Xeroderma pigmentoso: quando l'instabilità del DNA si sente a pelle...
Info & Salute

Xeroderma pigmentoso (A): quando l’instabilità del DNA si sente a pelle…

Strategie di riparo del DNA La capacità di riconoscere e rispondere al danno del DNA è una proprietà universale degli organismi viventi. La capacità di riparare il DNA si trova dagli organismi più minuscoli come […]

Malattia di Huntington: anche il metabolismo degli amminoacidi è responsabile
Ricerca & Salute

Huntington news: estirpare la glia malata è la nuova visione in vigore

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria e fatale caratterizzata dalla perdita di neuroni spinosi medi, una cellula nervosa nel cervello che svolge un ruolo fondamentale nel controllo motorio. Mentre la malattia progredisce […]

Angioedema ereditario: si svela un segreto per studiare una terapia genica
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Angioedema ereditario: la rara condizione intravede una terapia genica

Un braccio superiore che si gonfia al doppio della sua dimensione normale. Uno stomaco che inspiegabilmente gonfia causando dolore colico, vomito o diarrea. O una variante pericolosa per la vita con grave gonfiore del viso, […]

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Malattie neuro-genetiche: SLA, atassia e simili hanno basi comuni

Esistono pochi trattamenti per le malattie neurodegenerative che privano progressivamente la capacità di una persona di muoversi e pensare, tuttavia i risultati di un nuovo studio potrebbero potenzialmente aprire ulteriori approcci per l’esplorazione. Gli scienziati […]

Malattie mitocondriali: parte grande studio di terapia mirata
Biomedicina & Salute

Malattie mitocondriali: parte grande studio di terapia mirata

I mitocondri contengono il loro DNA, noto come DNA mitocondriale o mtDNA, che è vitale per i mitocondri per generare l’energia necessaria per alimentare le nostre cellule. La qualità e la quantità di mtDNA devono […]

Malattia di Huntington: a sorpresa condivide percorsi con l'artrite reumatoide
Biomedicina & Salute

Malattia di Huntington: a sorpresa condivide percorsi con l’artrite reumatoide

L’artrite reumatoide (AR) è una malattia infiammatoria cronica che causa dolore e gonfiore alle articolazioni. Come una malattia autoimmune, può interessare anche altri organi, inclusi cuore e vasi sanguigni. Il trattamento della malattia è migliorato […]

SMA: gli sforzi degli s
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SMA: gli sforzi degli scienziati per diagnosi e terapia precoci

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente atrofia muscolare e debolezza diffusa che alla fine compromette la deglutizione e la respirazione. SMA tipo 1 è […]

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Progerìa: uscirà il primo farmaco che corregge la malattia?

La progeria di Hutchinson (HGPS) è una condizione genetica rara: i pazienti hanno un’aspettativa di vita media di circa 15 anni, con una varietà di sintomi tra cui bassa statura, basso peso corporeo, perdita di […]

La malattia di Wilson: una sindrome genetica del metabolismo del rame
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La malattia di Wilson: una sindrome genetica del metabolismo del rame

Introduzione La malattia di Wilson (conosciuta anche come degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo del rame con eccessiva deposizione di rame nel corpo. Descritto per la prima volta da Kinnier Wilson […]

Mielodisplasia: cosa è, come si complica e quali cure da fare
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Mielodisplasia: cosa è, come si complica e quali cure da fare

Introduzione La sindrome mielodisplastica (MDS) viene anche definito “disturbo da insufficienza del midollo osseo” ed è un tipo di tumore del sangue. LA MDS danneggia le cellule staminali del midollo osseo, portando a un basso […]