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Tag: analisi genetica

Endometriosi: gli aggiornamenti clinici 2017-2020

Genetica ed endometriosi L'eziopatogenesi dell'endometriosi è ancora indefinita e dibattuta. Per comprendere meglio il meccanismo che porta allo sviluppo dell'endometriosi come malattia disabilitante invece della...

L’atassia di Friedreich

Introduzione L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...

La febbre mediterranea familiare

Introduzione Le sindromi febbrili periodiche sono sindromi autoinfiammatorie e sono un gruppo di malattie clinicamente caratterizzate da febbre ricorrente o continua e infiammazione sistemica, che...

Nuove mutazioni COVID: cosa potrebbero comportare a livello clinico?

Il coronavirus respiratorio acuto grave 2 (SARS-CoV-2) appartiene alla famiglia dei beta-coronavirus. I coronavirus sono virus a RNA a singolo filamento con senso positivo...

Infezione da Criptosporidium

Introduzione Cryptosporidium è stato identificato come causa di infezione umana nel 1976. Durante i primi anni '80, la criptosporidiosi è stata riconosciuta come principale causa...

Sclerodermìa: la genetica individua altri fattori responsabili

La sclerodermìa (anche conosciuta come sclerosi sistemica o SSc) è una malattia del tessuto connettivo con un'eziologia autoimmune, caratterizzata da un'eccessiva fibrosi nella pelle e vari...

La malattia di Batten (Lipofuscinosi ceroide)

Storia e generalità Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...

Sindrome di Sjogren

Introduzione Nei primi anni del Novecento il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era...

Fumo di sigaretta ed ictus emorragico: insieme ai dati del passato, gli ultimi non fanno che confermare

Il fumo è diffuso in tutto il mondo, soprattutto tra i giovani e nei paesi in via di sviluppo. Sebbene le politiche che utilizzano...

Policitemia vera e gestione clinica: studio sulle indagini genetiche per favorire la risposta alla terapia

La policitemia vera (PV) o morbo di Vaquez (altra vecchia denominiazione era malattia di DiGuglielmo) fa parte di un gruppo di malattie chiamate neoplasie...

Indagini sull’autismo: il metabolismo dei grassi risulta alterato nella maggior parte di chi è affetto

L'autismo e i disturbi dello spettro autistico, che si stima colpiscano un bambino su 54 negli Stati Uniti, sono tra le condizioni ereditarie più...

Infertilità ed aborti ricorrenti: invece della trombofilìa, perchè non guardare la tiroide?

La perdita di gravidanza ricorrente (RPL), definita come due perdite di gravidanza prima delle 20 settimane dall'ultimo periodo mestruale, si verifica nell'1–3% di tutte...

Medicina personalizzata: trattare la carenza di CAD con il metabolita mancante

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che...

La sindrome di Wolfram: una malattia del cervello che però ha disponibilità di mezzi

Generalità ed epidemiologia La sindrome di Wolfram (WS) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diabete insipido, diabete mellito ad esordio infantile, una graduale perdita...

Breaking news COVID-19: il genoma del virus è vecchio e c’è già in giro da anni

La pandemia della coronavirus (COVID-19) causata dalla SARS-CoV-2 è una crisi sanitaria in corso e una delle sfide più significative per la salute globale...

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