sabato, Febbraio 24, 2024

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Malattie mitocondriali: l’ultima recensione su nutrizione ed integratori

Difetti nei mitocondri, le minuscole strutture che alimentano le nostre cellule funzionando come batterie biologiche, causano una serie di disturbi complessi, spesso pericolosi per la vita che possono colpire qualsiasi e tutti gli organi e sistemi. In assenza di trattamenti farmacologici validati ed efficaci, i pazienti con malattia mitocondriale spesso assumono una varietà di vitamine e integratori, sostanze che sono in gran parte non standardizzate, non regolamentate e non provate. Gli esperti di medicina mitocondriale propongono di porre rimedio a questa situazione, chiedendo studi scientifici sistematici su cellule e animali per gettare le basi per sperimentazioni cliniche di interventi nutrizionali precisi per i pazienti con malattie da carenza di energia, con l’obiettivo di alzare il livello dei trattamenti clinici. Dr. Marni J. Falk, MD, direttore esecutivo del Mitocondrial Medicine Frontier Program presso Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), co-autore di una nuova analisi degli interventi nutrizionali per i disturbi mitocondriali pubblicata il 3 novembre nella rassegna annuale di patologia: Meccanismi della malattia Gli obiettivi principali erano di rivedere le prove scientifiche di base per i composti già utilizzati nei pazienti con malattia mitocondriale e di sostenere un quadro per valutare rigorosamente la loro sicurezza ed efficacia in questa popolazione.

L’articolo di revisione rappresenta lo sforzo collaborativo di coautori esperti di otto centri, tra cui il primo autore Adam J. Kuszak, PhD, dell’Ufficio di Integratori Alimentari dell’Istituto nazionale di salute (NIH). Lo sforzo attuale è nato da una riunione dell’NIH del 2014 incentrata sullo sviluppo di una base di prove per gli interventi nutrizionali nei disturbi mitocondriali primari. L’analisi ha chiarito quanto ancora dobbiamo imparare a sviluppare trattamenti nutrizionali efficaci per la malattia mitocondriale. C’è un grande divario tra i composti che i pazienti usano abitualmente e il grado con cui tali composti sono stati scientificamente testati. Ad esempio, gli autori hanno indicato una “sorprendente varietà” del supplemento coenzima Q10 (CoQ10), venduto al banco in diverse versioni e dosaggi. È commercializzato come antiossidante per ridurre il danno biologico da molecole reattive ossidanti. Tuttavia, hanno sottolineato, non ci sono prove definitive per i benefici per la salute derivanti dal CoQ10. Inoltre, non ci sono formulazioni standardizzate per questo integratore, quindi i pazienti possono ricevere ingredienti molto diversi da un prodotto all’altro. Una terza considerazione è che un dato integratore può agire diversamente in un consumatore sano rispetto a un individuo con un disturbo mitocondriale, poiché i difetti nei mitocondri hanno effetti ad ampio raggio sulla funzione cellulare.

Infine, gli integratori possono agire in modo molto diverso tra i diversi sottotipi di malattia mitocondriale. Nel presente studio, gli autori esaminano i principali tipi di terapie nutrizionali utilizzate nei pazienti con malattia mitocondriale. Questi includono micronutrienti, come vitamine e sostanze vitamino-simili come tiamina (B1), riboflavina (B2), acido nicotinico (B3, acido folico, taurina e N-acetil-cisteina. Altre terapie nutrizionali includono agenti modificanti il ​​metabolismo come L-arginina, creatina e CoQ10, modulatori della via di segnalazione cellulare come resveratrolo e modificazioni macronutrienti come la dieta chetogenica. Gli autori raccomandano che tutti gli interventi nutrizionali siano sottoposti a test rigorosi e dettaglia la gamma di modelli di laboratorio disponibili per tali test, inclusi specifici sistemi di colture cellulari e animali sperimentali: C. elegans (vermi microscopici), Drosophila (moscerini della frutta), zebrafish e topi geneticamente modificati per modellare diversi forme di malattie mitocondriali umane. Gli studi preclinici in questi sistemi di colture cellulari e animali modello di laboratorio, dicono gli autori, dovrebbero essere usati per avanzare trattamenti precisi per diversi tipi di malattia mitocondriale, preparando il terreno per studi clinici sia nei bambini che negli adulti. Il programma Mitocondrial Medicine Frontier presso CHOP già sperimenta potenziali terapie in cellule, vermi e zebrafish, con l’obiettivo di scoprire terapie personalizzate mirate alla distinta malattia genetica che colpisce ogni paziente.

Il Dr. Falk commenta: “Qualsiasi cosa che influisce sulla funzione cellulare agisce biologicamente come un farmaco, sia che lo si prenda da una farmacia o da un negozio di alimenti naturali, ma a differenza dei farmaci da prescrizione, che sono strettamente regolamentati e standardizzati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Le vitamine, gli integratori alimentari e gli alimenti medici sono considerati nel nostro paese in una categoria regolamentare separata con requisiti molto meno rigorosi I loro standard di produzione non sono regolati così strettamente e le loro affermazioni sono limitate all’ottimizzazione della salute pubblica generale, non al trattamento malattie specifiche. Quindi sappiamo molto meno sulla loro sicurezza ed efficacia nei pazienti. Mentre ci spostiamo verso la terapia traslazionale per testare in studi clinici centrati sul paziente, abbiamo bisogno di concentrarsi sul miglioramento degli esiti di salute che sono clinicamente significativi. I pazienti hanno tipicamente più di una dozzina di sintomi, più comunemente debolezza muscolare, stanchezza cronica, intolleranza all’esercizio e problemi di equilibrio – segni distintivi delle carenze energetiche derivanti da malfunzionamenti dei mitocondri. La nostra cognizione è molto migliore di quella disponibile 20 anni fa, ma è chiaro che abbiamo ancora molto lavoro da fare per sviluppare terapie nutrizionali e farmacologiche efficaci e comprovate per la vasta gamma di malattie mitocondriali”.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Polyak E et al. Falk MJ. Mol Genet Metab. 2018 Apr; 123(4):449-462. 

Zolkipli-Cunningham Z, Falk MJ. Toxicology. 2017 Nov 1; 391:90-99.

Camp KM et al., Coates PM. Mol Genet Metab. 2016; 119(3):187-206. 

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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