La SM è una condizione neurologica (nervosa) ed è una delle cause più comuni di disabilità nei giovani. Si manifesta quando il sistema immunitario attacca erroneamente il rivestimento (guaine mieliniche) che avvolge i nervi del cervello e del midollo spinale. Ciò si traduce in segnali elettrici, che trasmettono messaggi lungo i nervi, che vengono interrotti, viaggiano più lentamente o non riescono affatto a passare. Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata un’età compresa tra i 20 ei 50 anni, tuttavia i primi segni di SM spesso iniziano anni prima. I primi segni includono formicolio, intorpidimento, perdita di equilibrio e problemi alla vista, ma poiché altre condizioni causano gli stessi sintomi, può essere necessario del tempo per raggiungere una diagnosi definitiva. All’inizio molti pazienti hanno una SM recidivante, una forma della malattia in cui i sintomi vanno evengono quando i nervi vengono danneggiati, riparati e danneggiati di nuovo. Ma circa la metà ha una forma progressiva della condizione in cui il danno ai nervi si accumula costantemente e causa un peggioramento della disabilità. I pazienti possono manifestare tremori, problemi di linguaggio e rigidità muscolare o spasmi e potrebbero aver bisogno di ausili per la deambulazione o di una sedia a rotelle.
La SM colpisce oltre 2,8 milioni di persone in tutto il mondo e 130.000 nel Regno Unito ed è classificata in quattro “corsi” (gruppi), definiti recidivanti o progressivi. I pazienti sono classificati in base a una combinazione di osservazioni cliniche, assistite da immagini cerebrali MRI e sintomi dei pazienti. Queste osservazioni guidano i tempi e la scelta del trattamento. Gli scienziati dell’UCL hanno utilizzato l’intelligenza artificiale (AI) per identificare tre nuovi sottotipi di sclerosi multipla (SM). I ricercatori affermano che i risultati rivoluzionari aiuteranno a identificare le persone che hanno maggiori probabilità di avere una progressione della malattia e aiuteranno a indirizzare i trattamenti in modo più efficace. Per questo studio, pubblicato su Nature Communications, i ricercatori volevano scoprire se c’erano modelli – non ancora identificati – nelle immagini del cervello, che avrebbero guidato meglio la scelta del trattamento e identificato i pazienti che avrebbero risposto meglio a una particolare terapia. In questo studio, i ricercatori hanno applicatolo strumento AI sviluppato da UCL, SuStaIn (Subtype and Stage Inference), alle scansioni cerebrali MRI di 6.322 pazienti con SM. Il SuStaIn senza supervisione si è addestrato e ha identificato tre modelli (precedentemente sconosciuti).
Spiegando la ricerca, l’autore principale Dr Arman Eshaghi (UCL Queen Square Institute of Neurology) ha detto: “Attualmente la SM è classificata ampiamente in gruppi progressivi e recidivanti, che si basano sui sintomi del paziente; non si basa direttamente sulla biologia sottostante della malattia, e quindi non possono aiutare i medici a scegliere il trattamento giusto per i pazienti giusti. Qui abbiamo usato l’intelligenza artificiale e posto ladomanda: può l’IA trovare sottotipi di SM che seguono un certo schema nelle immagini cerebrali? La nostra AI ha scoperto tre SM basata sui dati sottotipi che sono definiti da anomalie patologiche viste sulle immagini del cervello”. I nuovi sottotipi di SM sono stati definiti come “guidata dalla corteccia”, “guidata dalla sostanza bianca dall’aspetto normale” e “guidata dalla lesione”. Queste definizioni si riferiscono alle prime anomalie osservate nelle scansioni MRI all’interno di ciascun pattern. Una volta che SuStaIn ha completato la sua analisi sul set di dati MRI di addestramento, è stato “bloccato” e quindi utilizzato per identificare i tre sottotipi in una coorte indipendente separata di 3.068 pazienti, convalidando così la sua capacità di rilevare i nuovi sottotipi di SM.
Il dott. Eshaghi ha aggiunto: “Abbiamo fatto un’ulteriore analisi retrospettiva delle cartelle cliniche dei pazienti per vedere come le persone con i sottotipi di SM appena identificati hanno risposto a vari trattamenti. Sebbene siano necessari ulteriori studi clinici, c’era una chiara differenza, per sottotipo, nella risposta dei pazienti a trattamenti diversi e nell’accumulo di disabilità nel tempo. Questo è un passo importante verso la previsione delle risposte individuali alle terapie”. La professoressa di ricerca del NIHR Olga Ciccarelli (UCL Queen Square Institute of Neurology), l’autore senior dello studio, ha dichiarato: “Il metodo utilizzato per classificare la SM è attualmente focalizzato solo sui cambiamenti di imaging; stiamo estendendo l’approccio per includere altre informazioni cliniche. Questo L’entusiasmante campo di ricerca porterà a una definizione individuale del decorso della SMe alla previsione individuale della risposta al trattamento nella SM utilizzando l’intelligenza artificiale, che verrà utilizzata per selezionare il trattamento giusto per il paziente giusto al momento giusto”. I ricercatori affermano che i risultati suggeriscono che i sottotipi basati sulla risonanza magnetica predicono la progressione della disabilità della SM e la risposta al trattamento e possono ora essere utilizzati per definire gruppi di pazienti negli studi interventistici. La ricerca prospettica con studi clinici è necessaria come passaggio successivo.
Uno degli autori senior, il professor Alan Thompson, decano della Facoltà di Scienze cerebrali dell’UCL, ha dichiarato: “Siamo consapevoli dei limiti degli attuali descrittori della SM che possono essere meno che chiari quando applicati alla prescrizione del trattamento. Ora con l’aiuto dell’intelligenza artificiale e di grandi set di dati, abbiamo fatto il primo passo verso una migliore comprensione dei meccanismi patologici sottostanti che possono informare la nostra attuale classificazione clinica. Questo è un risultato fantastico e ha il potenziale per essere un vero punto di svolta, informando l’evoluzione di entrambe le malattie e selezione dei pazienti per le sperimentazioni cliniche”.
- A cura del Dott. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
Eshaghi A et al. Nature Communications 2021 Apr 1.
Haider L et al. J Neurol Neurosurg Psych. 2021 Mar 30.
Tsagkas C et al. Hum Brain Mapping 2021 Feb 24.
Moccia M et al. Neurology 2020; 95(22):e2965-e2976.