Malattie rare del sistema circolatorio

Il gruppo delle malattie del sistema circolatorio comprende alcune malattie rare causate da un coinvolgimento di varia natura dei vasi sanguigni e/o, come nel caso dell’Endocardite, di parti del cuore

Il quadro clinico che ne deriva è spesso quello di una compromissione sistemica. 

Le malattie del sistema circolatorio attualmente tutelate dal DM 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie sono:

Per tali malattie rare, sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. L’elenco completo dei centri clinici è consultabile sulla homepage del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (www.iss.it/cnmr).

Le malattie del sistema circolatorio, ad eccezione dell’endocardite reumatica e della sindrome di Budd-Chiari, possono essere incluse nel grande capitolo delle vasculiti.
Questo termine si riferisce a un gruppo di malattie, caratterizzate dall’infiammazione e necrosi della parete dei vasi sanguigni, con conseguente danno ischemico dei tessuti da questi irrorati. Si tratta di malattie a bassa prevalenza con considerevole morbilità (ovvero alta frequenza percentuale) e, per alcune di esse, mortalità.
La classificazione delle vasculiti è molto complessa e tuttora controversa a causa dell’eterogeneità degli aspetti epidemiologici, clinici, anatomici (calibro dei vasi coinvolti come arterie, arteriole, capillari, venule e vene) e alle cause che le sottendono. Per dettagli maggiori si può consultare la voce VASCULITI nella sezione MALATTIE AUTOIMMUNI del presente sito.

Diagnosi
Da un punto di visita patogenetico, molti meccanismi possono stimolare l’infiammazione della parete dei vasi, come l’interazione tra i linfociti T e le cellule endoteliali, la sintesi di autoanticorpi con la formazione di immunocomplessi, e alcune infezioni batteriche e virali in vasculiti dell’età pediatrica (porpora di Henoch Schonlein e malattia di Kawasaki). La diagnosi delle vasculiti è basata sul riconoscimento e l’inquadramento delle manifestazioni cliniche ed è supportata da specifiche indagini di laboratorio (come il dosaggio degli ANCA, di particolare utilità nel definire un sottogruppo di vasculiti dei piccoli vasi), dall’imaging e dai dati istologici.

Le vasculiti sono distinte in:

• primitive
• secondarie
• Tra le vasculiti primitive, sono incluse:

• l’arterite temporale a cellule giganti
• l’arterite di Takayasu
• la poliarterite nodosa
• la malattia di Kawasaki
• la granulomatosi di Wegener
• la sindrome di Churg-Strauss
• la poliangioite microscopica
• la porpora di Henoch-Schonlein
• le vasculiti da crioglobuline
• l’angioite cutanea leucocitoclastica ecc.

Le vasculiti secondarie si manifestano nell’ambito di malattie sistemiche come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la policondrite, la malattia di Sjogren, la malattia di Behcet ecc.

Terapia
Il trattamento dipende dalla presentazione clinica e dall’organo coinvolto (es: vasculite di un singolo organo o vasculite sistemica). I glucocorticoidi rappresentano il trattamento più comune per molte vasculiti, a cui possono aggiungersi i farmaci immunosoppressori, come il metotrexate e la ciclofosfamide.
Soluzioni terapeutiche più attuali comportano l’impiego di farmaci biologici (anti-TNF, tocilizumab) e immunomodulatori della risposta B cellulare (rituximab). Alcuni farmaci sono tuttora in fase di sperimentazione clinica. 

Nella sindrome di Budd-Chiari l’ostruzione all’efflusso venoso epatico interessa solo una parte limitata del sistema circolatorio: le vene epatiche e il segmento terminale della vena cava inferiore. L’ostruzione è causata da trombosi nelle forme primarie o è di natura tumorale/espansiva nelle forme secondarie. Le principali manifestazioni sono dovute all’interessamento del fegato come l’ascite, l’emorragia gastrointestinale da ipertensione portale e insufficienza epatica.

Fattori di rischio
Alcune condizioni possono essere considerati dei fattori di rischio per la sindrome come:

• le malattie mieloproliferative
• le malattie con trombofilia
• la rettocolite
• nonché l’uso di contraccettivi orali estro-progestinici.

Terapia
Le strategie terapeutiche sono farmacologiche come la correzione dei fattori di rischio, la terapia anticoagulante e chirurgiche incluso la ricanalizzazione delle vene ostruite e lo shunt porto-sistemico.
Si ricorre al trapianto di fegato nei casi intrattabili.

Diversamente dalle malattie in precedenza citate, l’endocardite reumatica è un processo infettivo-infiammatorio dell’endocardio (lo strato di rivestimento più interno della parete del cuore) secondario ad infezione sostenuta dallo Streptococco b emolitico di gruppo A. La lesione tipica è la “vegetazione” endocardica (una massa protrudente composta da batteri, fibrina e cellule del sangue) che si estende erodendo le valvole cardiache e le corde tendinee, causando insufficienza della valvola mitrale e meno frequentemente aortica. Nel 80% dei casi si presenta nell’ambito della malattia reumatica.