venerdì, Giugno 21, 2024

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Autismo: potrebbe presto arrivare il test ematochimico ideale

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una serie di condizioni che influiscono sul modo in cui un individuo interagisce con il mondo. Sebbene ogni caso sia diverso, i sintomi possono includere comportamenti ripetitivi, tic, ansia e difficoltà di apprendimento. Ci sono molte domande su ASD che sono ancora senza risposta. Ad esempio, gli scienziati continuano a non capire esattamente perché si verifica, e non c’è cura. Tuttavia, prima viene diagnosticato l’ASD, migliore tende ad essere la svolta per il bambino. Ma poiché l’osservazione clinica è l’unico modo per diagnosticare l’ASD, è possibile solo quando il bambino ha circa 4 anni. Progettare un test diagnostico affidabile per l’ASD è una sfida che molte istituzioni hanno preso in considerazione. Uno di questi istituti è il Rensselaer Polytechnic Institute di Troy, NY. Invece di cercare una singola sostanza chimica da misurare, i ricercatori – guidati dal prof. Juergen Hahn. ha utilizzato un approccio “database” e ha cercato pattern nei metaboliti.

Nel 2017, i ricercatori hanno avuto il loro primo successo. Hanno analizzato il sangue di 149 persone con una diagnosi di ASD, valutando ciascun campione per i livelli di 24 metaboliti. Le sostanze chimiche erano tutte correlate a due particolari vie metaboliche cellulari: il ciclo della metionina e la via di trans-sulfurazione. Fatto ciò, gli scienziati sono stati in grado di creare un test che potesse identificare correttamente oltre il 96% dei casi di ASD all’interno del gruppo che avevano reclutato. Di recente, lo stesso team si è proposto di replicare i risultati in un nuovo set di dati. Hanno valutato i dati di 154 bambini con ASD, presi da ricercatori dell’Irkansas Children’s Research Institute di Little Rock. Questa volta, tuttavia, hanno avuto accesso alle informazioni solo su 22 dei 24 indicatori metabolici che avevano usato nell’ultima prova. Quando hanno applicato l’algoritmo, ha predetto l’ASD correttamente nell’88% dei casi.

Mentre l’88% è un risultato impressionante, è inferiore al tasso di successo degli studi precedenti. Il prof. Hahn ritiene che ciò sia dovuto al fatto che i due metaboliti mancanti sono stati indicati come forti indicatori in quest’ultimo studio. Tuttavia, i risultati sono ancora eccitanti. Si stima che 1 su 59 bambini negli Stati Uniti abbia l’ASD e che sia in grado di individuare la condizione il più presto possibile per migliorare i risultati. Si spera che questo nuovo test sarà spostato rapidamente alla fase successiva della ricerca, in modo che possa essere presto disponibile per i medici. Il Prof. Hahn è desideroso di andare avanti, dicendo: “Questo è un approccio che vorremmo vedere andare avanti nelle sperimentazioni cliniche e, infine, in un test disponibile in commercio”. I loro risultati sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Bioengineering and Translational Medicine e sono clinicamente incoraggianti.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Vargason T et al. Res Autism Spectr Disord. 2018 Jun;50:60-72.

Dong HY et al. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2017; 55(12):916-919.

Naviaux RK et al. Ann Clin Transl Neurol. 2017; 4(7):491-505.

Bugajska J, et al. Psychiatr Pol. 2017 Apr 30; 51(2):359-368.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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