Terapia genica: le prime prove per l’insufficienza renale cronica

L’insufficienza renale cronica è un problema enorme e in crescita. Negli Stati Uniti, la malattia renale cronica colpisce circa 30 milioni di persone, la maggior parte delle quali non si rende conto di avere la condizione fino a quando non si verifica un danno irreparabile agli organi perché sintomi come nausea, vomito e gonfiori sono così comuni e non specifici per la malattia. Non esiste anche una cura per la condizione e i principali approcci terapeutici alla malattia allo stadio terminale sono la dialisi e il trapianto di rene. Sfortunatamente, nel corso degli anni, gli scienziati non hanno sviluppato farmaci più efficaci per la condizione, e questa realtà li sta portando ad esplorare la terapia genica come possibile alternativa. Come riportato nel Journal of American Society of Nephrology, il dott. Benjamin Humphreys e il suo team hanno testato se sei ceppi di virus adeno-associato (AAV), sia naturali che sintetici, potevano fornire materiale genetico alle cellule renali nei topi e nelle cellule staminali. organoidi dei reni umani derivati ​​dalle cellule. Dopo un trauma renale, i progenitori mesenchimali nell’interstizio renale si differenziano in miofibroblasti, cellule che hanno un ruolo fondamentale nella fibrosi renale. La capacità di fornire materiale genetico ai progenitori miofibroblastici potrebbe consentire nuovi approcci terapeutici per il trattamento della fibrosi renale.

Studi pre-clinici e clinici mostrano che i virus adeno-associati (AAV) trasducono in modo efficiente e sicuro vari bersagli tissutali in vivo. Questo è il motivo per cui il team ha testato l’effetto di un AAV sui miofibroblasti renali. Hanno modificato il virus al fine di cancellare nelle cellule la proteina Gli2. Questa proteina appartiene alla via di segnalazione Wnt-catenina beta, che serve alla organogensi embrionale. Dopo l’attivazione del recettore Wnt, Gli2 lega il DNA per stimolare la produzione di collagene. Hanno scoperto che un ceppo sintetico, Anc80, è riuscito a colpire due tipi di cellule coinvolte nel causare il danno irreparabile che si verifica nella malattia renale cronica. I ricercatori hanno anche scoperto che questo stesso virus potrebbe essere usato come terapia genica per trattare i topi con fibrosi renale. Per quanto riguarda gli AAV, un lato positivo è che questi virus persistono nel corpo per molti mesi, il che potenzialmente consente al tempo per la terapia genica di fare il suo lavoro. La malattia renale cronica è una malattia lentamente progressiva, e questo è un vantaggio. Dopo molti anni di ricerca, questo potrebbe prevedere che i pazienti avrebbero bisogno di iniezioni forse due volte l’anno rispetto a ogni settimana, come con la chemioterapia antitumorale.

Data la mancanza di innovazione finora, questo trattamento rappresenta un incoraggiante e positivo passo in avanti.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

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- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it