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Fibrosi cistica: approvati i primi farmaci ufficiali in Inghilterra

La fibrosi cistica è una malattia genetica associata alla produzione di muco indebitamente denso e tenace dalle vie aeree, che porta a malattie polmonari croniche e intrattabili e morte prematura. Colpisce circa 30.000 pazienti negli Stati Uniti e circa 75.000 pazienti in tutto il mondo. I pazienti con fibrosi cistica muoiono prima di raggiungere il loro 32° compleanno in circa la metà dei casi. Le mutazioni del gene CFTR sono responsabili della produzione di forme anormali della proteina che trasporta sodio, cloruro e acqua dentro e fuori le cellule del corpo – che è responsabile del muco eccessivamente appiccicoso che ostruisce le vie respiratorie e l’intestino. La scorsa settimana i pazienti con fibrosi cistica si sono rallegrati della notizia che tre anni di colloqui tra il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito e Vertex Pharmaceuticals, sono riusciti a raggiungere un compromesso che ha permesso a circa 5.000 pazienti di ottenere l’accesso a un potenziale farmaco salvavita chiamato Orkambi entro il prossimo mese.

Orkambi è percepito come un “farmaco miracoloso”, perché aiuta questi pazienti a respirare più facilmente e meglio e può essere iniziato a soli due anni. La precedente situazione di stallo, in atto dal 2016, era dovuta al fatto che NICE riteneva che il farmaco fosse troppo costoso per essere offerto attraverso il SSN. NHS England è il sistema sanitario nazionale per il Regno Unito. Vertex ha respinto la contro-offerta di NICE in quanto troppo bassaper finanziare ulteriori ricerche e ha chiesto all’organismo nazionale di agire “nel miglior interesse” dei pazienti con FC. I pazienti sono stati devastati dal ritardo, dal momento che la FC riduce drasticamente l’aspettativa di vita, prendendo tali decisioni questioni urgenti dalla loro prospettiva. Ciò si è riflesso nella comunicazione inviata dai Ministri della salute del Regno Unito al vicepresidente di Vertex, Simon Bedson. L’accordo comporterà probabilmente una riduzione dei costi annuali del farmaco a molto meno delle 100.000 sterline originariamente stabilite da Vertex.

Inoltre, saranno forniti altri due farmaci per coloro che ne hanno bisogno: Symkevi e Kalydeco. Mentre il primo è per pazienti dai 12 anni in su, il secondo può essere utilizzato a partire dai 12 mesi di età. L’accordo prevede una revisione completa di tutti i dati sui farmaci da parte di NICE per garantire, tra l’altro, la sua efficacia in termini di costi. L’accordo è stato raggiunto con il supporto attivo del governo scozzese, che ha raggiunto un accordo con Vertex un mese fa. Significa anche un grande sollievo per migliaia di pazienti e le loro famiglie che avevano fatto una campagna a sostegno del NHS Inghilterra nella sua lotta per ottenere il rilasciodel farmaco per i pazienti del Regno Unito. Secondo l’accordo, Orkambi sarà disponibile anche nell’Irlanda del Nord e nel Galles allo stesso prezzo se igoverni lo desiderano. Orkambi (una combinazione lumacaftor / ivacaftor) è stato progettato per contrastare la mutazione F508del, che è di gran lungala più comune delle mutazioni nel gene CFTR che causano la malattia.

È indicato per i pazienti con due copie di questa mutazione, il che significa chenon hanno alcun gene CFTR funzionante. Si stima quindi che possa essere utile per circa il 50% dei pazienti nel Regno Unito, che ne contano circa 10.000 in tutto. Lumacaftor è un correttore e porta la proteina del canale del cloruro difettosa sulla superficie cellulare dove dovrebbe di regola localizzarsi, mentre ivacaftor è un potenziatore e facilita l’apertura di questi canali. Solo un paio di giorni prima, la FDA statunitense ha rilasciato l’approvazione per un altro nuovo farmaco, Trikafta, anch’esso prodotto da Vertex. Trikafta è una combinazione di tre farmaci (Elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor). I primi due sono correttori e l’ultimo un potenziatore della proteina difettosa. Trikafta è indicato per i pazienti che hanno almeno una copia della mutazione F508del e possono essere utilizzati in pazienti di età pari o superiore a 12 anni. Potrebbe quindi beneficiare il 90% dei pazienti con FC, la stragrande maggioranza dei quali ha una o due copie di questa mutazione.

Tuttavia, comporterà un prezzo elevato – ben oltre i $300.000 per paziente all’anno. Il trattamento ha aumentato lacapacità polmonare dei pazienti con CF del 15%, negli studi clinici. La nuova serie di farmaci offre quindi più di un raggio di speranza a questi pazienti.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Paterson SL et al. Expert Rev Respir Med. 2019 Oct 18.

Akshintala VS, Kamal A et al. Pancreatology. 2019 Sep 28.

Walker S et al. J Cyst Fibros. 2019 Sep; 18(5):708-713.

De la Hoz D et al. Arch Argent Pediatr. 2019; 117(2):131.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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