HomePSICHE & SALUTEAutismo, schizofrenia e disturbo bipolare: tre entità con tratti molecolari comuni

Autismo, schizofrenia e disturbo bipolare: tre entità con tratti molecolari comuni

La maggior parte delle condizioni mediche sono definite prevalentemente dai loro sintomi fisici. Le malattie psichiatriche, invece, sono ampiamente definite dal comportamento di una persona. Un nuovo studio sfida questa distinzione, identificando molti modelli condivisi e distinti di espressione genica nel cervello di persone con autismo, schizofrenia e disturbo bipolare. I dati suggeriscono potenziali obiettivi che un giorno potrebbero portare a nuovi approcci terapeutici. Uno studio condotto all’UCLA, apparso il 9 febbraio su Science, ha scoperto che l’autismo, la schizofrenia e il disturbo bipolare condividono alcune caratteristiche fisiche a livello molecolare In particolare, i modelli di espressione genica nel cervello fra queste tre condizioni sembrano avere delle radici comuni. I ricercatori hanno anche individuato importanti differenze nell’espressione genica di questi disturbi. L‘autore Daniel Geschwind, caporicerca e professore emeritus di Neurologia, Psichiatria e Genetica Umana e direttore del Centro UCLA per la Ricerca e il Trattamento dell’Autismo commenta: “Questi risultati forniscono una firma molecolare e patologica di questi disturbi, che è un grande passo avanti; la sfida principale ora è capire come sorgono questi cambiamenti”.

I ricercatori sanno che certe variazioni nel materiale genetico mettono le persone a rischio di disturbi psichiatrici, ma il DNA da solo non è il solo responsabile. Ogni cellula del corpo contiene lo stesso DNA; le molecole di RNA messaggero, d’altra parte, permetto l’espressione genica differenziata in diverse parti del corpo, “leggendo” le istruzioni contenute nel DNA. Geschwind e l’autore principale dello studio, Michael Gandal, hanno argomentato che dare uno sguardo ravvicinato all’RNA nel tessuto cerebrale umano fornirebbe un profilo molecolare di questi disturbi psichiatrici. Gandal è un professore associato di Psichiatria e Scienze Bio-comportamentali presso l’UCLA. Questo perchè, oltre lalla normale traduzione degli RNA messaggeri dal DNA, gli RNA possono andare incontro ad un riarrangiamento conosciuto col nome di “splicing alternativo”. Con questo fenomeno, la cellula processa lo stesso RNA messaggero in più punti, facendone derivare proteine con struttura e funzioni diverse. I ricercatori hanno analizzato l’RNA in 700 campioni di tessuto prelevati dal cervello di soggetti deceduti affetti da autismo, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore o disturbo da abuso di alcool, confrontandoli con campioni prelevati da cervelli senza disturbi psichiatrici.

La patologia molecolare ha mostrato una significativa sovrapposizione tra disturbi distinti, come l’autismo e la schizofrenia, ma anche specificità, con depressione maggiore che mostra cambiamenti molecolari non osservati negli altri disturbi. Le loro analisi dimostrano che questi cambiamenti molecolari nel cervello sono collegati a cause genetiche sottostanti, ma come i meccanismi con cui questi fattori genetici porterebbero a questi cambiamenti, non sono ancora stati decifrati. I loro risultati, però, si avvicinano a quelli di un altro gruppo che ha identificato una proteina dei neuroni (Shank3) che risulta alterata nel funzionamento e nella sua sintesi, proprio nei disturbi neuropsichiatrici citati, ossia disturbo bipolare, autismo, schizofrenia. Questa proteina è mutata o comunque coinvolta anche nella rara sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13.3) e persino in casi di malattia di Alzheimer sporadica, non dipendente da mutazioni del gene per il beta-amiloide. Questa proteina è un componente delle strutture neuronali (dendriti) citate prima. Quindi la strada da seguire è quella giusta.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, Medico specialista in Biochimica Clinica.

Letteratura specifica

Gandal MJ et al. Science 2018; 359 (6376): 693-697.

Tay TL et al. Front Mol Neurosci. 2018 Jan 4; 10:421. 

Alexandrov PN et al. Front Neurol. 2017 Dec 11; 8:670. 

Stefanik L et al. Neuropsychopharmacology. 2017 Nov 6. 

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
- Advertisment -

ARTICOLI PIU' LETTI

CHIUDI
CHIUDI