Benessere & Salute

Febbre mediterranea familiare: criteri diagnostici ed opportunità terapeutiche innovative

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da accessi episodici di febbre, infiammazione alla pelle, alle membrane sierose (sierositi) e delle sinovie articolari (sinoviti). Gli episodi esibiscono livelli di intensità variabili […]

Ricerca & Salute

Progressi terapeutici per la SLA: molecole al selenio e anti-stress cellulare al vaglio

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e i legami neuronali tra il nostro cervello e i nostri muscoli. Nel corso della malattia questi legami nervosi muoiono e il paziente rimane paralizzato, […]

Ricerca & Salute

Nuovi approcci “omici” per la SLA: farmaco con vettore virale per ritardare la progressione

I neuroni comunicano tra loro attraverso la trasmissione sinaptica, che coinvolge sia il rilascio di neurotrasmettitori chimici che l’attività elettrica. Questa comunicazione può essere eccitatoria o inibitoria. L’eccitazione è come il pedale dell’acceleratore nella’auto e […]

Prevenzione & Salute

Lotta al cancro: i FANS possono essere usati come preventivi o come antitumorali?

L’infiammazione è fortemente correlata al cancro e svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nella progressione del tumore. È ormai chiaro che l’infiammazione protratta (flogosi cronica) promuove la cancerogenesi inducendo proliferazione, angiogenesi e metastasi e […]

Allergie alimentari: e se si diventa allergici da grandi?
Ricerca & Salute

Nuovi fattori predisponenti per le allergie: polimorfismi genetici e connessioni nascoste sull’eczema

Un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) è una variazione genetica comune in una sequenza di DNA. Due varianti comuni del gene KIF3A aumentano il rischio che i bambini piccoli abbiano una barriera cutanea disfunzionale e […]

Ricerca & Salute

Atrofia muscolare spinale: è approvato il primo farmaco modificatore che si prende per bocca

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il movimento. Questa malattia è causata da delezioni o mutazioni con perdita […]

Ricerca & Salute

La sindrome di Wolfram: rara, mortale, ma adesso si svelano i segreti e spuntano rimedi

La sindrome di Wolfram – una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo – è caratterizzata dall’insorgenza del diabete durante l’infanzia e, nell’adolescenza, da sintomi psichiatrici, perdita della […]

Biomedicina & Salute

Medicina personalizzata e tumori: come portare il lavoro del DNA alle scelte terapeutiche mirate

La scelta del farmaco giusto per ogni malato di cancro è la chiave per il successo del trattamento, ma i medici attualmente hanno pochi suggerimenti affidabili per guidarli nella progettazione dei protocolli di trattamento. Circa […]

Attualita' & Salute

COVID in ed out: le ipotesi messe in campo sull’immunità virale più anomala mai vista

Il coronavirus della COVID-19 si è diffuso rapidamente in tutto il mondo, con oltre 13 milioni di persone infette. Di questi, circa 7 milioni si sono ripresi dall’infezione virale. Il bilancio delle vittime globale è […]

Malattie genetiche, neurologiche ed orfane: da oggi una in meno
Ricerca & Salute

Malattia di Batten: la famiglia di rare condizioni con problemi di “nettezza urbana” cellulare

I lisosomi svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’omeostasi cellulare degradando e riciclando la maggior parte delle macromolecole cellulari attraverso i programmi autofagici, endocitici e fagocitici. Le funzioni digestive lisosomiali si basano su oltre 50 […]

Ricerca & Salute

Glucosio non è galattosio: come sfruttare il metabolismo contro le mutazioni tumorali

Come tutte le cellule del corpo, le cellule tumorali hanno bisogno dello zucchero ¬ – in particolare del glucosio – per alimentare la proliferazione e la crescita delle cellule. Le cellule tumorali in particolare metabolizzano […]

Prevenzione & Salute

Esercizio fisico per l’atassia di Friedreich: al di là dei farmaci e di una ipotetica terapia genica

L’atassia di Friedreich (FRDA) è l’atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di tipo 2 e insufficienza cardiaca. Questi sintomi di solito compaiono per […]

Ricerca & Salute

Patologie del collagene: quali sono le varianti della malattia di Paganini e le novità della ricerca

Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un termine usato per un gruppo di rari disturbi del tessuto connettivo caratterizzati da anomalie nel collagene. I segni tipici di EDS includono articolazioni eccessivamente mobili e pelle che possono […]

Biomedicina & Salute

Medicina personalizzata: trattare la carenza di CAD con il metabolita mancante

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che determina quali bambini con carenza di CAD, una rara malattia metabolica, […]