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Sulle cause genetiche del fenomeno di Raynaud: un team congiunto anglo-tedesco scopre i responsabili

Il fenomeno di Raynaud (RAP) è una condizione ereditaria che colpisce la circolazione sanguigna. È una condizione vasopastica, il che significa che i piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle hanno spasmi che possono limitare il flusso sanguigno. Le persone con Raynaud spesso avvertono dolore alle dita delle mani e dei piedi, spesso insieme a cambiamenti di colore della pelle, a causa della mancanza di flusso sanguigno durante gli attacchi quando hanno freddo o sono emotivamente stressate. Nei casi più gravi, può causare forti dolori o ulcere. Nonostante sia una condizione comune, è poco studiata, poco si sa sulla sua genetica ed ha trattamenti limitati disponibili. I medici di solito consigliano al paziente di utilizzare strategie di “autogestione” come tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti “farmaci riproposti”, di solito antipertensivi.

È necessaria una migliore comprensione dei meccanismi genetici sottostanti che causano la malattia rara per sviluppare trattamenti sicuri ed efficaci. In risposta a questa esigenza, i ricercatori del Precision Healthcare Research Institute della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health / Charité – Universitätsmedizin Berlin hanno identificato le cause genetiche del fenomeno di Raynaud. Le loro scoperte, pubblicate su Nature Communications, potrebbero portare ai primi trattamenti efficaci per le persone affette da Raynaud. I ricercatori hanno condotto il più grande studio di associazione genomica (GWAS) per il fenomeno di Raynaud. Il team ha utilizzato le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico su larga scala contenente informazioni genetiche e sulla salute di mezzo milione di partecipanti britannici, per identificare più di 9.000 persone affette da Raynaud.

I ricercatori hanno scoperto variazioni in due geni che predisponevano i partecipanti al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni. Nei pazienti di Raynaud, tuttavia, questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che hanno trovato: questo gene è il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione viene aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Insieme al recettore iperattivo dell’adrenalina, questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo, il che porta alle dita delle mani e dei piedi osservate nei pazienti.

I risultati dei ricercatori aiutano anche a capire per la prima volta perché i piccoli vasi reagiscono così fortemente nei pazienti, anche apparentemente senza esposizione al freddo. I risultati potrebbero portare a raccomandazioni per i pazienti per aiutare a gestire la condizione. Ad esempio, i ricercatori hanno dimostrato che le persone con una predisposizione genetica a bassi livelli di zucchero nel sangue hanno un rischio maggiore di fenomeno di Raynaud e quindi i pazienti dovrebbero possibilmente evitare episodi più lunghi di ipoglicemia. Il prossimo passo è confermare questi importanti risultati in gruppi di popolazione più diversificati e convalidare i risultati attraverso studi funzionali. In caso di successo, questi risultati potrebbero aiutarci a sbloccare nuove strade terapeutiche per Raynaud che portano a trattamenti migliori e più mirati.

Le loro scoperte potrebbero persino indicare nuove opzioni terapeutiche, anche tra molecole riproposte: ad esempio, farmaci noti che inibiscono più o meno specificamente la funzione di ADRA2A potrebbero essere un’alternativa, come la mirtazapina che è un comune antidepressivo.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Miziołek B et al. Clin Exp Rheumatol. 2023; 41(8):1652-1658.

Guigui A, Liaigre L et al. Rheumatology 2023 Jul 8:kead337.

Fardoun M et al. Front Pharmacol. 2022 Nov 10; 13:1061374.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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