La miopatia miotubulare è una grave malattia genetica che porta alla paralisi muscolare dalla nascita. Il 90% dei bambini affetti non vive fino a due anni. La malattia colpisce il cromosoma X in uno su […]
La malattia di Huntington è una malattia genetica debilitante e progressiva che porta a gravi danni al cervello e alla morte. Nei pazienti con questa malattia autosomica dominante, vi è la presenza di una proteina […]
Il resveratrolo è un composto bioattivo che si trova maggiormente nella buccia di uva, nel vino rosso, in arachidi e mirtilli. Recentemente, la ricerca ha prestato grande attenzione a questo affascinante composto, poiché i suoi […]
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente atrofia muscolare e debolezza diffusa che alla fine compromette la deglutizione e la respirazione. SMA tipo 1 è […]
La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è causata dalla mutazione casuale di un singolo gene che provoca l’invecchiamento rapido dei bambini. I bambini con questa condizione sviluppano molti dei tipici cambiamenti e malattie associati […]
Non è da molto che si parla di molecole senolitiche o come qualcuno già le vorrebbe, ovvero “farmaci senolitici”. La comparsa di questo termine si trova sul PubMed dalla fine del 2015, quando in una […]
Delle mutazioni genetiche da poco scoperte possono aiutare a spiegare la causa di una malattia che impone drasticamente di camminare e pensare. Mutazioni di un gene chiamato Bassoon (BSN) nel sistema nervoso centrale sembrano responsabili […]
L’adenomiosi uterina è una condizione benigna in cui i tessuti epiteliali e stromali simili all’endometrio compaiono nel miometrio, circondati da muscoli lisci ipertrofici. Simile all’endometriosi e al leiomioma, l’adenomiosi è comune nelle donne in età […]
L’invecchiamento è un drammatico problema di salute pubblica di fronte agli attuali cambiamenti demografici: la percentuale di 60 e più nella popolazione mondiale quasi raddoppierà entro il 2050. Attualmente, la maggior parte delle persone anziane […]
La prognosi per la leucemia mieloide acuta può essere impegnativa e complicare il ritmo e la decisione del trapianto allogenico rispetto alla sola chemioterapia di consolidamento. Essere in grado di studiare i dati mutazionali a […]
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