Galattosemia di Duarte: non è quella classica ed il latte va dato regolarmente

Galattosemia:  i problemi connessi alla diagnosi, gestione e nutrizione

Il latte può essere letale per i bambini con la galattosemia classica, una rara malattia genetica che compromette gravemente la capacità del corpo di elaborare uno zucchero del latte noto come galattosio ed è associato a una serie di problemi dello sviluppo neurologico. Tuttavia, il destino dei bambini con la galattosemia di Duarte, una variante più mite e più comune, non è chiaro. Di conseguenza, le raccomandazioni a livello statale sull’assunzione di latte per i bambini diagnosticati con galattosemia di Duarte sono variate ampiamente, da nessuna limitazione al divieto di tutto il latte per il primo anno o più dello sviluppo di un bambino. Un nuovo studio della Washington State University, finalmente porta chiarezza ai genitori di bambini con galattosemia di Duarte, ai loro fornitori di assistenza sanitaria e ai funzionari sanitari. Pubblicato in un recente numero della rivista Pediatrics, lo studio ha rilevato che i bambini con galattosemia Duarte non sono a rischio maggiore di anomalie dello sviluppo a lungo termine rispetto ai loro fratelli non affetti, indipendentemente dalla loro esposizione al latte da neonati.

Mentre i neonati vengono sottoposti a screening per la galattosemia in tutti e 50 gli stati degli Stati Uniti, i protocolli di screening variano da stato a stato: alcuni testano solo le carenze estreme della galattosemia classica, mentre altri sono progettati per rilevare la galattosemia di Duarte. I test di screening neonatali per la galattosemia esaminano i livelli ematici di un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT), che aiuta a convertire il galattosio in glucosio che il corpo può utilizzare per produrre energia. I bambini con livelli di enzimi GALT dell’1% o meno sono considerati avere la galattosemia classica, che colpisce circa uno su ogni 50.000 bambini nati negli Stati Uniti. La maggior parte dei bambini con galattosemia Duarte, 10 volte più comune, ha circa il 25% di il livello normale dell’attività GALT. Per determinare i risultati a lungo termine per i bambini con galattosemia di Duarte, il gruppo di ricerca ha studiato 350 bambini in 13 stati americani, di età compresa tra 6 e 12. 206 bambini sono pazienti con galattosemia di Duarte; i rimanenti 144 fratelli non affetti che fungevano da controlli.

I ricercatori hanno intervistato i genitori sul livello di consumo di latticini di ogni bambino da bambino, scoprendo che il 40% aveva consumato una notevole quantità di latte, mentre il 60% no. Hanno anche testato tutti i bambini per una vasta gamma di misure di outcome che rappresentano cinque domini evolutivi: sviluppo cognitivo, sviluppo fisico, linguaggio / linguaggio e udito, sviluppo motorio e sviluppo socio-emotivo. I tester sono stati accecati dallo stato dei loro soggetti, il che significa che non sapevano se i bambini sottoposti a test fossero pazienti o controlli. Un’analisi approfondita dei dati dello studio ha mostrato che non vi erano differenze significative nei risultati tra casi clinici e controlli. Lo studio è il più grande mai condotto nei bambini con la galattosemia di Duarte e ha contribuito a chiarire i risultati contrastanti di due studi precedenti più piccoli. I ricercatori pensano che da quando è stato avviato lo screening neonatale (NBS) per la galattosemia, questo lavoro può essere utilizzato per influenzare l’assistenza clinica e la pianificazione del programma NBS..

La Dr.ssa Nancy Potter, professoressa del Dipartimento di Scienze della parola e dell’udito all’Elson S. Floyd College of Medicine, ha collaborato con un team di ricercatori della Emory University. Ha spiegato: “Pertanto, non abbiamo bisogno di rilevare la galattosemia di Duarte, e non abbiamo bisogno di limitare l’assunzione di latte. I risultati della nostra ricerca forniscono tranquillità ai genitori di bambini con galattosemia di Duarte che possono nutrire tranquillamente il loro bambino come farebbero con qualsiasi altro bambino. C’è stata una grande angoscia tra i genitori di bambini con la galattosemia di Duarte. Vogliono sapere, ‘sto danneggiando il mio bambino dandogli il latte?’ Conosciamo il valore del latte materno per un bambino, vale la pena limitarlo? Questa è la domanda alla quale ci proponiamo di rispondere. I dati dello studio costituiscono anche un argomento convincente per le modifiche ai criteri di screening neonatale per galattosemia che potrebbero fornire significativi risparmi sui costi riducendo al minimo l’elevato numero di falsi positivi associati allo screening. Può anche essere usato per indirizzare meglio il finanziamento pubblico della ricerca sui risultati clinici e sull’importanza del data driven decisionale clinico”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Carlock G, Fisher ST et al. Pediatrics 2019 Jan; 143(1). 

Fridovich-Keil JL et al. GeneReviews® 1993-2019. Dec 4.

Lynch ME, Potter NL et al. JIMD Rep. 2015; 19:75-84.

Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 1716 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it