Fotoprotezione per XP: trial clinico preventivo in corso e consapevolezza specifica in esame

Fotoprotezione per XP: trial clinico preventivo in corso e consapevolezza specifica in esame

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica estremamente rara (circa 100 casi noti nel Regno Unito), in cui non è possibile riparare i danni al DNA causati dalle radiazioni ultraviolette alla luce del giorno. L'adesione alla fotoprotezione è essenziale per prevenire il cancro della pelle. Dall'altro lato, la scarsa ...
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Xeroderma: nella forma XPA, il danno delle cellule cerebrali sembra specifico

Xeroderma: nella forma XPA, il danno delle cellule cerebrali sembra specifico

Circa il 25% dei pazienti con XP sviluppa anomalie neurologiche progressive (malattia neurologica XP), con un tasso significativamente più alto in Giappone. I casi più gravi e più precoci di malattia neurologica XP sono osservati nei pazienti con XPA. I sintomi della malattia neurologica XP comprendono neuropatia periferica, sordità sensoriale, ...
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XPC: pubblicata la prima struttura della proteina in atto di riparare il DNA

XPC: pubblicata la prima struttura della proteina in atto di riparare il DNA

È risaputo che i raggi ultravioletti del sole possono danneggiare la pelle. La luce ultravioletta (UV) del sole è un cancerogeno comune che può danneggiare il DNA nel corpo. Il DNA è importante perché trasporta informazioni genetiche e progetti per le funzioni cellulari. Quando il corpo non riesce a riparare ...
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Xeroderma pigmentoso: quando l'instabilità del DNA si sente a pelle...

Xeroderma ed altre dermatosi: trovata una firma molecolare comune

Un gruppo di ricercatori guidato da un docente dell'Università Universitaria Carlos III di Madrid, Marcela del Río, dal CIEMAT, dal Centro di ricerca biomedica delle reti per le malattie rare (CIBERER-- ISCIII) e dalla Fondazione Jiménez Díaz, ha identificato una firma genetica comune tra tre rare malattie della pelle o ...
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Xeroderma: fra ossidazione ed infiammazione c'è un legame con una soluzione

Xeroderma: fra ossidazione ed infiammazione c’è un legame con una soluzione

Le radiazioni ultraviolette B (UVB; 290-320 nm) della luce del sole esercitano effetti profondi sulla pelle umana, che vanno dal metabolismo della vitamina D all'invecchiamento della pelle e alla comparsa di tumori. L'esposizione agli UVB è la causa principale del cancro non melanoma della pelle. Oltre alla sua capacità di danneggiare ...
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Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l'impatto personale, le esperienze, le sfide

Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l’impatto personale, le esperienze, le sfide

Lo sviluppo sistematico di interventi per modificare i comportamenti di salute legati alla morbilità e alla mortalità è un settore prioritario per la disciplina della psicologia della salute. Vi è, tuttavia, una lacuna nella fornitura di interventi per modificare il comportamento e migliorare gli esiti di salute nelle malattie rare, ...
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Xeroderma (B): dalla pratica cardiologica un farmaco che offre speranze

Xeroderma (B): dalla pratica cardiologica un farmaco che offre speranze

Lo spironolattone (SPL) è un farmaco diuretico che aumenta la sopravvivenza nei pazienti con insufficienza cardiaca migliorando la funzione vascolare e riducendo l'infiammazione. Funziona come antagonista dell'ormone mineralcorticoide (aldosterone), che si lega a una proteina nucleare che ne determina gli effetti (recettore mineralcorticoide, MR-alfa). È importante sottolineare che questi effetti ...
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Xeroderma pigmentoso: un dialogo perso tra enzimi, cofattori e DNA

Xeroderma pigmentoso: un dialogo perso tra enzimi, cofattori e DNA

L’enzima poli-ADP-ribosio polimerasi-1 (PARP-1) ha numerose funzioni nelle cellule tra cui orchestrare delle risposte al danno del DNA. Sebbene il coinvolgimento di PARP-1 nella riparazione a rottura del DNA a singolo filamento (SDB) e nella riparo per estrazione di base (BER) sia stato stabilito, il suo contributo nel tipo di ...
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Xeroderma: i markers dello stress ossidativo altalenano con le ore

Xeroderma: i markers dello stress ossidativo altalenano con le ore

Lo stress ossidativo origina da uno squilibrio di produzione fra la produzione di specie radicaliche reattive (ROS) e la quota di molecole o enzimi antiossidanti presenti on ogni cellula dei tessuti. Lo stress ossidativo è stato confermato come causa o concausa o fattore di mantenimento di molte malattie neuro-degenerative. Fra ...
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Vismodegib: l'inibitore tumorale per lo xeroderma pigmentoso?

Vismodegib: l’inibitore tumorale per lo xeroderma pigmentoso?

Il vismodegib è un farmaco per il trattamento dei tumori che è commercializzato col nome di Erivedge. È indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da carcinoma basocellulare. Chiamato anche basalioma, è una forma di tumore cutaneo a crescita lenta. Il farmaco pare essere efficace anche per gli stadi avanzati, quando il tumore è metastatico ...
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