HomeRICERCA & SALUTEAlzheimer: si apre la possibilità di personalizzare gli interventi

Alzheimer: si apre la possibilità di personalizzare gli interventi

I ricercatori che studiano il morbo di Alzheimer hanno creato un approccio per classificare i pazienti con malattia di Alzheimer, una scoperta che potrebbe aprire la porta a trattamenti personalizzati. Questo studio, pubblicato nel recente numero di Molecular Psychiatry, coinvolge 19 ricercatori di diverse istituzioni, tra cui la Scuola di Medicina dell’Università di Boston, il VA Puget Sound Health Care System e la Indiana University School of Medicine. I ricercatori hanno inserito 4.050 persone con malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva in sei gruppi in base al loro funzionamento cognitivo al momento della diagnosi e poi hanno utilizzato i dati genetici per trovare differenze biologiche tra questi gruppi. L’identificazione di sottogruppi cognitivi correlati alle differenze genetiche è un passo importante verso sviluppare un approccio di medicina di precisione per la malattia di Alzheimer. I partecipanti hanno ottenuto punteggi cognitivi in quattro domini: memoria, funzionamento esecutivo, linguaggio e funzionamento visuo-spaziale.

Il gruppo più numeroso (39%) aveva punteggi in tutti e quattro i domini che erano abbastanza vicini l’uno all’altro. Il gruppo successivo più grande (27%) aveva punteggi di memoria sostanzialmente inferiori ai loro altri punteggi. I gruppi più piccoli avevano punteggi linguistici sostanzialmente inferiori rispetto agli altri punteggi (13%), i punteggi di funzionamento visuo-spaziale erano sostanzialmente inferiori rispetto agli altri punteggi (12%) e i punteggi di funzionamento esecutivo erano sostanzialmente inferiori rispetto agli altri punteggi (3%). C’era il 6% di chi aveva due domini che erano sostanzialmente inferiori ai loro altri punteggi. I partecipanti provenivano da cinque studi, e ci sono voluti più di due anni per standardizzare i punteggi dei test neuropsicologici in tutti gli studi al fine di rilevare modelli significativi. L’età media era di 80 anni, il 92% di razza bianca dichiarata spontaneamente, di cui il 61% donne.

Gli investigatori hanno utilizzato dati genetici a livello genomico per scoprire se i sottogruppi erano biologicamente distinti. I ricercatori hanno trovato 33 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) – posizioni specifiche in tutto il genoma – dove l’associazione genetica era molto forte per uno dei sottogruppi. Queste relazioni genetiche erano più forti degli effetti più forti trovati da uno studio precedente e molto più ampio del consorzio internazionale in cui il morbo di Alzheimer era trattato come una singola condizione omogenea. Diversi anni fa, il Genomics International of Alzheimer’s Project Consortium (GIAPC) ha pubblicato il più ampio studio sull’associazione genomica del morbo di Alzheimer e trovato circa 20 SNP associati al rischio di malattia di Alzheimer. Questo studio ha rilevato 33 SNP aggiuntivi con relazioni ancora più forti con un singolo sottogruppo. Lo studio ha anche trovato una relazione particolarmente forte tra una particolare variante del gene APOE e il rischio per il sottogruppo di memoria.

L’allele APOEe4 è un fattore di rischio molto forte per lo sviluppo della malattia di Alzheimer per le persone con discendenza europea, e sembra anche influenzare quale sottotipo cognitivo dell’Alzheimer una persona possa svilupparsi. Attualmente le persone possono scoprire se hanno un allele APOE4 con test diretto-consumatore; tuttavia, i ricercatori osservano che molte persone con un allele APOE4 non sviluppano mai la malattia di Alzheimer e molti che non portano alcun fattore di rischio genetico noto finiscono comunque con la condizione. L’autore principale Dr. Shubhabrata Mukherjee, ricercatore universitario in Medicina Interna presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Washington, ha commentato: “L’Alzheimer, come il cancro al seno, non è una malattia, penso che un buon farmaco potrebbe fallire in una sperimentazione clinica perché non tutti i soggetti hanno lo stesso tipo di Alzheimer. le implicazioni sono eccitanti: abbiamo trovato sostanziali differenze biologiche tra i sottogruppi cognitivamente definiti dei malati di Alzheimer”.

Mentre i leader mondiali vogliono trovare una cura per l’Alzheimer entro il 2025, finora nessuno è stato in grado di sviluppare un trattamento efficace e tanto meno una cura. Ma questo studio suggerisce che pensare al morbo di Alzheimer come sei distinte condizioni possa fornire una soluzione.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Deming Y et al. Acta Neuropathol. 2018 Dec; 136(6):857-872.

Banerjee S, Mukherjee S. ChemMedChem. 2018;13(17):1742. 

Lu Q et al. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7; 101(6):939-964.

Crane PK et al. Alzheimers Dement. 2017; 13(12):1307-16.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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