Breve storia della malattia
L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X o XALD, è il disturbo perossisomiale più comune che colpisce sia i maschi che le femmine,...
I ricercatori hanno identificato un gruppo di piccole molecole che potrebbero aprire la porta allo sviluppo di nuove terapie per la distrofia muscolare di...
La malattia di Huntington è una malattia genetica incurabile che viene ereditata in modo autosomico dominante. Una diagnosi della malattia di Huntington può essere...
Un braccio superiore che si gonfia al doppio della sua dimensione normale. Uno stomaco che inspiegabilmente gonfia causando dolore colico, vomito o diarrea. O...
La malattia a cellule falciformi è una malattia del sangue ereditaria causata da una mutazione, o errore di ortografia, nel gene beta-globina (o gene...
Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare del sistema immunitario, si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti anche molto gravi
Le immunodeficienze primitive...
Milioni di individui stanno progressivamente perdendo la vista a causa del deterioramento delle cellule dei loro occhi, ma una nuova terapia sviluppata dai ricercatori...
Ricercatori pediatrici che studiano la malattia potenzialmente fatale anemia di Fanconi (FA), hanno escogitato un metodo per bloccare i segnali biologici anormali che guidano...
I mitocondri contengono il loro DNA, noto come DNA mitocondriale o mtDNA, che è vitale per i mitocondri per generare l'energia necessaria per alimentare...
L'insufficienza renale cronica è un problema enorme e in crescita. Negli Stati Uniti, la malattia renale cronica colpisce circa 30 milioni di persone, la...
Le mutazioni nonsenso si verificano quando una mutazione ad un nucleotide di una tripletta determina la trasformazione di un codone codificante un amminoacido in un codone...
Alcuni farmaci usati per curare il cancro potrebbero potenzialmente essere una terapia efficace per la malattia di Huntington, secondo una nuova ricerca condotta dalla...
