lunedì, Giugno 24, 2024

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Biomarkers per la diagnosi della fibromialgia: dove è arrivata la scienza con la precisione?

La sindrome fibromialgica (FMS) è una condizione caratterizzata da dolore muscoloscheletrico cronico diffuso e disagio accompagnato da affaticamento, interruzione del sonno, deterioramento cognitivo e una varietà di altri sintomi. I sintomi variano tra i pazienti. La prevalenza della FMS è compresa tra il 2 e l’8% della popolazione. Non ci sono prove di variazioni tra paesi, culture ed etnie. Di solito è presente nelle giovani donne, ma può colpire qualsiasi sesso o età. L’esatta fisiopatologia non è nota. I fattori comuni correlati alla FMS sono genetici, ambientali e neuro-ormonali e possono includere l’infiammazione. Le ultime ipotesi patogenetiche includono la partecipazione della disbiosi del microbiota intestinale. A causa dell’assenza di parametri di laboratorio, il processo diagnostico non è accurato e dipende da vari questionari che valutano soggettivamente i sintomi del paziente.

La diagnosi della fibromialgia è stata una delle sfide perché molti pazienti non sono in grado di descrivere i loro disturbi che presentano e talvolta i medici non identificano il dolore cronico del paziente come dolore fibromialgico. Alcuni medici ritengono che una diagnosi di fibromialgia influenzerà l’impatto sulla salute del paziente, quindi i medici devono consigliare il paziente in modo tale da migliorare la compliance del paziente. Secondo un sondaggio di interviste sulla salute nazionale degli Stati Uniti, il 75% dei pazienti ha riferito di non essere soddisfatto di una diagnosi medica di fibromialgia. Una diagnosi accurata e tempestiva può migliorare gli esiti di salute dei pazienti con fibromialgia. Gli studi hanno rivelato che la diagnosi ritardata ha portato a risultati peggiori per i pazienti, ovvero alla loro responsività ai trattamenti.

Come parte di una valutazione di routine di quasi tutti i pazienti ricoverati in qualsiasi ospedale, vengono eseguiti un esame emocromocitometrico completo e test di laboratorio per rivelare l’infiammazione. Molte malattie sono associate a processi infiammatori e quindi vengono diagnosticate parzialmente dai risultati degli esami del sangue. Diversi studi hanno dimostrato che il rapporto neutrofili-linfociti (NLR), il rapporto piastrine-linfociti (PLR), il valore medio delle piastrine (MPV), l’ampiezza di distribuzione dei globuli rossi (RDW) e la proteina C-reattiva (PCR) sono correlati ai processi infiammatori. Dati controversi sono stati ottenuti da numerosi studi riguardanti i livelli delle diverse citochine infiammatorie nei pazienti FMS che hanno portato i ricercatori a studiare i livelli di citochine come IL-1, IL-6 ed IL-8 e a valutare la connessione tra loro e la FMS.

Mostrare una connessione tra la FMS e queste citochine infiammatorie così come i marcatori infiammatori sottolinea il ruolo fisiopatologico dell’infiammazione nella FMS. Stabilire una tale connessione potrebbe avere un impatto significativo sulla diagnosi e sulla gestione dei pazienti FMS e potrebbe far luce sulla fisiopatologia della malattia. Precedenti studi hanno mostrato risultati contraddittori, rendendo poco chiaro se si possa stabilire una connessione tra i due. Bote et al., per esempio, hanno trovato una connessione tra la riduzione delle citochine durante l’attività fisica e la riduzione del dolore, suggerendo che l’IL-8 può contribuire alla patogenesi. Uno studio pubblicato nel 2021 ha confrontato 75 pazienti con FMS e 76 controlli. La maggior parte dei pazienti era di sesso femminile: 68% pazienti e 70% controlli.

La scoperta principale ha mostrato che livelli più elevati di PCR statisticamente significativi, che indicano l’infiammazione, potrebbero svolgere un ruolo nella patogenesi della FMS. Queste informazioni sono coerenti con i risultati di precedenti piccoli studi che hanno mostrato risultati simili, che dimostrano che la FMS è una malattia infiammatoria. La conta piastrinica era più alta nel gruppo FMS rispetto al gruppo di controllo, ma il numero medio non era ancora abbastanza alto da indicare un’infiammazione a causa della conta leggermente inferiore dei linfociti. Il PLR è stato suggerito un nuovo marcatore infiammatorio per prevedere la gravità di varie malattie infiammatorie, come è stato dimostrato in questa ricerca che ha rivelato come i valori PLR dei pazienti FMS erano significativamente più alti di quelli del gruppo di controllo.

Le differenze in alcuni marcatori infiammatori tra i gruppi rafforzano l’ipotesi che indicatori diversi dall’infiammazione siano coinvolti nella patogenesi della FMS. Anche se questi risultati aiutano nel nostro tentativo di determinare la fisiopatologia della FMS, non sembrano essere sufficientemente specifici per essere utilizzati nella diagnostica per identificare i pazienti FMS nelle prime fasi della presentazione della malattia. Tuttavia, una diagnosi di FMS dovrebbe essere presa in considerazione per i pazienti che presentano una presentazione clinica appropriata e una PCR elevata ma senza alcuna evidente fonte di infiammazione. Pertanto, fino a quando non sarà possibile trovare un marcatore più specifico, la diagnosi di FMS rimane una diagnosi di esclusione. Ed i problemi legati al fenomeno non sono affatto semplici.

Le sfide nella diagnosi includono molteplici comorbilità, sintomi e stigmatizzazione del disturbo che possono interferire con una diagnosi di fibromialgia. Altre sfide includono la disconoscenza da parte di una fetta dei medici di condotta, cui generalmente ci si rivolge per primi, la non conformità del paziente e la mancanza di aderenza al trattamento. Un altro motivo è il ruolo scettico della società nel ritardare la diagnosi. Senza contare il disagio emotivo, il comportamento disadattivo e i disturbi dell’umore e psichiatrici che portano a conseguenze negative.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD; specialista in Biochimica Clinica.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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