Storia e generalità
Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...
Introduzione
L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...
Breve storia della malattia
L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X o XALD, è il disturbo perossisomiale più comune che colpisce sia i maschi che le femmine,...
La sclerodermìa (anche conosciuta come sclerosi sistemica o SSc) è una malattia del tessuto connettivo con un'eziologia autoimmune, caratterizzata da un'eccessiva fibrosi nella pelle e vari...
Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'Università di Osaka e del Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria riporta che due comuni malattie neurodegenerative, la...
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il...
La sindrome di Wolfram - una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo - è caratterizzata dall'insorgenza...
Generalità e cause
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata al cromosoma X causata dalle mutazioni o dalle alterazioni nella dose del gene PLP1 (Xq22),...
L'atassia di Friedreich (FRDA) è l'atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di...
Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che...
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la malattia dei motoneuroni più comune e devastante. La sua causa iniziale e i meccanismi di ulteriore progressione...
L'atassia spinocerebellare familiare (SCA), la malattia di Huntington e l'atrofia muscolare spinale e bulbare sono malattie neurodegenerative ereditarie. A causa della loro patogenesi molecolare...
