L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una grave malattia della pelle causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII (C7). Nei cheratinociti e nei fibroblasti, […]
L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (XALD) è la leucodistrofia più comune con un’incidenza di 1:15.000; il suo nome forse più noto è quello della “malattia di Lorenzo”. È causata da mutazioni nel gene ABCD1, che […]
Introduzione L’atrofia multisistemica (MSA), una malattia parkinsoniana atipica, è una malattia rara e sporadica che colpisce 3,5 persone su 100.000 con un’insorgenza media nella sesta decade di vita e una sopravvivenza media di 6-9 anni. […]
La degenerazione maculare senile (AMD) è una malattia che causa la progressiva perdita della visione centrale come conseguenza della degenerazione della regione maculare. È stato stimato che circa 196 milioni di persone nel 2020, che […]
La sclerosi multipla (SM) è una malattia del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e può durare molti anni, portando in molti casi, tra gli altri problemi, a perdita di sensibilità, tremori, difficoltà a […]
Il carcinoma ovarico è un tumore maligno comune degli organi riproduttivi femminili con un tasso di incidenza secondo solo ai tumori cervicali ed endometriali. La mortalità del carcinoma epiteliale ovarico è al primo posto tra […]
Il Sagol Center for Hyperbaric Medicine and Research presso Shamir Medical Center, insieme alla Sackler School of Medicine e Sagol School of Neuroscience presso l’Università di Tel Aviv, hanno annunciato oggi che l’ossigenoterapia iperbarica (HBOT) […]
L’acido L-ascorbico (vitamina C, L-ASA) è un micronutriente essenziale che funge da cofattore in varie reazioni enzimatiche. È un noto antiossidante ed è necessario per la formazione di collagene, l’assorbimento e il metabolismo di ioni […]
La preeclampsia o gestosi è un disordine devastante che si manifesta improvvisamente nella seconda metà della gravidanza e causa gravi problemi di salute sia alla madre che al bambino. La preeclampsia può causare ipertensione e […]
Il glaucoma è la principale causa di disabilità visiva irreversibile e cecità in tutto il mondo. L’attuale standard di cura per il glaucoma è di abbassare la pressione intraoculare (IOP) attraverso la terapia medica, laser […]
I dati attuali suggeriscono una crescente incidenza di infertilità da fattore maschile. Negli ultimi anni, i casi di infertilità derivanti dal fattore maschile sono aumentati drasticamente dal 20 al 30% al 50%. Ciò è comunemente […]
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoinfiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC) e difficile da guarire. La terapia è stata storicamente basata su steroidi e farmaci immunosoppressori; più recentemente la terapia biologica (anticorpi […]
Ci sono più di 1,7 milioni di australiani con CKD e oltre 3.000 persone sviluppano insufficienza renale abbastanza grave da richiedere la dialisi ogni anno. Al momento, ci sono oltre 13.000 pazienti in Australia in […]
Il sedano fa parte della famiglia delle Apiaceae, che comprende carote, pastinache, prezzemolo e sedano rapa. I suoi gambi croccanti rendono la verdura uno spuntino popolare a basso contenuto calorico e possono fornire una serie […]
L’atassia di Friedreich (FRDA) è l’atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di tipo 2 e insufficienza cardiaca. Questi sintomi di solito compaiono per […]
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