Strategie di riparo del DNA La capacità di riconoscere e rispondere al danno del DNA è una proprietà universale degli organismi viventi. La capacità di riparare il DNA si trova dagli organismi più minuscoli come […]
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria e fatale caratterizzata dalla perdita di neuroni spinosi medi, una cellula nervosa nel cervello che svolge un ruolo fondamentale nel controllo motorio. Mentre la malattia progredisce […]
Un braccio superiore che si gonfia al doppio della sua dimensione normale. Uno stomaco che inspiegabilmente gonfia causando dolore colico, vomito o diarrea. O una variante pericolosa per la vita con grave gonfiore del viso, […]
Esistono pochi trattamenti per le malattie neurodegenerative che privano progressivamente la capacità di una persona di muoversi e pensare, tuttavia i risultati di un nuovo studio potrebbero potenzialmente aprire ulteriori approcci per l’esplorazione. Gli scienziati […]
I mitocondri contengono il loro DNA, noto come DNA mitocondriale o mtDNA, che è vitale per i mitocondri per generare l’energia necessaria per alimentare le nostre cellule. La qualità e la quantità di mtDNA devono […]
L’artrite reumatoide (AR) è una malattia infiammatoria cronica che causa dolore e gonfiore alle articolazioni. Come una malattia autoimmune, può interessare anche altri organi, inclusi cuore e vasi sanguigni. Il trattamento della malattia è migliorato […]
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente atrofia muscolare e debolezza diffusa che alla fine compromette la deglutizione e la respirazione. SMA tipo 1 è […]
La progeria di Hutchinson (HGPS) è una condizione genetica rara: i pazienti hanno un’aspettativa di vita media di circa 15 anni, con una varietà di sintomi tra cui bassa statura, basso peso corporeo, perdita di […]
Introduzione La malattia di Wilson (conosciuta anche come degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo del rame con eccessiva deposizione di rame nel corpo. Descritto per la prima volta da Kinnier Wilson […]
Introduzione La sindrome mielodisplastica (MDS) viene anche definito “disturbo da insufficienza del midollo osseo” ed è un tipo di tumore del sangue. LA MDS danneggia le cellule staminali del midollo osseo, portando a un basso […]
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