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Varicocele e Criptorchidismo

Il Testicolo: Le sue funzioni

Il testicolo è una ghiandola di forma ovoidale contenuta all’interno dello scroto.
E’ costituito da differenti tipi di cellule, ciascuna dotata di una funzione specifica: gli spermatogoni, gli elementi precursori degli spermatozoi; le cellule di Sertoli, dotate di funzione trofica e determinanti per la maturazione degli spermatozoi. Durante la pubertà il testicolo incrementa la produzione di testosterone, determinando lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili.
Nello stesso periodo inizia la spermatogenesi, un processo che comporta la replicazione delle cellule germinali e la loro successiva maturazione a spermatozoi. Gli spermatozoi originati nel testicolo percorrono l’epididimo e quindi il dotto deferente per raggiungere l’uretra attraverso i dotti eiaculatori.

Idrocele

L’idrocele rappresenta una raccolta di liquido sieroso tra le due membrane che rivestono il testicolo. L’idrocele primitivo è presente alla nascita, ed è una conseguenza della mancata chiusura del dotto peritoneo-vaginale. L’idrocele acquisito si verifica senza una causa apparente o come conseguenza di infiammazioni dell’epididimo e/o del testicolo, traumi scrotali, successivamente ad interventi per ernia inguinale o varicocele. Si manifesta come una tumefazione dello scroto che può essere del tutto asintomatica o, anche in relazione al volume, determinare senso di peso e di fastidio locale. La diagnosi è clinica. L’ecografia scrotale è utilizzata come conferma. L’indicazione al trattamento è determinata dal disturbo che crea al paziente. La terapia è esclusivamente chirurgica.

Torsione acuta del funicolo spermatico

Si tratta di una vera e propria emergenza urologica. In condizioni fisiologiche il testicolo è tenuto in sede all’interno dello scroto da un legamento detto gubernaculum testis o legamento scrotale. Tale struttura impedisce al testicolo di compiere movimenti di rotazione sul suo asse maggiore e di risalire in alto verso il canale inguinale. In casi particolari il testicolo può subire una vera e propria torsione sul proprio asse maggiore che determina un arresto del deflusso venoso e successivamente di quello arterioso portando in breve tempo alla necrosi. Tale quadro si manifesta improvvisamente retrazione del testicolo, tumefazione e arrossamento. Per prevenire la necrosi del testicolo è importante intervenire in modo tempestivo, entro 6 ore dall’insorgenza dei sintomi, eseguendo un intervento esplorativo e fissando il testicolo allo scroto (orchidopessi).

Epididimidi e Orchiti

Sono un gruppo eterogeneo di patologie, caratterizzate da infiammazione dell’epididimo e/o del testicolo, espressione di infezioni batteriche. Nel giovane, ad esclusione della forma post-parotitica, si tratta generalmente di forme sessualmente trasmesse. Le epididimiti possono essere classificate in acute e croniche, in base alle modalità di insorgenza e al decorso clinico; le più frequenti sono quelle acute. Una causa di epididimite od orchite è la presenza di un’infezione virale da morbillo o parotite.

L’epididimite acuta si manifesta con comparsa di dolore scrotale che può precedere o accompagnare la febbre. Lo scroto diviene tumefatto, arrossato e dolente; possono comparire bruciori e dolori minzionali. La diagnosi di epididimite si basa sulla visita medica ed eventuali reperti di laboratorio, soprattutto indici infiammatori e sierologici o immunologici. La terapia delle epididimiti è medica e si basa sull’utilizzo di antibiotici, antinfiammatori ed antipiretici.

Varicocele

Il varicocele è caratterizzato da una dilatazione delle vene testicolari che hanno il compito di drenare il sangue dal testicolo. E’ una patologia che interessa i soggetti giovani e un’incidenza pari al 15% nella popolazione di età superiore a 15 anni. La sua presenza può interferire con la spermatogenesi, rappresentando una delle più frequenti cause di infertilità maschile.

