibromialgia, questa famosissima sconosciuta

L’entità fibromialgia con le sue controversie

La fibromialgia è una condizione controversa. Potrebbe apparire mal definito rispetto ad altre condizioni di dolore, senza una chiara conoscenza della fisiopatologia e quindi nessuna particolare terapia mirata. Questo invariabilmente innesca dibattiti e sfide. A causa della sua complessità, la diagnosi e il trattamento della fibromialgia possono essere difficili. Non esiste un punto di interruzione evidente che distingua FM da non FM. La diagnosi di fibromialgia è stata complicata da diversi fattori, tra cui il comportamento di ricerca della salute dei pazienti, l’identificazione dei sintomi e l’etichettatura della malattia da parte del medico. La fibromialgia è attualmente considerata una condizione di dolore centralizzato, secondo una ricerca che ha migliorato la nostra comprensione della sua eziopatologia. Le variabili culturali e psicosociali sembrano essere uno sviluppo recente nella fibromialgia e sembrano avere un’influenza maggiore sulla diagnosi medica rispetto ai livelli di sintomi gravi nei pazienti con FM.

Sebbene i medici si basino sui criteri FM come l’unico modo per classificare i pazienti FM in contesti di ricerca e clinici, alcuni elementi cruciali della sfida diagnostica della fibromialgia rimangono irrisolti: l’invalidazione e la diversa manifestazione della malattia sono alcuni esempi. Al di là dei punteggi costruttivi esistenti, il giudizio dei medici acquisito in contesti comunicativi reali con i pazienti, sembra essere l’unico percorso affidabile per una diagnosi più accurata per la fibromialgia. FM è noto da diversi decenni; tuttavia, la diagnosi rimane una sfida a causa della mancanza di una specifica spiegazione fisiopatologica. I cambiamenti osservati dal 1990 al 2016 nei criteri diagnostici suggeriti dall’American College of Rheumatology (ACR) hanno aiutato; tuttavia, dipende ancora fortemente dai risultati clinici come l’indice del dolore multisito e la gravità dei sintomi somatici. Di conseguenza, perdono una vasta popolazione di pazienti. Inoltre, molti clinici non rispettano pienamente i criteri.

Protocolli diagnostici e la loro evoluzione

Nel corso degli anni la diagnosi di fibromialgia ha subito diversi cambiamenti. Il termine sindrome fibromialgica è entrato in uso negli anni ’90 dall’American College of Rheumatology (ACR) eliminando il termine fibrosite precedentemente utilizzato. All’epoca, per ottenere una diagnosi, era necessario suscitare dolore alla palpazione, osservato in 18 punti del corpo bilateralmente, applicando una pressione fino a 4 chilogrammi/centimetro quadrato (4 kg/cm2). Inoltre, era necessaria una storia di tre mesi di dolore generalizzato nello scheletro assiale e in almeno tre quarti dei quadranti del corpo. Dopo gli anni ’90 è sorta una connessione tra fibromialgia e reperti neurobiologici. Con un maggiore interesse per i criteri ACR, ha portato a numerosi studi che rivelano molte co-diagnosi come la sindrome dell’intestino irritabile e la sindrome da stanchezza cronica. Dal 2010 sono stati presentati nuovi criteri ACR basati su due nuove componenti: il punteggio della Symptom Severity Scale (SSS) (range 0-12) e il Widespread Pain Index (WPI) (range 0-19). Inoltre, i criteri diagnostici dell’indagine sulla fibromialgia del 2011 sono stati soddisfatti se sono state stabilite le seguenti tre circostanze:

(1) il WPI ≥7 e il punteggio SSS ≥5, o il WPI è 3-6 più il punteggio SSS ≥9;

(2) da tre mesi sono presenti sintomi; e

(3) i sintomi del paziente non sono altrimenti spiegati da un altro processo patologico.

