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Epidermolisi bollosa ereditaria: a caccia dei primi trattamenti farmacologici razionali

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una grave malattia della pelle causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene COL7A1, che codifica per...

Xeroderma ed altre dermatosi: trovata una firma molecolare comune

Un gruppo di ricercatori guidato da un docente dell'Università Universitaria Carlos III di Madrid, Marcela del Río, dal CIEMAT, dal Centro di ricerca biomedica...

Malattie geniche: arriva l’amlexanox ad aggiustarle?

Le mutazioni nonsenso si verificano quando una mutazione ad un nucleotide di una tripletta determina la trasformazione di un codone codificante un amminoacido in un codone...

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