È interessato soprattutto il testicolo sinistro (95%) ed è piuttosto comune negli uomini con problemi di fertilità, dove è presente nel 30-40% dei casi. Molto spesso il varicocele è completamente asintomatico ed è quindi necessaria una visita medica per diagnosticarlo. Quando il varicocele è sintomatico, si può avvertire dolore sordo al testicolo o, più spesso, senso di pesantezza a livello dello scroto o fastidio, soprattutto dopo una giornata trascorsa in piedi o dopo attività sportiva. Se il varicocele è di grado elevato possono essere palpabili, a volte anche visibili, a livello scrotale le vene dilatate (“sacchetto vermiforme”) e inoltre il testicolo colpito può risultare più piccolo e in posizione più bassa rispetto a quello del lato opposto.

Cause

Ad oggi le cause del varicocele non sono del tutto conosciute. Tuttavia è probabile che una congenita debolezza delle pareti venose, associata ad incontinenza delle valvole, a lungo andare possano determinare la dilatazione delle vene e la conseguente alterazione del circolo venoso. In questo caso si parla di varicocele primario. La debolezza venosa congenita spiega anche la frequente insorgenza del varicocele in età puberale, quando i testicoli crescono rapidamente sotto l’influenza ormonale, rendendo necessario un maggior afflusso di sangue per consentire un metabolismo testicolare adeguato. Si parla invece di varicocele secondario o sintomatico quando il disturbo è causato da masse (tumori benigni o maligni) della zona retroperineale o pelvica, che comprimono le vene ostacolandone il deflusso.

Diagnosi clinica

Generalmente la diagnosi di varicocele viene posta in primo luogo con la visita andrologica: un’accurata ispezione dello scroto ed un completo esame obiettivo da parte del medico permette di determinare la presenza di varicosità a livello testicolare. Dal momento che il varicocele può portare ad una compromissione della qualità del liquido seminale è indispensabile uno spermiogramma e un eco-colordoppler testicolare, strumento principale nella valutazione del varicocele.
L’eco-colordoppler è inoltre indispensabile nel follow-up del soggetto dopo il trattamento, allo scopo di valutarne il successo o l’eventuale persistenza di reflusso venoso, e quindi di recidiva, e le modificazioni del volume e del trofismo testicolare. Il trattamento del varicocele ha come scopo principale quello di migliorare la spermatogenesi o di prevenire un suo deterioramento futuro.
L’indicazione al trattamento viene posta dall’andrologo se sono presenti alcune alterazioni:

  • quando il varicocele è sintomatico, cioè associato a dolore o fastidio testicolare
  • quando il testicolo colpito è più piccolo dell’altro, per favorire un recupero della crescita
  • quando il varicocele è di grado elevato (3° o 4° grado)
  • quando, terminato lo sviluppo puberale, si accerta un’alterazione della fertilità

Chirurgia

Se non c’è indicazione al trattamento, è opportuno comunque effettuare controlli andrologici periodici. Attualmente per la cosiddetta varicocelectomia (cioè l’asportazione del varicocele) sono disponibili diverse opzioni terapeutiche che comprendono metodiche chirurgiche e microchirurgiche, laparoscopiche e radiologiche. L’approccio chirurgico consiste nella legatura delle vene spermatiche, con accesso alto quando a livello addominale, basso quando a livello scrotale, ed anche con l’utilizzo di mezzi d’ingrandimento ottico e microscopio-operatore (tecniche microchirurgiche). La scleroembolizzazione (per via transbrachiale o transfemorale) è una metodica radiologica endovascolare, minimamente invasiva per il paziente, con una rapida ripresa funzionale ed una scarsa incidenza di complicanze.

La prevenzione delle possibili conseguenze negative del varicocele sulla fertilità maschile è molto importante ed è attuabile mediante una diagnosi ed un trattamento precoci. Infatti, prima si interviene su un varicocele, laddove ne esista l’indicazione, e migliori saranno i risultati per il mantenimento o il recupero della fertilità. L’abolizione del servizio di leva obbligatorio ha privato gli adolescenti italiani di un efficace sistema di screening per le patologie dei genitali ed il varicocele. Pertanto, ad oggi, il miglior strumento di prevenzione è la visita andrologica in età puberale.

