In Europa si definiscono malattie rare quelle che colpiscono una persona su duemila o meno. Sebbene singolarmente rari, a livello globale colpiscono circa il...
In uno studio su 11 pazienti medico-misteriosi, un team internazionale di ricercatori guidati da scienziati del National Institutes of Health e dell'Uniformed Services University...
Gli ultimi mesi hanno visto l'emergere di nuove varianti della sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2), anche se altre varianti svaniscono. Alcune di...
Il patogeno eziologico della malattia da coronavirus 2019 (COVID-19) - sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2) - ha portato alla più grande pandemia...
Circa 12,5 milioni di persone in tutto il mondo hanno la malattia del rene policistico autosomico dominante (PKD), una condizione causata da mutazioni in...
Genetica ed endometriosi
L'eziopatogenesi dell'endometriosi è ancora indefinita e dibattuta. Per comprendere meglio il meccanismo che porta allo sviluppo dell'endometriosi come malattia disabilitante invece della...
Introduzione
L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...
Introduzione
Le sindromi febbrili periodiche sono sindromi autoinfiammatorie e sono un gruppo di malattie clinicamente caratterizzate da febbre ricorrente o continua e infiammazione sistemica, che...
Il coronavirus respiratorio acuto grave 2 (SARS-CoV-2) appartiene alla famiglia dei beta-coronavirus. I coronavirus sono virus a RNA a singolo filamento con senso positivo...
Storia e generalità
Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...
Trovare la causa genetica del diabete familiare raro (diabete monogenico) fornisce nuove informazioni biologiche sullo sviluppo e sulla funzione del pancreas umano, oltre a...
Introduzione
Nei primi anni del Novecento il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era...
Introduzione
Cryptosporidium è stato identificato come causa di infezione umana nel 1976. Durante i primi anni '80, la criptosporidiosi è stata riconosciuta come principale causa...
