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La mucopolisaccaridosi di tipo 7 (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza di un enzima chiamato beta-glucuronidasi, che causa un accumulo anormale di materiali tossici nelle cellule del corpo. L’MPS VII è una condizione genetica molto rara e colpisce meno di 150 pazienti in tutto il mondo. Le caratteristiche di MPS VII variano ampiamente da paziente a paziente, ma la maggior parte dei pazienti presenta varie anomalie scheletriche che diventano più pronunciate con l’età, compresa la bassa statura, ritardo nello sviluppo e progressiva disabilità intellettiva. Gli individui affetti possono anche sviluppare anomalie valvolari cardiache, ingrossamento del fegato e della milza e restringere le vie aeree che possono portare a infezioni polmonari e problemi di respirazione. L’aspettativa di vita delle persone con MPS VII dipende dalla gravità dei sintomi. Alcune persone affette non sopravvivono all‘infanzia, mentre altre possono vivere nell’adolescenza o nell’età adulta. Le malattie cardiache e l’ostruzione delle vie aeree sono le principali cause di morte.

La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato oggi Mepsevii (vestronidasi alfa-vjbk) per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con una condizione metabolica ereditaria chiamata (MPS VII), nota anche come sindrome di Sly. La MPS VII è una condizione estremamente rara e progressiva che colpisce la maggior parte dei tessuti e degli organi. Mepsevii è una terapia enzimatica sostitutiva che sostituisce l’enzima mancante. “Questa approvazione sottolinea l’impegno dell’agenzia a rendere i trattamenti disponibili per i pazienti affetti da malattie rare”, ha affermato Julie Beitz, MD, direttore dell’Ufficio di Valutazione dei Farmaci III presso il Centro per la Valutazione e la Ricerca Farmacologica della FDA (CDER). “Prima dell’approvazione di oggi, i pazienti con questa rara condizione ereditaria non avevano opzioni terapeutiche approvate”.

I pazienti hanno ricevuto un trattamento con Mepsevii a dosi fino a 4 mg / kg una volta ogni due settimane per un massimo di 164 settimane (trial clinico). L’efficacia è stata valutata principalmente attraverso il test della camminata di sei minuti in dieci pazienti che potevano eseguire il test. Dopo 24 settimane di trattamento, la differenza media nella distanza percorsa rispetto al placebo era di 18 metri. Un ulteriore follow-up fino a 120 settimane ha suggerito un miglioramento continuo in tre pazienti e una stabilizzazione negli altri. Due pazienti nel programma di sviluppo di Mepsevii hanno avuto un netto miglioramento della funzionalità polmonare. Nel complesso, i risultati osservati non sarebbero stati previsti in assenza di trattamento. L’effetto di Mepsevii sulle manifestazioni del sistema nervoso centrale di MPS VII non è stato determinato. Gli effetti indesiderati più comuni dopo il trattamento con Mepsevii comprendono reazioni al sito di infusione, diarrea, rash e anafilassi.

La FDA ha conferito a questa domanda la designazione Fast Track, che mira ad accelerare lo sviluppo e la revisione di farmaci destinati a trattare condizioni gravi. Mepsevii ha anche ricevuto la designazione di farmaco orfano, che fornisce incentivi per aiutare e incoraggiare lo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Lo sponsor riceve un voucher di valutazione prioritaria della malattia pediatrica rara nell’ambito di un programma inteso a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento di malattie pediatriche rare. Questo è il dodicesimo voucher di valutazione prioritaria della malattia pediatrica rilasciato dalla FDA sin dall’inizio del programma. La FDA richiede al produttore di condurre uno studio post-marketing per valutare la sicurezza a lungo termine del prodotto, concedendo l’approvazione di Mepsevii a Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Escolar ML et al. Mol Genet Metab. 2017 Dec;122S:35-40. 

Kadhim H et al. Case Rep Pediatr. 2017; 2017:9523427.

Khan SA et al. Mol Genet Metab. 2017 Jul; 121(3):227-240.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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