Criptorchidismo

Si definisce criptorchidismo la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale. Durante la vita intrauterina, infatti, il testicolo origina nell’addome, in prossimità del rene e, alla 12a settimana di gestazione, si trova già nei pressi del canale inguinale. Con il completo attraversamento del canale inguinale il testicolo alla nascita raggiunge lo scroto. La sede più frequente è il canale inguinale mentre più rari sono i casi di testicoli ritenuti in addome. Il criptorchidismo porta ad una alterazione del funzionamento del testicolo e ad un rischio di sviluppare tumori. Si ritiene che la costante esposizione termica maggiore del testicolo (38 C°) tipica degli organi interni, rispetto alla temperatura esterna inguinale (34-35 C°), induca una risposta termica (heat shock) che faciliterebbe anomalie di replicazione del DNA nonché l’espressione di proteine specifiche (Hsp70 ed Hsp90a). A loro volta, questi fenomeni favorirebbero nel tempo la trasformazione neoplastica.

Fattori di rischio e cause

I fattori di rischio più importanti del criptorchidismo sono rappresentati dalla prematurità e dal basso peso alla nascita, ma sembrano avere un ruolo anche il diabete in gravidanza e il fumo. Le cause potenzialmente determinanti della mancata discesa di uno e di entrambi i testicoli sono meccaniche, ormonali, genetiche ed ambientali:

  • la brevità congenita dell’arteria spermatica
  • la mancata formazione dell’orifizio inguinale
  • un’insufficiente pressione all’interno dell’addome
  • alterazioni ormonali a livello ipotalamo-ipofisario

I fattori genetici sono più frequenti nei casi di criptorchidismo bilaterale. Una possibile causa di criptorchidismo è la retrazione del gubernaculum testis, il legamento scrotale che collega il testicolo alla regione inguinale, responsabile sia della “spinta” della gonade verso la borsa scrotale, sia del suo mantenimento all’interno della sacca. Anche la sindrome della disgenesia testicolare (TDS) potrebbe causare criptorchidismo: tale sindrome sembra essere l’esito di anomalie embrionali e fetali, conseguenti, a loro volta, a fattori ambientali (come l’inquinamento). Cause di criptorchidismo acquisito possono essere anche gli interventi chirurgici per ernia inguinale.

Nel 2008 è stato pubblicato uno studio che ha studiato la possibile relazione tra criptorchidismo ed esposizione prenatale a una sostanza chimica chiamata ftalato (DEHP), che viene utilizzata nella produzione di materie plastiche. I ricercatori hanno trovato un’associazione significativa tra livelli più elevati di metaboliti DEHP nelle madri in gravidanza e diversi cambiamenti legati al sesso, inclusa la discesa incompleta dei testicoli nei loro figli. Secondo l’autore principale dello studio, un sondaggio nazionale ha rilevato che il 25% delle donne statunitensi aveva livelli di ftalati simili ai livelli trovati associati ad anomalie sessuali.

Uno studio del 2010 ha esaminato la prevalenza del criptorchidismo congenito tra i figli le cui madri avevano assunto analgesici lievi, principalmente farmaci antidolorifici da banco tra cui ibuprofene e paracetamolo (acetaminofene). Combinando i risultati di un sondaggio su donne in gravidanza prima della loro data di scadenza in correlazione con la salute dei loro figli e un modello di ratto ex vivo, lo studio ha rilevato che le donne in gravidanza che erano state esposte a analgesici lievi avevano una maggiore prevalenza di neonati maschi nati con criptorchidismo congenito.

Una nuova comprensione del meccanismo di discesa dei testicoli è stata ipotizzata dal concetto di una finestra di programmazione maschile derivata da studi sugli animali. Secondo questo concetto, lo stato di discendenza testicolare è “impostato” durante il periodo da otto a 14 settimane di gestazione nell’uomo. Un testicolo ritenuto è il risultato di un’interruzione dei livelli di androgeni solo durante questa finestra di programmazione.

