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Tag: analisi genetica

Supporto alle malattie rare: i consorzi europei accelerano le disponibilità di nozioni e mezzi

In Europa si definiscono malattie rare quelle che colpiscono una persona su duemila o meno. Sebbene singolarmente rari, a livello globale colpiscono circa il...

SLA per caso: quando il metabolismo cellulare sbuca dalle entità cliniche misteriose

In uno studio su 11 pazienti medico-misteriosi, un team internazionale di ricercatori guidati da scienziati del National Institutes of Health e dell'Uniformed Services University...

Le varianti coronavirus che quasi nessuno conosce: breve visita internazionale guidata

Gli ultimi mesi hanno visto l'emergere di nuove varianti della sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2), anche se altre varianti svaniscono. Alcune di...

L’origine internazionale del COVID: le evidenze matematiche e genomiche (prove a parte)

Il patogeno eziologico della malattia da coronavirus 2019 (COVID-19) - sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2) - ha portato alla più grande pandemia...

Genetica in nefrologia: si fa luce sulle cause profonde di due forme di insufficienza renale

Circa 12,5 milioni di persone in tutto il mondo hanno la malattia del rene policistico autosomico dominante (PKD), una condizione causata da mutazioni in...

Febbre da fieno, eczema ed asma: ci sono davvero radici genetiche comuni?

La febbre da fieno è il tipo più comune di allergia, che colpisce ogni primavera e estate oltre 400 milioni in tutto il mondo....

Endometriosi: gli aggiornamenti clinici 2017-2020

Genetica ed endometriosi L'eziopatogenesi dell'endometriosi è ancora indefinita e dibattuta. Per comprendere meglio il meccanismo che porta allo sviluppo dell'endometriosi come malattia disabilitante invece della...

L’atassia di Friedreich

Introduzione L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...

La febbre mediterranea familiare

Introduzione Le sindromi febbrili periodiche sono sindromi autoinfiammatorie e sono un gruppo di malattie clinicamente caratterizzate da febbre ricorrente o continua e infiammazione sistemica, che...

Nuove mutazioni COVID: cosa potrebbero comportare a livello clinico?

Il coronavirus respiratorio acuto grave 2 (SARS-CoV-2) appartiene alla famiglia dei beta-coronavirus. I coronavirus sono virus a RNA a singolo filamento con senso positivo...

La malattia di Batten (Lipofuscinosi ceroide)

Storia e generalità Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...

Diabete giovanile tardivo (MODY): le mutazioni a carico del gene RFX6 e il loro impatto

Trovare la causa genetica del diabete familiare raro (diabete monogenico) fornisce nuove informazioni biologiche sullo sviluppo e sulla funzione del pancreas umano, oltre a...

Sindrome di Sjogren

Introduzione Nei primi anni del Novecento il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era...

Fumo di sigaretta ed ictus emorragico: insieme ai dati del passato, gli ultimi non fanno che confermare

Il fumo è diffuso in tutto il mondo, soprattutto tra i giovani e nei paesi in via di sviluppo. Sebbene le politiche che utilizzano...

Infezione da Criptosporidium

Introduzione Cryptosporidium è stato identificato come causa di infezione umana nel 1976. Durante i primi anni '80, la criptosporidiosi è stata riconosciuta come principale causa...

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