venerdì, Aprile 19, 2024

Tag: gene

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Sindrome X fragile: nuova potenziale terapia al vaglio

La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria. È una malattia genetica causata da difetti in un gene chiamato...

Stress ossidativo e malattia di Huntington: prima l’uovo o la gallina?

Introduzione La malattia di Huntington è una neurodegenerazione autosomica dominante che porta a morte le cellule cerebrali dello striato, della corteccia e poi del talamo...

Autismo: tra geni, ambiente ed altri fattori, il quadro si complica

Il disordine dello spettro autistico (ADS) è un disordine dello sviluppo che è distribuito fra 3 milioni e mezzo di persone in America. L’ASD...

Esostosi multiple: scavando nel meccanismo spunterà il primo farmaco

I pazienti con esostosi ereditaria multipla (MHE), una malattia rara che causa la crescita di più tumori ossei benigni, hanno opzioni di trattamento limitate....

Sindrome di Zellweger: non riguarda solo i grassi, ma anche gli zuccheri

Incontrare un giovane paziente con la sindrome di Zellweger, una malattia genetica rara e pericolosa per la vita, ha avviato un'indagine scientifica culminata in...

Autismo: un vecchio antibiotico migliora la socializzazione?

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da problemi con abilità sociali, comunicazione e comportamento. I Centri per il...

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