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Terapia farmacologica per la balbuzie: al di là della logopedia e della terapia cognitiva

La balbuzie è un’interruzione del flusso del discorso caratterizzata dal verificarsi di tipi specifici di disfluenze tra cui ripetizioni di suoni, sillabe e parole monosillaba, prolungamenti consonantici e blocchi. Queste disfluenze possono influenzare la velocità e il ritmo del discorso e possono essere accompagnate da reazioni negative al parlare, comportamenti di evitamento, comportamenti di lotta e tensione fisica. La balbuzie è solitamente classificata in balbuzie dello sviluppo e acquisita. Il termine balbuzie acquisita è ampiamente accettato e probabilmente il più comunemente usato per denotare disturbi della fluidità di origine non evolutiva. Indica il fatto che le disfluenze non erano sempre presenti, nonché il verificarsi di disfluenze legate a una certa età. Il termine balbuzie neurogena può essere definito come un sottotipo di balbuzie acquisita in cui le disfluenze sono associate al danno cerebrale acquisito in una persona che non ha balbettato prima del danno cerebrale. L’evento neurologico stesso è solitamente un trauma cranico o una malattia che porta a disturbi nel normale funzionamento del cervello.

La balbuzie di solito si verifica nei bambini e questi sono di solito casi di balbuzie dello sviluppo che è la forma più frequente. Tuttavia, alcuni episodi di balbuzie per la prima volta possono manifestarsi anche in età avanzata, di solito in connessione con esplosioni neurologiche, come effetti collaterali di alcuni farmaci o a causa di traumi psicologici, paure repentine come quelle legate a disastri naturali, essere testimoni di eventi luttuosi improvvisi o l’aver subìto incidenti stradali. Sono noti casi di bambini di tre anni la cui balbuzie neurogena si è verificata a causa di danni causati da encefalite virale o traumi, così come persone novantenni in cui è comparsa a causa di ictus o demenze vascolari. Questo tipo di balbuzie è indicato come balbuzie acquisita, sebbene tale dizione sia talvolta usata impropriamente come sinonimo di balbuzie neurogena. La balbuzie soddisfa i criteri come disturbo quando provoca menomazioni funzionali; ha un rischio maggiore di sviluppare ansia sociale, che spesso inizia nell’adolescenza e continua per tutta la vita.

Una componente genetica della condizione è stata invocata, soprattutto se riguarda delle anomalie che portano ad alterata formazione o maturazione di aree cerebrali coinvolte nelle funzioni verbali. Queste possono essere porzioni della corteccia cerebrale, i gangli della base cranica e il talamo. Alcuni autori sono propensi a concentrarsi sui gangli della base, poiché anche nella sindrome di Tourette e nella malattia di Parkinson (dove ci sono difficoltà verbali simili alla balbuzie) sono principalmente i gangli della base ad essere danneggiati. Diversi studi di genetica hanno identificato un singolo processo di traffico intracellulare come difetto cellulare per il disturbo. Questi studi forniscono prove di un forte fattore genetico relativo alla balbuzie con collegamento associato ai geni sui cromosomi 9, 10, 12, 13 e 18. Tuttavia, i risultati non identificano in modo definitivo alcun gene specifico che possa contribuire allo sviluppo della balbuzie all’interno la popolazione in generale. Studi più recenti hanno dimostrato un’associazione tra i geni SLC6A3 e DRD2 e la balbuzie, supportando ulteriormente le teorie della balbuzie della dopamina.

Gli adulti che balbettano hanno un aumento del doppio dei disturbi dell’umore e del triplo dei disturbi della personalità rispetto a individui normali. La balbuzie negli adulti è stata associata a barriere occupazionali e educative, difficoltà di accesso a piani di trattamento di alta qualità e quindi una minore qualità della vita. Ecco perché intervenire precocemente ha il suo peso nell’immediato per evitare ripercussioni personali e sociali. Il problema è che non c’è molta conoscenza sulle cause della balbuzie non neurogena; di conseguenza le tipologie di trattamento sono solo generali e palliative e comunque non specifiche. La logopedia rimane il cardine nel trattamento della balbuzie. È possibile utilizzare strategie multiple per migliorare la fluidità, tra cui la facilitazione della pronuncia delle parole, la riduzione della velocità del parlato, i meccanismi di modellazione della modifica della fluidità, il discorso corale, il discorso del metronomo, il cambio di tonalità della voce, il rumore bianco. La terapia della balbuzie coinvolge più comunemente la logopedia utilizzando metodi comportamentali e cognitivi.

La balbuzie neurogena può anche essere trattata con i farmaci, sebbene non sia la prima scelta nel trattamento della balbuzie neurogena. Quando si tratta di farmaci, l’aloperidolo è il farmaco più comunemente usato e ha potenziali effetti benefici sul trattamento della balbuzie. Altri farmaci antipsicotici utilizzati nel trattamento della balbuzie, che sono stati anche menzionati negli studi, includono clorpromazina, trifluoperazina, tioridazina e antipsicotici atipici come risperidone e olanzapina. Sono contemplati anche farmaci antiepilettici come carbamazepina, sodio valproato e levetiracetam. Un confronto tra clomipramina e desipramina ha mostrato miglioramenti minimi a breve termine nella fluidità e nell’evitamento del parlare auto-riferito, mentre la clomipramina mostra un miglioramento superiore rispetto alla desipramina su scale di fluidità auto-riferite. Il risperidone è risultato associato ad a una significativa diminuzione della gravità complessiva della balbuzie. Un recente case report ha dimostrato che il derivato ziprasidone è un farmaco efficace e ben tollerato per il trattamento della balbuzie.

L’olanzapina sembra addirittura migliore del risperidone. Ulteriori nuovi farmaci antagonisti della dopamina includono asenapina, che ha una minore associazione con un significativo aumento di peso o aumenti di glucosio/lipidi rispetto all’olanzapina. L’asenapina, in uno studio in aperto limitato per la balbuzie, ha indicato una migliore fluidità a dosi ben tollerate di 5-10 mg per via sublinguale. L’ecopipam è l’ultima risorsa indagata con un meccanismo farmacologico unico nella sua azione di antagonista D1. Questo è diverso da altri antagonisti della dopamina, che agiscono principalmente sul recettore D2. Inoltre, l’ecopipam è un farmaco sperimentale non approvato dalla FDA per altre condizioni, ma ha mostrato efficacia nella sindrome di Tourette adolescenziale. L’ecopipam è stato studiato per la balbuzie negli adulti in un progetto sperimentale a caso singolo in aperto finanziato da individui con intenzioni filantropiche. I risultati hanno rivelato che l’ecopipam ha migliorato significativamente i sintomi della balbuzie su scale oggettive e soggettive, tra cui OASES, che misura l’impatto della balbuzie sulla vita di una persona.

L’ecopipam in questo studio a breve termine è stato ben tollerato ed anche associato a una migliore qualità della vita negli individui balbuzienti. Ecco perché ci sono in corso altre ricerche ufficiali sull’ecopipam per raccogliere più dati clinici. Molti dati epidemiologici ed clinici e sulla balbuzie, infatti, sono mancanti perché derivano quasi sempre da casistiche individuali o di casistiche molto ristrette.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci

Medico Chirurgo, Specialista; PhD. a CoFood s.r.l.
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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