La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da accessi episodici di febbre, infiammazione alla pelle, alle membrane sierose (sierositi) e delle sinovie articolari (sinoviti). Gli episodi esibiscono livelli di intensità variabili […]
La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e i legami neuronali tra il nostro cervello e i nostri muscoli. Nel corso della malattia questi legami nervosi muoiono e il paziente rimane paralizzato, […]
I neuroni comunicano tra loro attraverso la trasmissione sinaptica, che coinvolge sia il rilascio di neurotrasmettitori chimici che l’attività elettrica. Questa comunicazione può essere eccitatoria o inibitoria. L’eccitazione è come il pedale dell’acceleratore nella’auto e […]
L’infiammazione è fortemente correlata al cancro e svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nella progressione del tumore. È ormai chiaro che l’infiammazione protratta (flogosi cronica) promuove la cancerogenesi inducendo proliferazione, angiogenesi e metastasi e […]
Un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) è una variazione genetica comune in una sequenza di DNA. Due varianti comuni del gene KIF3A aumentano il rischio che i bambini piccoli abbiano una barriera cutanea disfunzionale e […]
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il movimento. Questa malattia è causata da delezioni o mutazioni con perdita […]
La sindrome di Wolfram – una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo – è caratterizzata dall’insorgenza del diabete durante l’infanzia e, nell’adolescenza, da sintomi psichiatrici, perdita della […]
La scelta del farmaco giusto per ogni malato di cancro è la chiave per il successo del trattamento, ma i medici attualmente hanno pochi suggerimenti affidabili per guidarli nella progettazione dei protocolli di trattamento. Circa […]
Il coronavirus della COVID-19 si è diffuso rapidamente in tutto il mondo, con oltre 13 milioni di persone infette. Di questi, circa 7 milioni si sono ripresi dall’infezione virale. Il bilancio delle vittime globale è […]
Secondo l’American Cancer Society, uno su 23 uomini e una su 25 donne svilupperanno il cancro del colon, del retto o di entrambi nella loro vita. È la terza causa di morte per cancro tra […]
I lisosomi svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’omeostasi cellulare degradando e riciclando la maggior parte delle macromolecole cellulari attraverso i programmi autofagici, endocitici e fagocitici. Le funzioni digestive lisosomiali si basano su oltre 50 […]
Come tutte le cellule del corpo, le cellule tumorali hanno bisogno dello zucchero ¬ – in particolare del glucosio – per alimentare la proliferazione e la crescita delle cellule. Le cellule tumorali in particolare metabolizzano […]
L’atassia di Friedreich (FRDA) è l’atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di tipo 2 e insufficienza cardiaca. Questi sintomi di solito compaiono per […]
Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un termine usato per un gruppo di rari disturbi del tessuto connettivo caratterizzati da anomalie nel collagene. I segni tipici di EDS includono articolazioni eccessivamente mobili e pelle che possono […]
Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che determina quali bambini con carenza di CAD, una rara malattia metabolica, […]
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