Dopo la pubblicazione dei criteri 2010/2011, i criteri sono passati da un disturbo del dolore principalmente cronico a un disturbo multi-sintomatico, rimuovendo anche l’esame del punto di gara come prerequisito per la diagnosi. Nel 2016, il precedente criterio è stato rivisitato per ottenere un criterio diagnostico più accurato della fibromialgia. Per raggiungere i criteri modificati del 2016, il paziente deve soddisfare il seguente dolore generalizzato caratterizzato in almeno quattro delle cinque regioni, presente da almeno tre mesi e un WPI >7/19 e un punteggio SSS >5/12. Anche accettabile è un WPI di 4-6/19 e punteggio SSS ≥9/12. Nell’avvicinarsi al WPI, il paziente dimostra il numero di regioni dolorose che ha sperimentato negli ultimi sette giorni che vanno da 0 a 19 inclusi gamba destra/sinistra inferiore e superiore, glutei/anca, braccio inferiore e superiore, spalla e mascella.

Le sfide diagnostiche attuali

La diagnosi della fibromialgia è stata una delle sfide perché molti pazienti non sono in grado di descrivere i loro reclami presentati e talvolta i medici non identificano il dolore cronico del paziente come dolore da fibromialgia. Alcuni medici considerano che una diagnosi di fibromialgia influenzerà l’impatto sulla salute del paziente, quindi i medici devono consigliare il paziente in modo tale da migliorare la compliance del paziente. Nei pazienti, la fibromialgia potrebbe essere sospettata se hanno dolore multifocale ma non hanno esperienza di lesioni e caratteristiche dominanti del dolore muscoloscheletrico. I principali sintomi comunemente osservati sono mal di testa, dolore pelvico, mal di gola, dolore addominale e dolore toracico. Quindi questi dolori multifocali influenzano il processo di diagnosi e complicano ulteriormente questo processo.

I test di laboratorio non sono stati molto applicabili nella misurazione della diagnosi della fibromialgia, ma principalmente i test includono la proteina C-reattiva, la tireotropina, l’emocromo completo, la vitamina D, la chimica del siero e la sedimentazione degli eritrociti. La fibromialgia può essere facilmente confusa con molte altre malattie, portando a difficoltà nella diagnosi. La mancanza di indagini specifiche è stato uno dei fattori più critici che contribuiscono alla diagnosi ritardata della fibromialgia. Per lo più, i medici devono fare affidamento sui sintomi del paziente per fare una diagnosi accurata. La mancanza di indagini specifiche spesso porta i pazienti a sottoporsi a più indagini per eliminare altre possibili cause dei loro sintomi debilitanti.

Una delle maggiori sfide per i fornitori di servizi medici mentre effettuano una diagnosi di fibromialgia è evitare un’eccessiva indagine per prevenire potenziali danni iatrogeni ai pazienti. Le sfide nella diagnosi includono molteplici comorbidità, sintomi e stigmatizzazione del disturbo che possono interferire con una diagnosi di fibromialgia. Altre sfide includono la non conformità del paziente e la mancanza di aderenza al trattamento. Un altro motivo è il ruolo scettico della società nel ritardare la diagnosi. Molti disturbi funzionali sono anche associati alla fibromialgia come bruciore di stomaco, dolore toracico, palpitazioni e disturbi pelvici. Tali disturbi funzionali complicano ulteriormente la diagnosi di fibromialgia, portando a interpretazioni errate.

Infine, la fibromialgia è per lo più considerata una diagnosi di esclusione. I medici escludono tutte le altre cause di dolore, affaticamento, disturbi dell’umore e disturbi del sonno prima di considerare la fibromialgia come una potenziale causa dei sintomi del paziente. Rappresenta un ritardo significativo fino a quando il medico raggiunge un punto in cui la fibromialgia è considerata una possibile causa dei sintomi del paziente. La mancanza di un’adeguata consapevolezza e conoscenza contribuisce anche a una diagnosi ritardata di fibromialgia. In effetti, il 45% dei medici non aveva idea dei criteri di classificazione ACR della fibromialgia. Educare i medici alla diagnosi e alla gestione dei pazienti con fibromialgia può fare molto per migliorare il tempo necessario a diagnosticare questa condizione.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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