HomeRICERCA & SALUTESempre più vicine le nuove terapie farmacologiche per la SLA: e l'Italia...

Sempre più vicine le nuove terapie farmacologiche per la SLA: e l’Italia non resta indietro

Le malattie del motoneurone superiore, come la SLA, la paraplegia spastica ereditaria e la sclerosi laterale primaria colpiscono più di 250.000 persone all’anno solo negli Stati Uniti. Non esiste una cura e una strategia di trattamento efficace a lungo termine. La SLA è una rapida malattia neurodegenerativa che paralizza le sue vittime e le uccide in pochissimi anni. Fino ad oggi il bersaglio terapeutico della malattia è stato sempre ritenuto il motoneurone spinale, ma una nuova ricerca della Northwestern mostra che la degenerazione dei motoneuroni cerebrali che controllano il movimento degli arti, non è semplicemente un sottoprodotto della degenerazione dei motoneuroni spinali, come si pensava in precedenza. Questo è il primo studio a rivelare che la degenerazione del motoneurone cerebrale non è una conseguenza della degenerazione del motoneurone spinale, ma è un fenomeno indipendente. La ricerca è anche la prima a dimostrare che il gene UCHL1 è importante per mantenere la salute dei motoneuroni cerebrali che sono malati a causa di due cause sottostanti indipendenti.

Uno è l’accumulo di proteine ​​piegate male (fenomeno del misfolding) e l’altro è l’accumulo di grumi proteici appiccicosi all’interno delle cellule (neurofibrillary tangles, analoghi a quelli osservati anche nell’Alzheimer o nel Parkinson). Questi problemi si osservano in oltre il 90% di tutti i casi di SLA e anche in altri casi di malattie del motoneurone superiore. A causa dello stress ossidativo cellulare presente nella malattia, questi due fenomeni sono maggiori che nelle cellule nervose normali.  Gli scienziati della Northwestern University hanno precedentemente identificato NU-9, il primo composto che elimina la degenerazione in corso dei motoneuroni superiori che si ammalano e contribuiscono in modo chiave alla SLA. Ora, questo studio rivela l’importanza e il significato del trattamento dei motoneuroni cerebrali nella SLA e identifica il primo bersaglio genetico. Il passo successivo è determinare la dose migliore e il miglior sito di iniezione rispetto al miglioramento del movimento e alla riduzione delle condizioni di malattia in almeno due diversi modelli di malattia della SLA.

Dopo gli studi tossicologici preclinici, gli scienziati trasferiranno questi dati in una sperimentazione clinica, un processo che probabilmente richiederà diversi anni. Ma c’è un’altra bella novità, questa volta tutta italiana, da una ricerca congiunta fra la fondazione la Santa Lucia IRCCS di Roma e l’Istituto di Farmacologia traslazionale del CNR, che è riuscita a dimostrare l’efficacia di un farmaco, in un modello preclinico di SLA nel rallentare la progressione della neurodegenerazione e nell’aumentare la sopravvivenza dei modelli murini. Si tratta della trimetazidina, già usata per altre patologie e che sarebbe in grado di normalizzare i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni metaboliche della malattia, di cui soffre una buona fetta dei pazienti affetti. Dall’analisi è emerso che la trimetazidina è riuscita a ripristinare il corretto bilancio energetico cellulare, ostacolando l’infiammazione e la neurodegenerazione, sia nel midollo spinale che a livello periferico. La trimetazidina è stato visto condizionare lo stato redox cellulare nei mitocondri e certe cascate di trasduzione del segnale (MAP-chinasi) in altri contesti.

Questi fenomeni sono stati evidenziati a livello delle cellule cardiache, ma anche in cellule nervose e di modelli di topo affetti da epilessia. Non si sa, però, se queste stesse vie cellulari protettive sono implicate negli effetti della trimetazidina visti nel modello SLA di laboratorio. E’ comunque un notevole passo avanti nella lotta a questa patologia per un motivo semplicissimo: è stato possibile individuare ed orientare un farmaco che è già in uso da decenni per altri motivi, di cui si conosce praticamente tutto e che potrà essere impiegato senza lunghi e dispendiosi processi di sperimentazioni alle spalle, ovvero attese sul campo.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Consigliati in questo sito

SLA e approccio dietetico mirato: per una maggiore energia, meglio tanti grassi o tanti zuccheri? (03/09/2021)

Progressi terapeutici nella SLA: l’obiettivo è colpire l’infiammazione e l’ossidazione (22/06/2021)

Mitocondri: le centrali energetiche da stabilizzare, dalla SLA alle altre patologie neurologiche (08/09/2020)

Ancora progressi terapeutici per la SLA: il sostituto della SOD1 fa molto di più (08/07/2019)

Pubblicazioni scientifiche

Genç B, Jara JH et al. Gene Therapy 2021 Dec 2. 

Al-Shorbagy M et al. Front Pharmacol 2021; 12:735165.

Wu Z et al. Biomed Res Int. 2021 Oct; 2021:9924549. 

Genç B et al. Clin Translat Med 2021 Feb; 11(2):e336.

The following two tabs change content below.

Dott. Gianfrancesco Cormaci

Medico Chirurgo, Specialista; PhD. a CoFood s.r.l.
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
- Advertisment -

ARTICOLI PIU' LETTI