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MALATTIE RARE

La sindrome di Wolfram: una malattia del cervello che però ha disponibilità di mezzi

Generalità ed epidemiologia La sindrome di Wolfram (WS) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diabete insipido, diabete mellito ad esordio infantile, una graduale perdita...

Malattia di Alexander: la rara sindrome neurologica e le sue mutazioni allo studio

La malattia di Alexander (AxD) è una leucodistrofia, un raro gruppo di disturbi del sistema nervoso che comportano la distruzione della mielina, la guaina...

Le immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare del sistema immunitario, si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti anche molto gravi Le immunodeficienze primitive...

Internet e malattie rare: usare il web può facilitare l’identificazione di casi ignoti

Internet può diventare uno strumento prezioso per aiutare a diagnosticare le persone con disturbi rari, afferma un nuovo studio. Un team di ricercatori del...

Malattie rare del tessuto connettivo e del sistema articolare

Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto...

Malattie rare del sistema circolatorio

Il gruppo delle malattie del sistema circolatorio comprende alcune malattie rare causate da un coinvolgimento di varia natura dei vasi sanguigni e/o, come nel...

Malattie rare delle ghiandole endocrine

Alcune malattie delle ghiandole endocrine sono rare e colpiscono relativamente pochi individui della popolazione generale Il normale funzionamento delle ghiandole distribuite nei diversi distretti corporei...

La sindrome di Elijah Patino: un mistero che ora ha un gene ed un nome

Elijah Patino è un bambino di sette anni felice e in buona salute ora, ma ci è voluto un po’ per arrivarci. Per gran...

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