Il morbo di Alzheimer, caratterizzato da perdita di memoria, difficoltà di concentrazione e di pensiero e cambiamenti di personalità e comportamento, ha un impatto devastante sui pazienti, sulle loro famiglie e sui loro cari. Con la disponibilità di nuovi trattamenti per le persone con segni precoci di malattia, cresce la necessità di test accessibili ed economici per diagnosticare il morbo di Alzheimer in tempi più rapidi. I metodi standard per misurare l’accumulo di proteine tossiche nel cervello che indicano il morbo di Alzheimer includono la PET e la puntura lombare. Tuttavia, questi test possono essere costosi e invasivi. Sono necessari biomarcatori più accessibili, non invasivi ed economici – indicatori misurabili di una malattia – per migliorare le diagnosi in ambito clinico.
In un nuovo studio, i ricercatori della Mayo Clinic hanno confermato l’accuratezza di un esame del sangue approvato dalla FDA, che può essere utilizzato presso gli ambulatori dedicati alla memoria per diagnosticare la malattia in pazienti con diversi tipi di deterioramento cognitivo.
Il team di ricerca afferma che i risultati sono promettenti per:
- Una migliore identificazione dei partecipanti alla ricerca con alterazioni cerebrali associate al morbo di Alzheimer. • Screening e selezione dei pazienti con malattia di Alzheimer per gli studi clinici.
- Valutazione della risposta dei pazienti alla terapia negli studi clinici.
Hanno partecipato allo studio oltre 500 pazienti sottoposti a trattamento per una serie di problemi di memoria presso la Clinica ambulatoriale per i disturbi della memoria della Mayo Clinic in Florida. Tra questi, pazienti con deterioramento cognitivo a esordio precoce e tardivo, malattia di Alzheimer tipica e atipica, demenza a corpi di Lewy e deterioramento cognitivo vascolare. L’età dei pazienti era compresa tra 32 e 89 anni, con un’età media di insorgenza dei sintomi di 66 anni. L’Alzheimer è stata identificata come causa sottostante dei sintomi nel 56% dei pazienti. Il team ha anche condotto esami sierici per misurare la patologia renale, che può influenzare le concentrazioni plasmatiche di biomarkers.
I laboratori della Mayo Clinic hanno analizzato due proteine plasmatiche associate all’accumulo di placche amiloidi, segno distintivo del morbo di Alzheimer: Aβ42/40 e p-tau217. I ricercatori hanno scoperto che i livelli di p-tau217 erano più elevati nei pazienti con morbo di Alzheimer rispetto a quelli senza malattia. Concentrazioni plasmatiche più elevate di p-tau217 erano anche associate a una compromissione della funzionalità renale, un fattore che i ricercatori ritengono debba essere preso in considerazione quando si esegue l’esame del sangue. Le concentrazioni plasmatiche di p-tau217 sono risultate positive in 267 pazienti su 509, inclusi 233 pazienti su 246 (95%) con deterioramento cognitivo attribuito al morbo di Alzheimer.
In uno studio precedente, i ricercatori del team dei laboratori della Mayo Clinic hanno dimostrato l’utilità di questi esami del sangue rispetto alle scansioni PET per la ricerca di amiloidi nei partecipanti alla ricerca. Gli scienziati hanno affermato che i prossimi passi di questa ricerca saranno la valutazione dei test ematici su popolazioni di pazienti più diversificate e su persone con malattia di Alzheimer in fase iniziale che non presentano sintomi cognitivi. Il team intende anche valutare i fattori specifici della malattia che potrebbero alterare l’accuratezza dei biomarkers negli studi clinici.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica
Pubblicazioni scientifiche
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