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Distrofia muscolare: una intuizione di possibile terapia da un integratore

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva. La malattia mette le persone colpite su una sedia a rotelle da adolescenti. Colpisce anche il cuore e i muscoli respiratori, riducendo l’aspettativa di vita dei pazienti a meno di 40 anni. La DMD colpisce circa 1 su 3.500 ragazzi, rendendola la forma più comune di distrofia muscolare. Non esiste una cura conosciuta per la malattia. Un trattamento a base di steroidi può rallentare la degenerazione muscolare, ma provoca gravi effetti collaterali. Un integratore alimentare derivato dal glucosio aumenta la produzione di forza muscolare nel modello di topo DMD del 50% in dieci giorni, secondo uno studio condotto da ricercatori della Facoltà di Medicina dell’università Lavit e Centro Hospitalier Universitaire (CHU) de Québec Research Centre-Université Laval. I risultati, pubblicati di recente sul periodico scientifico The FASEB Journal, aprono la strada a uno studio clinico per testare l’efficacia del trattamento sull’uomo.

“Le persone hanno molte speranze per la terapia genica, ma ci vorranno ancora anni di ricerche prima di trovare un trattamento efficace”, spiega l’autore principale, il professor Sachiko Sato. “Ecco perché è importante trovare altri trattamenti per aiutare a preservare la forza muscolare dei pazienti il ​​più a lungo possibile.” La professoressa Sato e i suoi collaboratori hanno testato la N-acetilglucosamina, un derivato del glucosio usato come integratore alimentare, su topi che mostravano i principali sintomi della DMD. “È uno zucchero semplice la cui struttura differisce da quella della glucosamina, che viene venduta per trattare problemi articolari”, precisa il professor Sato. Dopo dieci giorni di trattamento, i ricercatori hanno scoperto che i topi trattati con N-acetilglucosamina avevano il 50% di aumento della forza muscolare rispetto ai topi del gruppo di controllo. “Non sappiamo ancora se la molecola aumenta la produzione di fibra muscolare o migliora il suo tasso di sopravvivenza, ma abbiamo scoperto che la forza muscolare dei topi era meglio preservata”, riassume il professor Sato.

È noto che la proteina galectina-3 è coinvolta nelle interazioni cellula-cellula e nelle interazioni cellula-matrice. La galectina-3 è espressa nei mioblasti e nei muscoli scheletrici, sebbene la sua funzione nel muscolo rimanga elusiva. In questo studio, i ricercatori hanno trovato prove che la galectina-3 e la N-acetilglucosamina, che aumenta la sintesi di zuccheri legati alla galectina-3, promuovono la genesi muscolare in vitro. Anche se lo studio è stato condotto su animali da laboratorio, il professor Sato si sente incoraggiato dai risultati: “La N-acetilglucosamina è un prodotto economico che può essere sintetizzato in laboratorio o estratto da gusci di crostacei e si trova nel latte umano come lo zucchero con seconda concentrazione più alta dopo il lattosio. Tutto indica che vale la pena testarne l’efficacia nel migliorare la qualità della vita dei pazienti con DMD. Abbiamo ora bisogno di condurre studi clinici per confermare l’efficacia della sostanza sull’uomo e determinare la durata e il dosaggio del trattamento”.

La glucosammina è già usata come integratore e alcuni alimenti (tra cui i latte) sono ricchi di acetil-glucosammina. Che si trovi una dieta mirata per questa patologia? Si spera di si.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Rancourt A et al., Sato S. FASEB J. 2018 Jun 12: 201701151.

Cho A et al. Hum Mol Genet. 2017 Aug 15; 26(16):3081-3093.

Bennmann D et al. FEBS Journal 2016 Jun; 283(12):2285-94.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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