Introduzione
L’enfisema è una malattia polmonare caratterizzata dalla progressiva distruzione, dilatazione e perdita di elasticità degli alveoli, le strutture a forma di sacchetto che si...
Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è associata a mutazioni nel gene SMN1 (SMA5q) ed è ereditata come tratto autosomico recessivo. Il meccanismo patologico...
Le malattie mitocondriali descrivono un gruppo collettivo di disturbi da carenza energetica senza trattamenti o cure approvate. È stato dimostrato che circa 350 diverse...
Cos'è la sindrome di Angelman
Nel 1965 Harry Angelman, pediatra britannico, descrisse i "puppet children" o “bambini pupazzo”, successivamente ribattezzati come sindrome di Angelman (AS)....
Introduzione
L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...
Breve storia della malattia
L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X o XALD, è il disturbo perossisomiale più comune che colpisce sia i maschi che le femmine,...
Storia e generalità
Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...
Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'Università di Osaka e del Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria riporta che due comuni malattie neurodegenerative, la...
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il...
La sindrome di Wolfram - una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo - è caratterizzata dall'insorgenza...
Generalità e cause
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata al cromosoma X causata dalle mutazioni o dalle alterazioni nella dose del gene PLP1 (Xq22),...
L'atassia di Friedreich (FRDA) è l'atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di...
