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Le radici genetiche della dislessia: parla la più grande indagine genetica condotta fino ad oggi

La lettura è un tratto complesso influenzato da fattori sia ambientali che genetici. La dislessia, nota anche come disabilità della lettura, è caratterizzata da difficoltà di lettura nel contesto di un’intelligenza normale e di un’istruzione adeguata. È la disabilità dell’apprendimento più comune, con una prevalenza del 5–17% e un’ereditabilità di 0,34–0,76. La dislessia è associata a effetti dannosi a lungo termine sul rendimento scolastico e sullo stato socioeconomico. Studi genetici hanno identificato nove loci di dislessia (DYX1-9), dipendenti da aspetti della performance di lettura. Il locus replicato più frequentemente è DYX2 sul cromosoma 6p21.3 e i geni della dislessia replicati più frequentemente su DYX2 sono KIAA0319 e DCDC2. Diversi geni della dislessia influenzano la migrazione radiale neuronale durante l’embriogenesi. La migrazione radiale inizia nella fase delle cellule neuroepiteliali della neurogenesi. I singoli strati corticali vengono quindi popolati da cellule progenitrici neuronali.

La regolazione della maturazione dei progenitori neuronali nel giro dentato dell’ippocampo è associata all’apprendimento e alla memoria ed è fondamentale per la propagazione di nuovi neuroni nel cervello adulto. È noto che la dislessia è familiare, in parte a causa di fattori genetici, ma, fino ad ora, si sapeva poco sui geni specifici correlati al rischio di sviluppo. Gli scienziati hanno individuato per la prima volta un gran numero di geni che sono associati in modo affidabile a questa condizione. Circa un terzo delle 42 varianti genetiche identificate sono state precedentemente collegate alle capacità cognitive generali e al livello di istruzione. I ricercatori affermano che i loro risultati aiutano i ricercatori sulla comprensione della biologia alla base del motivo per cui alcuni bambini hanno difficoltà a leggere o scrivere. Lo studio è il più grande studio genetico sulla dislessia fino ad oggi e ha coinvolto più di 51.000 adulti a cui è stata diagnosticata la dislessia e più di un milione di adulti a cui non è stata diagnosticata.

 Precedenti studi che collegavano la dislessia a geni specifici sono stati condotti su un piccolo numero di famiglie e le prove non erano chiare. I ricercatori hanno testato l’associazione tra milioni di varianti genetiche con stato di dislessia e hanno trovato 42 varianti significative. Alcune di queste sono associati ad altre condizioni del neurosviluppo, come il ritardo del linguaggio, alle capacità di pensiero e al rendimento scolastico. Molti, tuttavia, sono nuovi e potrebbero rappresentare geni che si associano più specificamente a processi essenziali per imparare a leggere. Molti dei geni associati alla dislessia sono anche associati all’ADHD. È stata trovata una sovrapposizione molto più piccola dei geni associati alla dislessia per le condizioni psichiatriche, di stile di vita e di salute. L’eziologia genetica della dislessia era simile tra i sessi ed è stata trovata una covarianza genetica con molti tratti, inclusa l’ambidestrezza, ma non le misure neuroanatomiche dei circuiti legati al linguaggio.

Invero, molte delle varianti genetiche associate erano significative anche in un campione di lingua cinese, suggerendo che ci sono processi cognitivi generali nell’apprendimento della lettura che non dipendono dal tipo di lingua. I ricercatori affermano di essere stati in grado di prevedere quanto bene bambini e adulti di altri quattro studi di ricerca possano leggere e scrivere usando le informazioni genetiche dello studio, ma non con l’accuratezza necessaria per l’uso diagnostico. Molti geni collegati alla dislessia sembrano condizionare la migrazione e la maturazione dei progenitori cellulari del cervello. La loro maturazione condiziona la formazione di neuroni, astrociti ed altre tipologie di cellule, il cui dialogo è responsabile della formazione di un cervello adulto. Disturbi di questo processo di differenziamento cellulare ed orientamento e/o migrazione dei precursori, causati da mutazioni o polimorfismi a carico dei loci DYX e di altri geni separati, potrebbero contribuire alla comparsa della dislessia.

Il fatto che questo processo è identico per tutti i cervelli umani, prova che il difetto è nella radice maturativa poiché la ricerca ha mostrato che non sembrano esserci collegamenti con il tipo di idioma incontrato. E’ probabile che il difetto non riguardi l’imparare a leggere/parlare una lingua, ma piuttosto nella difficoltà ad associare un simbolo/lettera/parola ad un significato. Come se il difetto di migrazione e maturazione dei precursori cellulari si traducesse nella realtà in un difetto di associazione tra cognitività e tradurre questo messaggio leggendone il contenuto. Un’ipotesi interessante che sarà al futuro vaglio della ricerca.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci

Medico Chirurgo, Specialista; PhD. a CoFood s.r.l.
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento enzimaticamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (Leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di articoli su informazione medica e salute sul sito www.medicomunicare.it (Medical/health information on website) - Autore di corsi ECM FAD pubblicizzati sul sito www.salutesicilia.it
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