lunedì, Novembre 10, 2025

Le terapie cellulari oggi: un breve quadro descrittivo ed etico-legislativo

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Che cosa rientra nelle “terapie cellulari”

Con “terapia cellulare” si intendono prodotti che usano cellule vive come principio attivo (autologhe o allogeniche), spesso geneticamente modificate ex vivo. Possono funzionare rigenerando tessuti danneggiati, sostituendo cellule malate o potenziando il sistema immunitario per combattere specifiche patologie, come il cancro. In ambito regolatorio UE rientrano negli ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products) insieme a terapia genica e prodotti di ingegneria tissutale; negli USA sono regolati da FDA/CBER, con canali accelerati dedicati (RMAT).

Mappa delle principali approvazioni (USA/UE)

Onco-ematologia (linfomi/mieloma)

  • CAR-T autologhe (CD19/BCMA): esempi approvati FDA includono tisagenlecleucel (Kymriah), axicabtagene ciloleucel (Yescarta), brexucabtagene autoleucel (Tecartus), lisocabtagene maraleucel (Breyanzi), idecabtagene vicleucel (Abecma) e ciltacabtagene autoleucel (Carvykti) (più estensioni di indicazione). Sono tutte per neoplasie ematologiche, soprattutto leucemia a cellule B e mieloma.
  • TIL (Tumor-Infiltrating Lymphocytes): lifileucel (Amtagvi) — prima terapia cellulare approvata per un tumore solido (melanoma avanzato, FDA 16/02/2024; via accelerata). Si tratta di linfociti T geneticamente modificati che avorano attaccando le cellule tumorali, ma spesso il tumore le “spegne” secernendo molecole inibitorie. In una terapia che usa i TIL, queste cellule vengono raccolte, moltiplicate in laboratorio e reinfuse nel paziente per potenziare la sua capacità di combattere il cancro.
  • T-cell allogeniche anti-EBV: tabelecleucel (Ebvallo) approvata in UE (16/12/2022) per infezione da virus mononucleosi (EBV+ PTLD) post-trapianto; negli USA la revisione è ancora in corso/ritardata.

Terapie geniche “cell-based” (HSC autologhe modificate)

  • Exagamglogene autotemcel (CASGEVY): prima terapia approvata che utilizza la tecnologia CRISPR/Cas9 (SCD con VOC; successivamente anche TDT).
  • Lovotibeglogene marcelpivalvovec (Lyfgenia): SCD. Queste sono classificate dalla FDA come cell-based gene therapies (HSC editate / trasdotte).

Medicina rigenerativa tissutale

  • Holoclar (autotrapianto di epitelio corneale con cellule staminali limbari): prima terapia a base di staminali autorizzata in UE; dal 2024 autorizzazione piena (non più condizionata).
  • Darvadstrocel (Alofisel): MSC allogeniche per fistole perianali da Crohn, ritirata dal mercato UE nel 2024.

Impatto clinico (in breve)

Efficacia

Nelle emopatie, le CAR-T hanno prodotto tassi di risposta e sopravvivenza superiori agli standard storici; numerose analisi “real-world” mostrano efficacia consistente con (a volte migliore di) quella dei trial in LBCL, con ORR ~60% e CR ~40–45% per tisa-cel in coorti ampie. Nel mieloma (anti-BCMA), le valutazioni indipendenti (ICER, CADTH) confermano beneficio clinico sostanziale; il valore economico dipende da prezzi e durata della risposta. Nei tumori solidi, il primo segnale regolatorio è l’approvazione di lifileucel (TIL) nel melanoma refrattario. È un “proof-of-concept” che apre la strada a indicazioni solide.

Sicurezza

Tossicità caratteristiche delle terapie a cellule effettrici: CRS e ICANS; necessaria esperienza dei centri. Nel 2025 la FDA ha aggiunto una postilla per Carvykti su una rara ma grave enterocolite associata a cellule effettrici (IEC-EC), a riprova della farmacovigilanza in evoluzione.

Accesso e implementazione

Il beneficio reale dipende da logistica, tempi di produzione, reti di centri e rimborsabilità. In Italia AIFA ha via via reso rimborsabili più ATMP (incluse diverse CAR-T) e sta ampliando la mappa dei centri accreditati; decisioni recenti hanno incluso anche terapie geniche “one-shot”.

Aspetti etici e sociali

Equità di accesso

Costi elevati, capacità produttiva limitata e pochi centri possono creare diseguaglianze territoriali; i modelli “hub-and-spoke” e gli accordi di rimborso condizionato cercano di mitigarle (Italia compresa).

Consenso informato “rafforzato”

Per prodotti personalizzati, con rischi specifici (CRS/ICANS; tossicità tardive), è cruciale un consenso dettagliato e comprensibile, con chiara gestione delle aspettative e dei piani di follow-up a lungo termine secondo le linee guida.

Dati genetici e privacy

La lavorazione di cellule/genomi genera dati genetici altamente sensibili. In UE il GDPR (art. 9) impone basi giuridiche stringenti, minimizzazione, sicurezza e spesso ulteriori condizioni nazionali; i registri di esito e le biobanche devono rispettare queste tutele.

Giustizia distributiva e sostenibilità

Le valutazioni di costo-efficacia (ICER/CADTH e analoghi europei) guidano prezzi/rimborsi bilanciando innovazione e sostenibilità del SSN/SSN-like.

Quadro regolatorio (oggi)

USA (FDA/CBER): oltre ai percorsi standard (BLA), esistono canali accelerati per ATMP, tra cui RMAT (21st Century Cures Act), che offre interazioni intensive e possibili approvazioni accelerate basate su endpoint surrogati; per le terapie geniche/cellulari è previsto long-term follow-up risk-based per eventi tardivi.

UE (EMA): gli ATMP seguono il Centralised Procedure con valutazione del CAT; per progetti ad alto bisogno esiste lo schema PRIME con supporto precoce. Gli EPAR forniscono trasparenza su qualità, sicurezza, efficacia.

Italia (AIFA): valutazioni HTA e negoziazione prezzo/rimborso definiscono l’accesso SSN; aggiornamenti 2024–25 hanno esteso la rimborsabilità di CAR-T e terapie geniche selezionate.

Messaggio finale

Il grosso dei successi clinici per le terapie cellulari è oggi nelle emopatie (CAR-T CD19/BCMA), ma i tumori solidi hanno il primo via libera con i TIL. Il profilo rischio-beneficio evolve: farmacovigilanza attiva (es. boxed warning su Carvykti) e reti di centri esperti sono fondamentali. Accesso e privacy sono la frontiera etica: sostenibilità dei costi e tutela dei dati genetici sono indispensabili per fiducia pubblica e legittimazione sociale.

A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica, medico penitenziario.

Pubblicazioni scientifiche

Mahalatchimy A et al. Cytotherapy. 2025; 27(10):1262. 

Noda S, Kobayashi Y et al. Cytotherapy. 2025; 27(6):700.

Marei HE. Stem Cell Res Ther. 2025 May 22; 16(1):255.

Gardner RA et al. Transplant Cell Ther. 2024; 30(8):776.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998; specialista in Biochimica Clinica dal 2002; dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ricercatore negli USA (2004-2008) alle dipendenze dell'NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la Clinica Basile di Catania (dal 2013) e continuo presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania (dal 2020). Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali. Medico penitenziario da Aprile 2024 presso la CC.SR. Cavadonna

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