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Tag: cromosoma

Telomeri: i cappucci dei cromosomi che oltre alla longevità ci proteggono dal cancro

Nuovi risultati dal laboratorio di de Lange forniscono la prima prova che l'accorciamento dei telomeri aiuta a prevenire il cancro negli esseri umani, probabilmente...

Miopia: il ruolo dei fattori esterni e genetici

Introduzione La miopia è un difetto visivo che consiste nella difficoltà di mettere a fuoco gli oggetti lontani. E’ essenzialmente un vizio di refrazione nel quale i raggi luminosi che...

Estratto di thè verde per la cognitività: gli studi compiuti sulla sindrome di Down

La sindrome di Down è un'alterazione genetica prodotta dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21, motivo per cui questa sindrome è anche...

La sindrome di Wolfram: una malattia del cervello che però ha disponibilità di mezzi

Generalità ed epidemiologia La sindrome di Wolfram (WS) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diabete insipido, diabete mellito ad esordio infantile, una graduale perdita...

Il nuovo modello sperimentale della distrofia di Duchenne: col vantaggio di essere più simile alla realtà umana

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che provoca cambiamenti nella distrofina proteica, che mantiene l'integrità delle...

Fibrosi polmonare idiopatica: un nuovo studio genomico porta alla luce altri tre geni imputati

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia polmonare devastante in cui il tessuto cicatriziale si accumula nei polmoni. Questa cicatrice rende difficile la...

Infertilità da inquinanti: le indagini sul coenzima Q che fa da protettore

Dalla plastica ai pesticidi, sembra che ogni settimana fornisca nuove notizie sui pericoli degli interferenti endocrini (EDC), sostanze chimiche nell'ambiente che alterano gli ormoni...

Tumore polmonare: il danno spunta da giovane, la conseguenza da grande

Il cancro del polmone è la principale causa di decessi correlati al cancro in tutto il mondo e l'adenocarcinoma polmonare è il suo tipo...

Xeroderma pigmentoso (A): quando l’instabilità del DNA si sente a pelle…

Strategie di riparo del DNA La capacità di riconoscere e rispondere al danno del DNA è una proprietà universale degli organismi viventi. La capacità di...

L’enzima è schizzinoso e il tumore non perdona: NSD2 viene preso di mira

I ricercatori del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), parte del National Institutes of Health, hanno sviluppato un sistema per accelerare la scoperta...

La sindrome di Elijah Patino: un mistero che ora ha un gene ed un nome

Elijah Patino è un bambino di sette anni felice e in buona salute ora, ma ci è voluto un po’ per arrivarci. Per gran...

Osservato l’i-Motif, la struttura del DNA per la lettura del suo codice

In una prima mondiale, i ricercatori australiani hanno identificato una nuova struttura del DNA - chiamata i-motif - all'interno delle cellule. Un "nodo" intrecciato...

Tumore del pancreas: un mega-studio sull’importanza de fattori genetici

In quello che si ritiene essere il più grande studio sull'associazione genomica del cancro del pancreas fino ad oggi, i ricercatori del Johns Hopkins...

MARIO: il sensore che rileva il magnesio nei cromosomi

Un nuovo strumento chimico, MARIO, mostra come gli ioni Mg2+ liberi regolano la forma cromosomica. La divisione cellulare è essenziale per la formazione di...

Sindrome X fragile: nuova potenziale terapia al vaglio

La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria. È una malattia genetica causata da difetti in un gene chiamato...

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