Xeroderma pigmentoso: quando l'instabilità del DNA si sente a pelle...

Xeroderma ed altre dermatosi: trovata una firma molecolare comune

Un gruppo di ricercatori guidato da un docente dell'Università Universitaria Carlos III di Madrid, Marcela del Río, dal CIEMAT, dal Centro di ricerca biomedica delle reti per le malattie rare (CIBERER-- ISCIII) e dalla Fondazione Jiménez Díaz, ha identificato una firma genetica comune tra tre rare malattie della pelle o ...
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Xeroderma: fra ossidazione ed infiammazione c'è un legame con una soluzione

Xeroderma: fra ossidazione ed infiammazione c’è un legame con una soluzione

Le radiazioni ultraviolette B (UVB; 290-320 nm) della luce del sole esercitano effetti profondi sulla pelle umana, che vanno dal metabolismo della vitamina D all'invecchiamento della pelle e alla comparsa di tumori. L'esposizione agli UVB è la causa principale del cancro non melanoma della pelle. Oltre alla sua capacità di danneggiare ...
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Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l'impatto personale, le esperienze, le sfide

Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l’impatto personale, le esperienze, le sfide

Lo sviluppo sistematico di interventi per modificare i comportamenti di salute legati alla morbilità e alla mortalità è un settore prioritario per la disciplina della psicologia della salute. Vi è, tuttavia, una lacuna nella fornitura di interventi per modificare il comportamento e migliorare gli esiti di salute nelle malattie rare, ...
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Xeroderma (B): dalla pratica cardiologica un farmaco che offre speranze

Xeroderma (B): dalla pratica cardiologica un farmaco che offre speranze

Lo spironolattone (SPL) è un farmaco diuretico che aumenta la sopravvivenza nei pazienti con insufficienza cardiaca migliorando la funzione vascolare e riducendo l'infiammazione. Funziona come antagonista dell'ormone mineralcorticoide (aldosterone), che si lega a una proteina nucleare che ne determina gli effetti (recettore mineralcorticoide, MR-alfa). È importante sottolineare che questi effetti ...
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Xeroderma pigmentoso: un dialogo perso tra enzimi, cofattori e DNA

Xeroderma pigmentoso: un dialogo perso tra enzimi, cofattori e DNA

L’enzima poli-ADP-ribosio polimerasi-1 (PARP-1) ha numerose funzioni nelle cellule tra cui orchestrare delle risposte al danno del DNA. Sebbene il coinvolgimento di PARP-1 nella riparazione a rottura del DNA a singolo filamento (SDB) e nella riparo per estrazione di base (BER) sia stato stabilito, il suo contributo nel tipo di ...
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Xeroderma: i markers dello stress ossidativo altalenano con le ore

Xeroderma: i markers dello stress ossidativo altalenano con le ore

Lo stress ossidativo origina da uno squilibrio di produzione fra la produzione di specie radicaliche reattive (ROS) e la quota di molecole o enzimi antiossidanti presenti on ogni cellula dei tessuti. Lo stress ossidativo è stato confermato come causa o concausa o fattore di mantenimento di molte malattie neuro-degenerative. Fra ...
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Vismodegib: l'inibitore tumorale per lo xeroderma pigmentoso?

Vismodegib: l’inibitore tumorale per lo xeroderma pigmentoso?

Il vismodegib è un farmaco per il trattamento dei tumori che è commercializzato col nome di Erivedge. È indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da carcinoma basocellulare. Chiamato anche basalioma, è una forma di tumore cutaneo a crescita lenta. Il farmaco pare essere efficace anche per gli stadi avanzati, quando il tumore è metastatico ...
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Xeroderma pigmentoso: quando l'instabilità del DNA si sente a pelle...

Xeroderma pigmentoso (A): quando l’instabilità del DNA si sente a pelle…

Strategie di riparo del DNA La capacità di riconoscere e rispondere al danno del DNA è una proprietà universale degli organismi viventi. La capacità di riparare il DNA si trova dagli organismi più minuscoli come (batteri e micoplasmi) fino ai vertebrati e le piante. Il danno al DNA era una ...
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Xeroderma (XP): forse il primo farmaco viene "alla luce del sole"

Xeroderma (XP): forse il primo farmaco viene “alla luce del sole”

La forza distruttiva della radiazione UV sulle molecole di DNA è completamente visibile quando i meccanismi di riparazione falliscono: i pazienti con la malattia genetica rara Xeroderma pigmentosum (XP) - noto anche come "bambini della luna" - sviluppano infiammazioni dopo esposizione a sole piccole quantità di luce solare, crescite a ...
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