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Tumore del pancreas: un mega-studio sull’importanza de fattori genetici

In quello che si ritiene essere il più grande studio sull’associazione genomica del cancro del pancreas fino ad oggi, i ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center e del National Cancer Institute e collaboratori di oltre 80 altre istituzioni in tutto il mondo hanno scoperto cambiamenti in cinque nuove regioni nel genoma umano che può aumentare il rischio di cancro al pancreas. Le nuove scoperte rappresentano un ulteriore passo verso la completa acquisizione di tutti i cambiamenti genetici che portano al rischio di cancro al pancreas. Questo è importante perché una migliore comprensione di come si sviluppa il cancro del pancreas potrebbe portare a trattamenti più mirati e metodi di screening per l’individuazione precoce, dicono i ricercatori. Il tumore al pancreas è tra le principali cause di morte per cancro negli Stati Uniti e in Europa e si prevede che si tradurrà in circa 150.000 decessi annuali entro il 2020. Le nuove varianti genetiche identificate – situate sui cromosomi umani 1 (posizione 1p36.33), 7 (posizione 7p12), 8 (posizione 8q21.11), 17 (posizione 17q12) e 18 (posizione 18q21.32) – può aumentare il rischio di cancro al pancreas dal 15 al 25% per ogni copia presente nel genoma, afferma Alison Klein, PhD, MHS, il capo dello studio.

Il gruppo ha precedentemente riportato 17 varianti in 13 regioni genetiche. I risultati, pubblicati online su Nature Communications, includevano informazioni genetiche da 9.040 pazienti affetti da cancro al pancreas e 12.946 individui sani di origine europea dal Consorzio per il Cancro del Pancreas (PanScan) e il Consorzio per il Controllo dei casi di Cancro al Cancreas (PanC4). Gli scienziati hanno analizzato oltre 11,3 milioni di varianti in 21.536 persone. Una delle nuove varianti è stata trovata nel NOC2L, una proteina che si lega direttamente alla proteina tumorale p53, uno dei principali geni oncosoppressori nel cancro del pancreas, afferma Klein. Si lega anche con un altro gene soppressore del tumore chiamato p63, e in precedenti lavori Klein e colleghi hanno identificato che le varianti nel gene p63 sono associate ad un aumento del rischio di cancro al pancreas. È stato dimostrato che le varianti dei geni HNF4G e HNF1B – chiamati fattori epatocitari e nucleari coinvolti nella regolazione della crescita cellulare – hanno un ruolo nella regolazione del pancreas e nello sviluppo del cancro. La variazione di HNF1B è stata anche collegata al diabete dei giovani maturi, una forma familiare di diabete che si sviluppa nelle persone di 25 anni o più giovani.

Le varianti aggiuntive sono state trovate vicino al gene GRP, che è coinvolto nel rilascio di ormoni gastrointestinali, e sul TNS3, un gene coinvolto nella regolazione dell’adesione e della migrazione cellulare e possibilmente in metastasi. Il dott. Klein, professore di oncologia, patologia ed epidemiologia, commenta: “Il carcinoma al pancreas è la terza causa principale di decessi correlati al cancro negli Stati Uniti e la quinta causa principale in Europa. Sebbene mortale, l’incidenza del cancro è relativamente rara, con circa 55.000 nuove diagnosi ogni anno negli Stati Uniti, quindi sono necessarie collaborazioni di ricerca su larga scala come questo studio per generare dati sufficienti per lo studio. A livello individuale, avere una di queste varianti non è molto predittiva del cancro, in quanto sono associate solo a un modesto cambiamento nel rischio, ma quando prese insieme, aiutano a creare un quadro più completo di come si sviluppa il cancro del pancreas. Gli studi continueranno ad approfondire la genetica del cancro del pancreas, Klein afferma: “C’è ancora molto di più che non sappiamo sui fattori ereditari che hanno bisogno di essere compresi”.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Klein AP et al. Nat Commun. 2018 Feb 8; 9(1):556.

Mueller S etal. Nature. 2018 Feb 1; 554(7690):62-68. 

Grant RC et al. Gastroenterology 2018; 154(3):719-722.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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