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Tag: malattia genetica

La malattia di Batten (Lipofuscinosi ceroide)

Storia e generalità Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...

L’atassia di Friedreich

Introduzione L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...

Adrenoleucodistrofia (malattia di Lorenzo)

Breve storia della malattia L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X o XALD, è il disturbo perossisomiale più comune che colpisce sia i maschi che le femmine,...

Sclerodermìa: la genetica individua altri fattori responsabili

La sclerodermìa (anche conosciuta come sclerosi sistemica o SSc) è una malattia del tessuto connettivo con un'eziologia autoimmune, caratterizzata da un'eccessiva fibrosi nella pelle e vari...

La tauopatia vacuolare: l’ultima scoperta in fatto di demenza genetica

Una nuova, rara forma genetica di demenza è stata scoperta da un team di ricercatori della Penn Medicine. Questa scoperta fa anche luce su...

Malattie genetiche ed RNA: non si può fabbricare un utensile se manca il macchinario

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'Università di Osaka e del Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria riporta che due comuni malattie neurodegenerative, la...

Progressi terapeutici per la SLA: molecole al selenio e anti-stress cellulare al vaglio

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e i legami neuronali tra il nostro cervello e i nostri muscoli. Nel corso...

Atrofia muscolare spinale: è approvato il primo farmaco modificatore che si prende per bocca

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il...

La sindrome di Wolfram: rara, mortale, ma adesso si svelano segreti e rimedi

La sindrome di Wolfram - una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo - è caratterizzata dall'insorgenza...

La sindrome di Pelizaeus-Merzbacher

Generalità e cause La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata al cromosoma X causata dalle mutazioni o dalle alterazioni nella dose del gene PLP1 (Xq22),...

Esercizio fisico per l’atassia di Friedreich: al di là dei farmaci e di una ipotetica terapia genica

L'atassia di Friedreich (FRDA) è l'atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di...

Medicina personalizzata: trattare la carenza di CAD con il metabolita mancante

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che...

SLA come infezione? Tra genetica, biologia e cellule, le nuove ipotesi sui meccanismi di questa malattia

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la malattia dei motoneuroni più comune e devastante. La sua causa iniziale e i meccanismi di ulteriore progressione...

Arginina: l’amminoacido che tampona i danni delle proteine malate nelle malattie neurodegenerative

L'atassia spinocerebellare familiare (SCA), la malattia di Huntington e l'atrofia muscolare spinale e bulbare sono malattie neurodegenerative ereditarie. A causa della loro patogenesi molecolare...

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