Clinica e diagnosi

Il criptorchidismo generalmente è asintomatico. Tuttavia, quando non curato e in fase avanzata, può rendersi evidente come una massa anomala, che può procurare difficoltà nel camminare, o, in fase acuta, la torsione del testicolo stesso.

Per la diagnosi di criptorchidismo è necessaria un’accurata visita pediatrica per valutare la sede e la morfologia del testicolo, quando è palpabile. Qualora il problema emerga solo in età adulta, è necessario rivolgersi urgentemente all’andrologo. E’ importante la diagnosi differenziale tra criptorchidismo e testicolo mobile, ectopico e vera e propria anorchia congenita. L’ecografia a livello inguinale e scrotale può risultare di aiuto soprattutto per valutare la morfologia e per avere conferma della presenza di un testicolo all’interno del canale inguinale, non palpabile all’esame obiettivo. Altro esame utile in alcuni casi è la Risonanza Magnetica dell’addome, quando il testicolo si trova in posizione più alta. La terapia è indispensabile per evitare danni alla futura fertilità e per la prevenzione dei tumori. In circa il 75% dei bambini affetti da criptorchidismo monolaterale, il testicolo ritenuto tende a discendere spontaneamente nella sacca scrotale entro i primi due anni di vita. Pertanto, l’iter terapeutico non dovrebbe mai essere intrapreso prima dei 6-12 mesi, ma non dovrebbe concludersi oltre i 18-24 mesi di vita.

Terapie disponibili

La terapia del criptorchidismo può essere medica o chirurgica.

La terapia medica consiste nella somministrazione di ormoni (gonadotropine) entro il secondo anno di vita. La terapia ormonale più comunemente usata è la gonadotropina corionica umana (hCG). Viene somministrata una serie di iniezioni di hCG (10 iniezioni in cinque settimane è comune) e lo stato del testicolo / testicolo viene rivalutato alla fine. Sebbene siano stati pubblicati molti studi, le percentuali di successo riportate variano ampiamente, da circa il 5% al ​​50%, probabilmente riflettendo i criteri variabili per distinguere i testicoli retrattili dai testicoli inguinali bassi. Il trattamento ormonale ha i benefici occasionali occasionali di consentire la conferma della risposta delle cellule di Leydig (dimostrata da un aumento del testosterone entro la fine delle iniezioni) o di indurre una crescita aggiuntiva di un pene piccolo (tramite l’aumento del testosterone). Alcuni chirurghi hanno segnalato la facilitazione della chirurgia, forse migliorando le dimensioni, la vascolarizzazione o la guarigione del tessuto. Un intervento ormonale più recente utilizzato in Europa è l’uso di analoghi del GnRH come nafarelin o buserelin; le percentuali di successo e il presunto meccanismo d’azione sono simili all’hCG, ma alcuni chirurghi hanno combinato i due trattamenti e hanno riportato tassi di discendenza più elevati.

Qualora non fosse sufficiente o efficace, verrà indicato il trattamento di orchidopessi, mediante il quale il testicolo ritenuto viene fissato chirurgicamente nella borsa scrotale. Negli ultimi decenni, in alcuni paesi, l’incidenza del criptorchidismo sembra aumentata, probabilmente come conseguenza dell’esposizione a inquinanti ambientali chiamati endocrine disruptors (interferenti endocrini o EDCs) molecole che possono mimare l’azione ormonale con conseguenze sullo sviluppo dell’apparato riproduttivo. Nella sezione “Malattie endocrine e metaboliche” sono presenti articoli che parlano degli EDC ed i loro effetti sull’apparato riproduttivo, se si desiderano ulteriori approfondimenti. Molto importante per chi ha sofferto di criptorchidismo è l’esecuzione di controlli periodici, anche in età adulta, mediante visita andrologica, ecocolorDoppler scrotale ed eventuali altri accertamenti.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it

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