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Malattie rare e nutrizione dedicata: un binomio o binario che non viene ancora abbastanza considerato

Sono almeno un migliaio le malattie rare o rarissime di origine genetica che lìuomo è riuscito a svelare grazie agli avanzamenti della genetica e della biologia molecolare. Certo che alcune malattie rare sono più frequenti di altre e della maggior parte di esse è pure noto il substrato genetico, il gene o i geni responsabili e la clinica/sintomatologia. Ma non per tutte è chiaro come la mutazione del gene conduce alla malattia, senza considerare che per alcune di esse, nel tempo, si sono aggiunte informazioni dei loro percorsi cellulari e metabolici che non erano prima noti. Un esempio è la sindrome di Zellweger, un difetto genetico di certi composti grassi a catena lunga, per la quale è stato vista esserci anche qualche difetto metabolico a carico dei carboidrati. Questo particolare può, forse, essere in parte responsabile dei fallimenti terapeutici per alcune di esse, potendo esserci malfunzionamenti di vie metaboliche aggiuntive che la ricerca ancora ignora.

Ancora meno si sa sulla possibilità di adottare un regime dietetico mirato per ognuna delle malattie rare conosciute. Un esempio di associazione malattia genetica – alimentazione è quello della fenilchetonuria, una malattia associata a difetti del metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. Assodato che la fenilchetonuria può essere ritenuta non eccessivamente rara, il razionale di sempre è stato quello di far adottare ai piccoli pazienti (vista la consueta insorgenza in età pediatrica), una dieta che comprenda alimenti il più possibile poveri di proteine ad alto contenuto di fenilalanina. Con la dimostrazione che, prima viene adottato un simile regime, minori sono le conseguenze ed i danni neurologici permanenti per i bambini. Un secondo caso di malattia genetica correggibile con la dieta è la galattosemia, nella quale ci sono difetti enzimatici a carico dello zucchero chiamato galattosio, che entra nella costituzione delle strutture nervose e delle glicoproteine della superficie cellulare.

Sin dai primi mesi di vita, ai piccoli pazienti viene dedicata una formula lattea o alimentare che sia priva del regolare latte per evitare i danni neurologici e  organici precoci. Passando in età pediatria e adolescenziale, somministrando una dieta con alimenti poverissimi di galattosio si riesce ad evitare un 60-70% delle gravi sequele corporee (cardiache, ossee, cerebrali, epatiche, ecc.) che affliggerebbero normalmente i pazienti in seguito. Eppure la scienza ha dimostrato che la totale sottrazione di galattosio dalla dieta umana causa comunque difetti di crescita, poiché questo zucchero entra nella costituzione regolare delle strutture nervose e di molte proteine di contatto dei tessuti, nonché a livello immunitario. Ecco perché nell’ultimo decennio sono in corso dibattiti sulla possibilità di “introdurre” quote minime di galattosio nella dieta, che siano simultaneamente compatibili con una crescita corporea accettabile senza la presenza di gravi manifestazioni organiche e neurologiche.

Ma per le altre centinaia di sindromi genetiche rare, decine delle quali hanno una frequenza più alta rispetto ad altre, cosa di può fare? Non moltissimo, eccetto quello che permette l’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Per esempio, nella glutarico-acidura tipo 1 ci sono alterazioni del metabolismo della lisina causate da variazioni geniche patogene del gene GCDH (localizzazione citogenica: 19p13.13), con conseguente deficit dell’enzima glutaril-CoA deidrogenasi mitocondriale (GCDH). Le cellule, così, accumulano derivati come acido glutarico, acido 3-idrossiglutarico, acido glutaconico e glutaril-carnitina. Allo stato attuale l’unica raccomandazione dietetica per il paziente è quella di un introito proteico con alimenti a bassissimo contenuto dell’aminoacido lisina, assieme all’integrazione alimentare esterna con carnitina. Infatti, questo fattore vitaminico deriva dalla lisina, serve principalmente alle funzioni muscolari e cardiache ed il nostro corpo non sa sintetizzarlo da altri substrati.

Si potrebbero citare altri esempi analoghi dove per ottenere un miglioramento dei sintomi clinici, si ricorre alla sottrazione di alimenti ricchi del substrato molecolare incriminato o che potrebbero fornire suoi precursori. Fermo restando che il razionale non è sbagliato, siccome non c’è una conoscenza assoluta o completa della maggior parte delle malattia genetiche rare/rarissime e della loro evoluzione bisogna, per il momento, affidarsi a quello che la ricerca riesce ad acquisire con i progressi. Ci si chiederebbe, a ragione: e i motivo della lentezza del loro ottenimento quali sarebbero? La loro stessa dizione, ovvero malattie “rare”. Non stiamo parlando di un diabete, una intolleranza al lattosio, una celiachia e simili, che tutte insieme affliggono almeno 2 miliardi di persone su tutto il pianeta, ma di  condizioni che, nel migliore dei casi colpisce 1 su 20.000 individui e nel peggiore fino a 1 su 100.000 o anche su 200.000. Senza contare che non tutte le sindromi genetiche rare possono avere la stessa presentazione clinica universale.

Inizialmente è persino possibile che una sindrome genetica venga scambiata per un altra, a causa di una grossa sintomatologia clinica sovrapponibile e la presenza di altri sintomi non appartenenti di regola, che “sviano” la diagnosi verso altre condizioni. Il numero ristretto di pazienti da analizzare, quindi, pone dei limiti all’ottenimento di risultati statisticamente significativi anche per le ricerche di tipo genetico, molecolare, terapeutico sperimentale e, ove si effettui, anche un  approccio dietetico. Quello che è importante è che grazie agli avanzamenti della biologia, della medicina e della genetica, si riesca ad ottenere ove possibile la migliore qualità di vita per coloro che, sfortunatamente, vengono afflitti dal problema. Il puzzle da costruire per completare il “quadro da appendere al muro” delle malattie rare non è purtroppo fatto di qualche centinaio di pezzi, ma di svariati centinaia di miliardi. Riuscire a metterne anche solamente 10 al posto giusto ogni giorno è già una conquista.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci

Medico Chirurgo, Specialista; PhD. a CoFood s.r.l.
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento enzimaticamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (Leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di articoli su informazione medica e salute sul sito www.medicomunicare.it (Medical/health information on website) - Autore di corsi ECM FAD pubblicizzati sul sito www.salutesicilia.it
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