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Tag: malattia genetica

Enfisema polmonare: focus su nuovi fattori genetici e terapie potenziali

Introduzione L’enfisema è una malattia polmonare caratterizzata dalla progressiva distruzione, dilatazione e perdita di elasticità degli alveoli, le strutture a forma di sacchetto che si...

SMA: gli sforzi sugli screening neonatale, post-natale precoce e dei portatori

Atrofia muscolare spinale L'atrofia muscolare spinale (SMA) è associata a mutazioni nel gene SMN1 (SMA5q) ed è ereditata come tratto autosomico recessivo. Il meccanismo patologico...

Malattia di Huntington: novità fra ribosomi, proteine e molecole correttive

La malattia di Huntington colpisce circa 10 persone su 100.000 negli Stati Uniti. È causato da un numero eccessivo di ripetizioni genetiche di tre...

Malattie mitocondriali: alla ricerca della “pozione” antiossidante ideale

Le malattie mitocondriali descrivono un gruppo collettivo di disturbi da carenza energetica senza trattamenti o cure approvate. È stato dimostrato che circa 350 diverse...

La sindrome di Angelman

Cos'è la sindrome di Angelman Nel 1965 Harry Angelman, pediatra britannico, descrisse i "puppet children" o “bambini pupazzo”, successivamente ribattezzati come sindrome di Angelman (AS)....

L’atassia di Friedreich

Introduzione L'atassia di Friedreich (FAT) è l'atassia ereditaria più comune che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di atassia. Fu segnalato per la...

Adrenoleucodistrofia (malattia di Lorenzo)

Breve storia della malattia L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X o XALD, è il disturbo perossisomiale più comune che colpisce sia i maschi che le femmine,...

La malattia di Batten (Lipofuscinosi ceroide)

Storia e generalità Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) costituiscono collettivamente una delle forme più comuni di disturbi neurodegenerativi ereditari ad esordio infantile. Formano un gruppo...

La tauopatia vacuolare: l’ultima scoperta in fatto di demenza genetica

Una nuova, rara forma genetica di demenza è stata scoperta da un team di ricercatori della Penn Medicine. Questa scoperta fa anche luce su...

Malattie genetiche ed RNA: non si può fabbricare un utensile se manca il macchinario

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'Università di Osaka e del Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria riporta che due comuni malattie neurodegenerative, la...

Progressi terapeutici per la SLA: molecole al selenio e anti-stress cellulare al vaglio

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e i legami neuronali tra il nostro cervello e i nostri muscoli. Nel corso...

Atrofia muscolare spinale: è approvato il primo farmaco modificatore che si prende per bocca

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare, perché i pazienti perdono le cellule nervose che controllano il...

La sindrome di Wolfram: rara, mortale, ma adesso si svelano segreti e rimedi

La sindrome di Wolfram - una malattia degenerativa progressiva che colpisce circa una persona su 500.000 in tutto il mondo - è caratterizzata dall'insorgenza...

La sindrome di Pelizaeus-Merzbacher

Generalità e cause La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata al cromosoma X causata dalle mutazioni o dalle alterazioni nella dose del gene PLP1 (Xq22),...

Esercizio fisico per l’atassia di Friedreich: al di là dei farmaci e di una ipotetica terapia genica

L'atassia di Friedreich (FRDA) è l'atassia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con sintomi clinici dannosi, tra cui atassia, debolezza muscolare, diabete di...

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