Malattie genetiche, neurologiche ed orfane: da oggi una in meno
Ricerca & Salute

Malattia di Batten: la famiglia di rare condizioni con problemi di “nettezza urbana” cellulare

I lisosomi svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’omeostasi cellulare degradando e riciclando la maggior parte delle macromolecole cellulari attraverso i programmi autofagici, endocitici e fagocitici. Le funzioni digestive lisosomiali si basano su oltre 50 […]

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Genetica dell’ovaio policistico: sempre più dati a confermare che l’ambiente e la dieta non sono tutto

L’ovaio policistico (PCOS) colpisce un gran numero di donne ed è un disturbo genetico comune e complesso. Circa il 15% delle donne in età riproduttiva soffre di questa condizione e numerosi criteri diagnostici possono aiutare […]

Biomedicina & Salute

Medicina personalizzata: trattare la carenza di CAD con il metabolita mancante

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato un test che determina quali bambini con carenza di CAD, una rara malattia metabolica, […]

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Metabolismo, autoimmunità e cancro: le prove dicono che è lo stress ossidativo il colpevole iniziale

Gli scienziati del Dipartimento di Malattie infettive ed Immunologia del Luxembourg Institute of Health (LIH) hanno rivelato un nuovo meccanismo attraverso il quale il sistema immunitario può controllare l’autoimmunità e il cancro. Nel focus speciale […]

Biomedicina & Salute

Orticaria da freddo: quella fastidiosa sensazione “a pelle” ora ha spiegazioni e nuove soluzioni

L’orticaria indotta da freddo è il secondo tipo più comune di orticaria inducibile cronica ed è stata segnalata già nel 1866. Una piccola percentuale di pazienti eredita il disturbo dai loro genitori. In queste persone, […]

Biomedicina & Salute

Senza estrogeno e poi reprimo: gli scienziati trovano il gene che accende la menopausa?

Le donne di tutto il mondo tendono a percepire la menopausa come una fase dolorosa della vita, con disturbi dell’umore e e aumento di peso che sono solo due dei molti sintomi spiacevoli. Tradizionalmente, questi […]

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La sindrome di Mitchell: quella misteriosa condizione genetica che però sembra già avere la cura

Il cervello ha grandi quantità di lipidi, che sono fondamentali per il corretto funzionamento del sistema nervoso. La rottura anormale dei lipidi nel cervello e nel sistema nervoso periferico è associata a diverse malattie neurodegenerative. […]

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Fibrosi polmonare idiopatica: un nuovo studio genomico porta alla luce altri tre geni imputati

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia polmonare devastante in cui il tessuto cicatriziale si accumula nei polmoni. Questa cicatrice rende difficile la respirazione e la metà di tutti i pazienti muore entro tre […]

SMA: gli sforzi degli s
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SMA: gli sforzi della ricerca per affermare la terapia precoce post-diagnosi

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente atrofia muscolare e debolezza diffusa che alla fine compromette la deglutizione e la respirazione. SMA tipo 1 è […]

Progerìa: una speranza terapeutica di riparo con una vitamina
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Progerìa: capendo la radice della vecchiaia, si può intervenire sui meccanismi

La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è causata dalla mutazione casuale di un singolo gene che provoca l’invecchiamento rapido dei bambini. I bambini con questa condizione sviluppano molti dei tipici cambiamenti e malattie associati […]

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Miopia e genetica: dipende solo da fattori esterni o partecipa anche il DNA?

La miopia è l’anomalia oculare più comune con una prevalenza crescente in tutto il mondo e una natura progressiva nei bambini, che hanno entrambi contribuito a un recente aumento di interesse. Gli studi sperimentali e […]

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Asma resistente: adesso si guarda all’influenza genetica di variazioni enzimatiche

L’asma è una condizione cronica che provoca il restringimento delle vie aeree dei polmoni, il rivestimento delle vie aeree per infiammarsi e le cellule che rivestono le vie respiratorie per produrre più muco, rendendo difficile […]

Biomedicina & Salute

Emoglobina fetale nell’adulto: viaggio dalla sua propria sindrome alle condizioni mediche

Cos’è l’emoglobina fetale (HbF)? L’emoglobina fetale (HbF) è la forma più dominante di emoglobina (Hb) nei feti e persiste fino alla nascita, momento in cui la produzione di Hb adulta è sovraregolata. Sia Hb fetale […]

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Paralisi sopranucleare (PSP): svelati alcuni dettagli di come avviene il danno cerebrale

Delle mutazioni genetiche da poco scoperte possono aiutare a spiegare la causa di una malattia che impone drasticamente di camminare e pensare. Mutazioni di un gene chiamato Bassoon (BSN) nel sistema nervoso centrale sembrano responsabili […]