Genetica ed endometriosi
L'eziopatogenesi dell'endometriosi è ancora indefinita e dibattuta. Per comprendere meglio il meccanismo che porta allo sviluppo dell'endometriosi come malattia disabilitante invece della...
Introduzione
L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...
Introduzione
Le sindromi febbrili periodiche sono sindromi autoinfiammatorie e sono un gruppo di malattie clinicamente caratterizzate da febbre ricorrente o continua e infiammazione sistemica, che...
Il coronavirus respiratorio acuto grave 2 (SARS-CoV-2) appartiene alla famiglia dei beta-coronavirus. I coronavirus sono virus a RNA a singolo filamento con senso positivo...
Introduzione
Cryptosporidium è stato identificato come causa di infezione umana nel 1976. Durante i primi anni '80, la criptosporidiosi è stata riconosciuta come principale causa...
La sclerodermìa (anche conosciuta come sclerosi sistemica o SSc) è una malattia del tessuto connettivo con un'eziologia autoimmune, caratterizzata da un'eccessiva fibrosi nella pelle e vari...
Storia e generalità
Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...
Introduzione
Nei primi anni del Novecento il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era...
La policitemia vera (PV) o morbo di Vaquez (altra vecchia denominiazione era malattia di DiGuglielmo) fa parte di un gruppo di malattie chiamate neoplasie...
La perdita di gravidanza ricorrente (RPL), definita come due perdite di gravidanza prima delle 20 settimane dall'ultimo periodo mestruale, si verifica nell'1–3% di tutte...
Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che...
Generalità ed epidemiologia
La sindrome di Wolfram (WS) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diabete insipido, diabete mellito ad esordio infantile, una graduale perdita...
La pandemia della coronavirus (COVID-19) causata dalla SARS-CoV-2 è una crisi sanitaria in corso e una delle sfide più significative per la salute globale...
