La ricerca clinica esplora nuove opzioni terapeutiche e strategie di gestione per la sindrome di Prader-Willi, rara patologia genetica caratterizzata da iperfagia.
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La FDA ha lanciato la Rare Disease Framework Initiative per superare gli ostacoli dello sviluppo di farmaci per le malattie rare, valorizzando coorti ridotte e la voce dei…
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La FDA ha approvato Emcitate (tiratricol), il primo trattamento per la gestione della tireotossicosi periferica nei pazienti con deficit di MCT8.
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Approvata dall'FDA la prima terapia genica per la sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA). Il trattamento una tantum Fayuvi rallenta il declino cognitivo nei bambini.
Leggi →Un'indagine recente esplora l'eterogeneità clinica nella sindrome da guadagno di funzione di STAT3 attraverso l'analisi di una coorte familiare.
Leggi →Internet può diventare uno strumento prezioso per aiutare a diagnosticare le persone con disturbi rari, afferma un nuovo studio. Un team di ricercatori del…
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